Форми на аномалии на костната система на плода
Скъсяването на крайникавключва скъсяване на целия крайник (микромелия), проксимално (ризомелия), средно (мезомелия) и дистално (акромелия). За да се диагностицира ризомелия и акромелия, е необходимо да се оцени съответствието между размера на раменната и бедрената кост и размера на костите на предмишниците и долните крака.
При някои скелетнидисплазиисе нарушава структурата на ръцете и краката. Терминът "полидактилия" описва състояния, при които на един крайник има повече от пет пръста. Има постаксиална полидактилия, когато допълнителният пръст е локализиран от страната на лакътната кост или фибулата, и преаксиална полидактилия, когато е от страната на радиуса или пищяла. Синдактилия се нарича сливане на меки тъкани или костна тъкан на съседни пръсти, а клинодактилия е изкривяване на един или повече пръсти. Най-честата аномалия на гръбначния стълб, която се среща при скелетна дисплазия, е платиспондилията, която се състои в сплескване на телата на прешлените.
В литературата има описани случаи надиагностикав антенаталния период на кифоза и сколиоза на гръбначния стълб, както и на хемипрешлени и фронтални цепнатини на телата на прешлените.
Биометрия на костите на скелета на плода
Измерването надължината на тръбните костина плода се използва широко в акушерската практика за определяне на продължителността на бременността. В номограмите, използвани за тази цел, дължината на тръбните кости е независима променлива, а гестационната възраст е зависима. Това обаче е важна разлика, в номограмите, използвани за оценка на съответствието на дължината на костите с нормалните стойности за съответния период, гестационната възраст вече се използва като независима променлива, а дължината на костите се използва катозависим.
Следователно, за даизползва правилнотози тип номограма, изследователят трябва да знае точно истинската гестационна възраст на плода. В тази връзка бременните жени с риск от развитие на фетална скелетна дисплазия трябва да бъдат посъветвани да започнат наблюдение в центрове за пренатална диагностика от ранна бременност, за да могат да използват всички клинични методи за определяне на гестационната възраст на плода. При пациенти с неуточнена гестационна възраст могат да се използват показатели за съотношението между дължината на крайниците и обиколката на главата на плода.
Някои изследователиизползват бипариеталния размер като независима променлива за тази цел, но измерването на обиколката на главата има предимството да е независимо от обиколката на главата. Слабата страна на този подход е, че той се основава на предположението, че костите на черепа на плода не участват в патологичния процес, което не може да не е така при някои форми на скелетна дисплазия.
За съжаление все още не е извършенаработа, броят на изследваните пациенти, при която би осигурил значима разлика между показателите за 5-ти и 1-ви персентил. Въпреки това, повечето скелетни дисплазии, които могат да бъдат диагностицирани в пренаталния или неонаталния период, се характеризират с изразено скъсяване на тръбните кости и като се има предвид това обстоятелство, разликата между използването на граници на ниво 5-ти персентил в сравнение с 1-ви не е толкова решаваща.
Изключение прави хетерозиготната формаахондроплазия, при която дължината на крайниците е само умерено намалена преди третия триместър на бременността. В същото време ненормалното развитие можеда се открие чрез промяна в наклона на кривата на растеж на бедрената кост. В проучване на L Goncalves и P. Teanty, базирано на 127 наблюдения на 17 вида различни дисплазии, е извършен дискриминантен анализ, който показва, че дължината на бедрената кост е най-добрият биометричен параметър, който може да се използва за диференциална диагноза между петте най-чести заболявания: та-натофорна дисплазия, остеогенезис имперфекта тип II, ахондрогенеза, ахондроплазия и хипоплазия. хондроплазия. S. Gabrieli и др. оцениха възможността за ранна диагностика на скелетна дисплазия при пациенти с висок риск.
Тяхното проучваневключва 149 женис неусложнена едноплодна бременност между 9 и 13 седмици от последния менструален цикъл, които са прегледани чрез трансвагинално сканиране. С помощта на метода на полиномиалната регресия е оценено съотношението между дължината на бедрената кост и гестационната възраст, както и между бипариеталните и кокцигеално-теменните размери. Осем пациенти с анамнеза за деца със скелетна дисплазия са изследвани на 2-седмични интервали до 10-11 гестационна седмица. Установена е силна корелация между дължината на бедрената кост, опашната кост-париеталните и бипариеталните размери.
През първия триместърдиагностициранисамо два от петте случая на скелетна дисплазия (и двата са повтарящи се случаи на имперфектна остеогенеза и ахондрогенеза). Това проучване предполага, че корелацията на дължината на бедрената кост с париеталния размер на опашната кост и дължината на бедрената кост с бипариеталния размер през първия триместър може да бъде полезна при ранната диагностика на тежки форми на скелетна дисплазия. В случаите на по-леки форми на тази патология, биометрияе с ограничена стойност.