Генетична диагностика, Genesis Medico

Скринингови тестове за пренатална диагностика на синдрома на Даун
Скрининг за първи триместър
Биохимичен скрининг през втория триместър на бременността (тройни и четворни тестове)
Тройният тест позволява диагностициране на синдрома на Даун в около 65-70%, четворният тест - в 70-75%.
Интегриран тест
Последователен скрининг

Скринингът през третия триместър се използва само за анализ на фетален протеин (алфа-фетопротеин) и само за целите на откриване на бременност със съмнение за открити дефекти на невралната тръба. Не е необходимо да се изчислява рискът от синдрома на Даун, ако е направен тестът за дебелина на нухалната област. Дори ако е извършена оценка на риска въз основа на биохимичен скрининг (първи и втори триместър), резултатът от изследването на дебелината на яката е решаващ при оценката на риска от синдром на Даун.

Ултразвукови изследвания за генетични синдроми.

Ултразвуковите показания са признаци на синдрома на Даун при плода.

Чрез анализа на данните, събрани през последните години, различни ултразвукови индикатори могат да бъдат използвани като помощ при оценката на риска от фетални хромозомни аномалии.

Има основни ултразвукови признаци (основни):

дебелина на пространството на яката (3 mm или повече при гестационна възраст до 13 седмици)
дебелина на гънката на врата (6 mm или повече след 14 седмици от бременността)
ширината на едната или двете странични церебрални вентрикули е повече от 10 mm
ехогенност на червата (повишена ехогенност на червата, съответстваща на гестационна възраст от 18 седмици).
увеличаване на брояамниотична течност (над 95 процента статистическа група)
малък размер на плода спрямо гестационната възраст (под 5% статистическа група

Спомагателна ехография - признаци: къса бедрена кост (бедрена кост), разширено бъбречно легенче, КПК, наличие на една артерия в пъпната връв вместо две, ехогенно огнище в сърцето, наличие на кисти в цервикалната област и др.

Наличието на патологични ултразвукови резултати е основание за насочване към генетична консултация. По време на консултацията ще бъде взето решение за необходимостта от допълнителни инвазивни процедури за продължаване на процеса на пренатална диагностика.

Трябва да се отбележи, че горните признаци се оценяват не само във връзка с подозрението за наличие на хромозомен дефект, но и по отношение на вероятността от наличие на различни генетични синдроми.

Признаци на ултразвук по време на бременност, показващи вероятността от наличие на различни генетични заболявания.

Има редица признаци, чието наличие по време на бременност изисква генетична консултация. Те включват забавяне на растежа на плода, анатомични аномалии в развитието на мозъка, патологично намаляване или увеличаване на размера на главата (микро- или макроцефалия). Повечето от тези признаци (особено патологичните състояния на мозъка) могат да бъдат открити едва през третия триместър на бременността.

В такива случаи е важна съвместната работа на мултидисциплинарен екип от специалисти: невропатолог, нефролог, кардиолог, ортопед, хирург и др. Това позволява на бременната жена или двамата съпрузи да получат цялостна и изчерпателна консултация, като вземат предвид цялата събрана информация и да вземат решение за продължаване на по-нататъшното наблюдение и планиране.бременност. Пример за това е диагнозата вентрикуломегалия, която може да се развие в хидроцефалия. Може също да е част от генетичен синдром. Същото важи и за хидронефроза, цепнатина на устната със съмнение за цепнатина на небцето, ускорен растеж на плода и аномалии на коремната стена.

ПЪРВОНАЧАЛНА КОНСУЛТАЦИЯ

Вземане на решение за лечение в Израел: как, къде и кога да отидете на лечение, какви диагностични и лечебни процедури трябва да преминете, какви лекари ще бъдат, ако е необходима хирургическа интервенция - как и къде ще протече периодът на възстановяване, кои лекари трябва да посетите, изберете клиника и едва след това лекар там или първо изберете конкретен лекар и в зависимост от това клиника? На тези и много други въпроси, свързани както с медицинските, така и с организационните аспекти на лечението, отговаря първичната консултация.

Кореспондентските консултации вGenesis Medicoсе извършват от лекари специалисти от водещи медицински центрове, болници и клиники в Израел след запознаване с представените медицински документи и/или получаване на подробно описание на медицинския проблем. При необходимост се свиква лекарски консилиум и на пациента се предоставя пълна информация за предложените оптимални начини за диагностика и/или лечение.

За да получите първоначална консултация, трябва да предоставите възможно най-много информация, като попълните съответния формуляр.

КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ ПРИСТИГАНЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАЕЛ

При пристигане в Израел на всеки пациент се осигурява медицинска консултация, както и среща, която дава пълна информация за организацията на процеса на престой и лечение в Израел. Освен това се организират всички необходими консултации и срещи с лекари.специалисти.

На всеки етап от планирането или провеждането на лечение, представители наGenesisMedicoса готови да предоставят пълна информация и да отговорят на всички ваши въпроси.

За консултация, моля попълнете и ни изпратете следната форма: