Фенилкетонурия при деца симптоми, причини, лечение, профилактика, усложнения

Фенилкетонурия е заболяване от групата на ферментопатиите, което се среща изключително рядко. Болестта се характеризира с патология на развитието, главно психическа, тъй като е засегната централната нервна система. Патологията възниква поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, по-специално фенилаланин. Неразделеният фенилаланин образува редица токсични продукти, които провокират развитието на фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е генетично заболяване. Това е доста рядко заболяване. Неуспехите в процеса на разделяне на фенилаланина водят до натрупването на токсична концентрация на аминокиселината в тялото на бебето. Фенилаланинът влиза в тялото заедно с протеинови храни. Токсичните вещества имат пагубен ефект върху централната нервна система, разрушават я и водят до деменция. Следователно фенилкетонурия се нарича още фенилпирогроздена олигофрения.

Това е единственото наследствено заболяване, което може да се лекува. Ако заболяването се диагностицира при дете навреме, тогава има голяма вероятност за пълно излекуване. Причината за това рядко заболяване при бебето е наследственост с автозомно-рецесивен ход. Заболяването е следствие от наследяване на един дефектен ген от всеки от родителите, които са хетерозиготни носители на мутантния ген. Следователно вероятността от фенилкетонурия се увеличава при бебета, родени в семейства, където съпрузите са близки роднини.

Не е възможно да се определи наличието на фенилкетонурия при новородено дете. Болестта не се проявява по никакъв начин, докато концентрацията на токсични вещества в тялото не надхвърли критичните норми и не започне да засяга централната нервна система. Протеинът, който идва с майчиното мляко, съдържа аминокиселината фенилаланин.Нарушаването на процеса на неговото разделяне води до интоксикация на тялото на бебето. Обикновено първите забележими признаци на заболяването се появяват на 2-6 месеца:

летаргия, апатия;
свръхвъзбудимост;
конвулсии;
регургитация;
мускулна дистония.

Постоянното повръщане, което често се бърка с стеноза на пилора, всъщност е основният симптом на фенилкетонурия при деца.

С порастването на бебето започват да се появяват по-изразени симптоми на заболяването:

изоставане в психомоторното развитие;
бебето не се изправя на крака, не сяда;
не разпознава близките си хора;
бебето е неактивно, летаргично.

Едновременно с тези признаци се появява специфична "миша" миризма от потни секрети и урина. Освен това се откриват различни кожни заболявания, вариращи от лек пилинг до тежки прояви на екзема, дерматит и склеродермия.

Пренебрегваното състояние до 3-4 години води до пълна идиотия (олигофрения) и дори смърт на детето.

Диагностика на фенилкетонурия при дете

Днес, според програмата за неонатален скрининг, диагнозата фенилкетонурия се извършва за всички, без изключение, новородени бебета. Това е така нареченият скринингов тест. Взема се проба от капилярна кръв за анализ. За доносените бебета анализът се извършва на 3-5-ия ден от живота, а за недоносените - на 7-ия. Откриването на хиперфенилаланемия над 2,2 mg% служи като сигнал за по-нататъшно изследване на бебето, което се изпраща на педиатричен генетик.

По-точната диагноза на заболяването се извършва въз основа на редица анализи и изследвания:

определя се концентрацията на фенилаланин и тирозин в кръвта;
извършва се биохимичен анализ на урината;
разкрива активността на чернодробните ензими.

Допълнително се предписват ЕЕГ и ЯМР на мозъка, както и прегледи от детски невролог. Ако диагнозата фенилкетонурия при дете се потвърди, тогава му се предписва индивидуално лечение, като се вземат предвид възрастта на детето и индивидуалните характеристики на тялото му. Само точното спазване на всички назначения на специалист, внимателното отношение към здравето на детето ще ви позволи да се справите с идентифицираното заболяване и да избегнете сериозни усложнения.

Усложнения

Протичането и изходът на заболяването зависи от много фактори. На първо място, това е формата на заболяването, неговата тежест:

фенилкетонурия I;
фенилкетонурия II;
фенилкетонурия III.

Най-благоприятната прогноза се дава от лекарите с фенилкетонурия I. При стриктно спазване на всички препоръки и предписания на лекуващия лекар е възможно пълно възстановяване без усложнения и последствия.

Фенилкетонурия II и III протича в по-тежки форми и прогнозата не е толкова благоприятна. И все пак всичко зависи от това колко навременно е започнало лечението и колко стриктно сте спазвали предписанията на лекаря.

Усложнения с фелкетонурия:

умствена изостаналост в различна степен, до пълна или гофрения (идиотия);
нелечимо увреждане на централната нервна система и мозъка.

Какво можеш да направиш

Единственото лечение на фенилкетонурия е специална диета - диетична терапия. Същността на диетата е да се ограничи приема на протеини в тялото на детето, което е потенциално опасен компонент за него. Необходимо е да се спазва предписаната диета до пубертета, когато организмът става по-толерантен към фенилаланин. Детето трябва да се наблюдавалекуващият лекар. Не пропускайте своите часове и планирани прегледи. Спазвайте точно всички предписания на лекаря. Само благодарение на вашето постоянство, търпение и внимателно отношение към здравето на бебето, болестта може да се оттегли. В противен случай болестта заплашва със сериозни последици до смърт.

Какво прави един лекар

Към днешна дата е в ход активно разработване на лекарства, които биха разградили ефективно фенилаланина в тялото на детето, като по този начин блокират развитието на болестта. Науката е напреднала много по този въпрос и се очаква скоро да се появят лекарства, които ще позволят да се откажат от диети при лечението на фенилкетонурия.

Вашият лекар ще Ви препоръча да посетите невролог или логопед, ако сметне за необходимо. Също така широко използвани за постигане на по-голям ефект при лечението на заболяването:

Разширяването на диетата е възможно с повишаване на толерантността към фенилаланин, което обикновено се случва след 18 години. Българското законодателство предвижда осигуряване на деца, страдащи от фенилкетонурия, с лечебно хранене, което се предоставя безплатно.

Предотвратяване

Не е възможно да се препоръчат конкретни мерки за профилактика на фенилкетонурия. Но има редица мерки, които могат значително да намалят риска от заболяването:

консултации с генетици за двойки носители на патологичен ген и желаещи да имат бебе;
диета и постоянно наблюдение от лекар за бъдещи майки, страдащи от тази патология и носители на променен ген;
скрининг на новородени бебета, което позволява да се открие заболяването на ранен етап.