ГЕНОМЕД - анализи и цени
Диагноза/изследване. Клиничната лабораторна диагноза се основава на факта, че ацидемията е комплекс, състоящ се от ацидоза, кетоза, хиперамонемия, промени в чернодробните функционални тестове, хипогликемия и неутропения.
Пропионовата ацидемия може да се прояви с изолирана хиперамонемия, която се появява по-рано от другите симптоми. Първата линия в диагностиката на органичните киселини е анализът на органичните киселини в урината с помощта на газова хроматография с масспектрометрия (GC/MS). Откриването на органични киселини в урината показва поражението на специфичен метаболитен път на високото му ниво. Анормалният профил на органични киселини в урината, най-често се открива при пациенти в стадий на декомпенсация, но при някои заболявания, интересуващите ни вещества могат да бъдат определени само в малки количества или само открити по време на обостряне на заболяването. Следователно, за специфични заболявания, анализът на плазмените аминокиселини ще бъде по-полезен.
Анализът на плазмените аминокиселини изисква количествени методи като колонна хроматография, високоефективна течна хроматография (HPLC) или GC/MS. Единично откриване на специфични анализи осигурява минимална диагностична способност, така че са необходими потвърдителни тестове за измерване на активността на дефицитни ензими, измерени в лимфоцити или култивирани фибробласти. Молекулярно-генетичните тестове се използват клинично за откриване на BMC, пропионова ацидемия, MMA, биотин-резистентен дефицит на 3-methylcrotonyl-CoA карбоксилаза и GAI.
1) диета с ограничаване на аминокиселинните прекурсори 2) използването на адювантни вещества за: а) премахване на токсични вещества или б) повишаване на активността на дефектни ензими.
Генетично консултиране. Органичната аминоацидурия се унаследява предимно поавтозомно-рецесивен модел. Родителите са облигатнихетерозиготи и съответно всеки от тях има едно копие намутацията, която причинява това заболяване. Хетерозиготните носители нямат симптоми на заболяването. При зачеването всеки брат или сестра на пробанда има 25% риск да бъде засегнат, а в 50% от случаите да бъде асимптоматичен носител, 25% шанс детето да не е болно и да не е носител. Незасегнатите братя и братя на болни индивиди в 2/3 от случаите имат шанс да бъдат хетерозиготи.
С появата напренаталната диагностика стана възможно да се предотврати заболяването. Това се постига чрез анализ на амниотичната течност, измерване на ензимната активност в клетките на хорионните вили или култивираните амниоцити и молекулярно-генетично изследване на клетки, получени от биопсия на хорионните вили или амниоцентеза и идентифициране на големи мутации. Тестването на носителя използва молекулярно-генетична технология, като тестването на членове на семейството е налично само ако е идентифицирана пробандна мутация, с изключение на изовалерианова ацидемия, биотин-резистентен дефицит на 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза.