Генетична диагностика на очни заболявания

диагностика

очни

Информационен партньор www.organum-visus.com

Въпроси за дискусия:

1. Официална статистика на наследствените очни заболявания в Руската федерация. Къде да взема?

2. Обхватът на диагностицираните наследствени нозологии, привеждащи българската и световната класификации в съответствие. Как да се адаптираме за ефективно международно взаимодействие?

4. Специализация и "зони на отговорност" на всяка група участници в диагностичния процес. А. Ясно описание на клиничната картина. Б. Допълнителни изследвания (FAG, OST, EFI и др.). Б. Ясна диагноза. G. Избор на тактика на молекулярно изследване. D. Определяне на изпълнител на молекулярно-генетични изследвания.

5. Набиране и стратификация на пациенти. Участие на различни специализирани лечебни заведения във формирането на групи пациенти за анализ и изследване на общи клинични характеристики (AMD, пигментна дегенерация, болест на Stargardt, глаукома, аниридия и др.)

6. Избор на набор от методи за молекулярно изследване на пациенти: Sanger, NGS, екзомно/геномно секвениране, кариотипиране, FISH, CGH, пиросеквениране и др.

7. Exome или NGS панели?

8. Анализ на конкретни клинични случаи, молекулярна диагностика и интерпретация на резултатите. Какви въпроси и трудности възникват?

9. Основни приложни средства за биоинформатика.