Генетични заболявания на евреите - Скалпел - медицински информационен и образователен портал
Определени националности и етнически групи се характеризират с определени генетични заболявания. Този проблем е характерен за малките народи, живеещи компактно на малка територия. Носители на характерни генетични заболявания са например около 25% от евреите. Тези заболявания могат да бъдат предадени директно на техните деца.
Лоши гени
Причината за големия брой генетични заболявания на евреите се крие в тясно свързани бракове, практикувани от хиляди години. По традиция евреите можеха да се сближават само с евреи. И като се има предвид, че няма толкова много евреи, рано или късно имаше бракове между далечни и близки роднини. А това е пряк път към натрупване на генетични дефекти. Сега на евреите е разрешено да "разреждат кръвта", като раждат деца от един от родителите с различна националност. Но ще отнеме хиляди години, за да се коригира ситуацията.
Вероятността съпругът да има болно дете е 25%, ако единият от родителите е носител на генетично заболяване. До 50% е вероятността детето да е носител на "лошия" ген, който е наследил от родителите си, но да не се разболее от него. Има само 25% шанс детето да не е наследило дефектния ген.
В наше време са разработени много точни методи, които ви позволяват да определите дали плодът е наследил генетичните заболявания на евреите. Например, на 10-12 седмица от бременността се извършва анализ на хроналните вили. Амниоцентезата се извършва в 15-18 гестационна седмица.
Генетични заболявания на евреите ашкенази
Евреите, които планират да заченат бебе, ще се възползват от познаването на генетични заболявания, които често се срещат при евреите Ашкенази. Нека помислим каквовъзникват генетични заболявания. По правило един от 40 ашкеназки евреи е носител на такова генетично заболяване като синдрома на Канаван. Това заболяване се проявява при деца от 2 до 4 години. Тези деца започват да забравят уменията, научени по-рано. За съжаление повечето от тях умират преди 5-годишна възраст.
Един от 100 евреи е носител на такова заболяване като синдрома на Блум. Децата, страдащи от това заболяване, се раждат с ниско тегло. Тези деца имат различни заболявания, патологии, предразположени са към инфекции, особено на ушите и дихателните пътища. На лицето имат зачервена кожа и тя е много чувствителна. Тези деца са изложени на повишен риск от някои видове рак. Когато растат, те са малки на ръст.
Невродегенеративно заболяване, при което вредните мастни клетки се натрупват в различни части на тялото, е болест на Ниман-Пик тип А. При това заболяване далакът и черният дроб се уголемяват и мозъчната функция се губи. Всеки 90-ти ашкенази евреин е носител на този ген. Средната продължителност на живота на тези деца е 2-3 години.
Кистозната фиброза е заболяване, при което тялото произвежда слуз, която се натрупва предимно в храносмилателния тракт и белите дробове. Това допринася за развитието на хронични белодробни инфекции и също е причина за забавяне на растежа. Всеки 25-ти евреин ашкенази е носител на това генетично заболяване.
Един на 1000 ашкенази евреи страда от синдром на Гоше тип 1. Един на всеки 12 е носител. При това заболяване скелетната система страда. Увеличава се рискът от фрактури и различни патологии. Има болки в ставите и костите. Обикновено симптомите на това генетично заболяване се появяват в зряла възраст. Същотези хора са склонни към лошо съсирване на кръвта и анемия. В момента това заболяване е лечимо.
Един от 89 ашкеназки евреи е носител на синдром на Fanconi тип C. Засегнатите са предразположени към левкемия и други видове рак. Неуспехът на костния мозък и ниският ръст са свързани с хората, страдащи от това заболяване. При някои деца може да се наблюдава умствена изостаналост, проблеми със слуха.
Заболяване като наследствената дисавтономия се среща при 1 от 30 ашкеназки евреи. При това заболяване речта е объркана, функцията, която отговаря за телесната температура, е нарушена. Освен това тези хора страдат от заболявания на храносмилателната система, нарушение на кръвното налягане. Те са по-податливи на стресови ситуации. Функцията на двигателната координация е нарушена.
Това не е краят на многострадалните генетични заболявания на евреите. Една от най-честите е болестта на Тай-Сакс. Това заболяване засяга 1 на 2500 деца. От около 4-6 месечна възраст нервната им система започва да се променя поради липса на необходимия хормон. Децата онемяват, ослепяват и оглушават, двигателните умения се губят. Смъртта настъпва приблизително на 4-годишна възраст. Рядко това заболяване се среща и в зряла възраст, но протичането на заболяването е по-бавно, симптомите са по-слабо изразени. Носителят на това заболяване е 1 от 25 евреи ашкенази.
Наскоро открито заболяване е муколипидозата. При това заболяване вредните вещества се натрупват в цялото тяло. Нарушена при хора, страдащи от това заболяване, двигателна и умствена функция, която започва на възраст около 1 година. При това заболяване може да има: страбизъм, дистрофияретина, помътняване на роговицата. В момента пациентите, страдащи от това заболяване, се срещат на възраст около 30 години. Процентът на евреите, носители на това заболяване, е неизвестен. Освен това не е известна продължителността на живота на тези хора.
Генетични заболявания на сефарадските евреи
Сефардските евреи, чиито предци идват от Португалия, Северна Африка, Испания, от средиземноморските райони, също имат определени генетични заболявания. Това са заболявания като фамилна средиземноморска треска, липса на фосфатдехидрогеназа, таласемия и др. Тези заболявания не са толкова ужасни, колкото болестите на ашкеназките евреи, но изискват лечение. Те могат да причинят сериозни увреждания на здравето без специално лечение.
Липсата на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е едно от най-честите заболявания на сефардските евреи. Приблизително 500 милиона души по света страдат от това заболяване, което е наследствено.
Ашкеназките евреи определено трябва да бъдат тествани за различни генетични заболявания, а сефарадските евреи трябва да се консултират с лекар, за да преминат теста.