Хетеротопия на мозъчното вещество - Милованова Олга Андреевна дисгенезия на кората на главния мозък при деца,
^ Хетеротопия на мозъчното веществое диагностицирана при 6 (6,3%) пациенти с CD. В редица случаи хетеротопиите са „неоткрити“ по време на невровизуализация и единични хетеротопни клетки не се отбелязват при анализа на аутопсиите или може да са случайна находка (Norman M. et al. 1995), което се потвърждава от нашите данни. Резултатите от компютърната томография на мозъка се оказаха недостатъчно информативни при пациенти с хетеротопия на мозъчното вещество. В NSG при 4 пациенти с хетеротопия на мозъчното вещество е установена вентрикуломегалия през първата година от живота.ЯМР на мозъкадопълнително верифицирана хипоплазия на corpus callosum и/или вентрикуломегалия - 4, агенезия на пелуцидния септум - 1, церебеларна хипоплазия - 1 (фиг. 9).
Ориз. 9. ЯМР на мозъка на пациент Г., 8 години, с десностранна темпорална хетеротопия. Аксиални срезове (A - T2, B - режими на Flair): дилатация и удължаване на задния рог на лявата странична камера.
^ Придоклиничен прегледединственият пациент от 6 месеца с хетеротопия на мозъчното вещество е диагностициран със синдром на West, при 5 пациенти от по-стари възрастови групи - симптоматична фокална епилепсия (темпорална, фронтотемпоротемпорално-централна и недиференцирана). При един пациент е открит синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза). ICP (спастична диплегия) - при 2 пациенти от по-големи възрастови подгрупи. Когнитивни увреждания с различна тежест са открити при 4 от 6 деца с хетеротопия на мозъчното вещество (тежка - 1, умерена - 3).ПриЕЕГпри пациенти с хетеротопия на мозъчното вещество, забавяне на основната активност на фоновия запис с различна дължина илокализация, регионална епилептиформена активност във фронто-централно-темпоралната област с IBP, мултифокална епилептиформена активност с IBP без ясен фокус на локализация.
^ Офталмологичният прегледразкрива класическа хипоплазия на зрителния нерв при 2 пациенти и OD екскавация при 2 пациенти. При регистриране на V-VEP при 6 пациенти с промени в очното дъно е установено намаляване на амплитудата и удължаване на латентността на основния положителен компонент на P100.
Холопрозенцефалияе диагностицирана при 5 (5,3%) пациенти с CD.Данните от рентгеновите методи на изследване, ЯМР на мозъкапри 4 пациенти е потвърдена лобарната форма на холопрозенцефалия, при 1 - полулобарната форма (фиг. 10). Всички случаи на холопрозенцефалия са комбинирани с вентрикуломегалия, дифузна атрофия на мозъчната кора. В NSG е установено, че 5 пациенти с холопрозенцефалия през първата година от живота имат вентрикуломегалия.
Фиг. 10. NSG пациент А., 1 месец с холопрозенцефалия, полулобарна форма.
А - страничните вентрикули са слети заедно в предните части. Коронарно сканиране на ниво форамен на Монро и трета камера.
B - частично разделяне на визуалните хълмове помежду си. Субстанцията на мозъка под формата на зона, подобна на наметало, по периферията на страничните вентрикули.
^ Придоклиничен преглед2 пациенти на възраст от 1 до 12 месеца. живот е диагностицирана епилептична енцефалопатия (ранна миоклонична енцефалопатия - 1, синдром на West - 1). 3 пациенти са имали симптоматична фокална епилепсия: темпорална, фронтотемпорална. Синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза) е открит при 2 пациенти през първата година от живота. ICP (двойна хемиплегия) - при 2 пациенти от по-големи възрастови подгрупи. Тежки когнитивни увреждания са отбелязани в 100% от случаите (тежки - 4,среден - 1). ПриЕЕГпри пациенти с холопрозенцефалия:се определя регионална епилептиформна активност в централно-темпоралната и темпоро-окципиталната област с IBS, забавяне на основната активност на фоновия запис с различна дължина и локализация.
^ Офталмологичното изследванеразкрива хипоплазия на зрителния нерв и нарушения в амплитудно-времевите характеристики на P100 B-VEP при 4 от 5 пациенти.
Поренцефалияе диагностицирана при 4 (4,2%) пациенти с CD.Данните от рентгеновите методи на изследване, ЯМР на мозъкапри всички пациенти потвърдиха наличието на поренцефалия. При един пациент поренцефалната киста е комбинирана с FCD (фиг. 11), в други 3 случая е свързана с полимикрогирия, вентрикуломегалия и/или вентрикулодилатация. В NSG е установено, че 4 пациенти с поренцефалия през първата година от живота имат вентрикуломегалия.
А Б
Фиг. 11 MRI на мозъка на пациент М., 7 години, с поренцефална киста. Аксиални срезове (режим A - T2, режим B - T1): поренцефална киста на лявата парието-окципитална област, вентрикуломегалия.
^ По време надоклинично изследванена единствения пациент от първата година от живота с поренцефалия е открита епилептична енцефалопатия (синдром на Уест), при 3 пациенти - симптоматични форми на фокална епилепсия (фронто-темпорално-окципитална локализация). Синдром на двигателни нарушения под формата на спастична хемипареза - при един пациент на възраст 3 месеца. ICP (хемипаретична форма, спастична тетрапареза) е открита при 3 пациенти от по-високи възрастови подгрупи. При всички пациенти се наблюдава умерено когнитивно увреждане.ЕЕГпри пациенти с поренцефалия показва регионална епилептиформна активност без IBP, продължаваща бавновълнова тета-делта активност с периодичнивключването на индивидуални и групови делта вълни с висока амплитуда.
^ Офталмологичният прегледразкрива различни форми на хипоплазия на зрителния нерв при 4 пациенти. При регистриране на V-VEP при 4 пациенти с поренцефалия е установено намаляване на амплитудата и удължаване на латентността на основния положителен компонент на P100 в сравнение с нормата.
Хемимегаленцефалияе диагностицирана при 4 (4,2%) пациенти с CD.Радиационните изследвания, ЯМР на мозъкапотвърждават хемимегаленцефалия в комбинация с вентрикуломегалия, атрофия на хипокампуса и/или хипоплазия на corpus callosum и полимикрогирия (Фигура 12). При NSH всички пациенти с хемимегаленцефалия са установили, че имат вентрикуломегалия през първата година от живота.
Ориз. Фиг. 12. Резултати от MRI на мозъка (A-C) и регистрация на VEP (D) при пациент X., 6 месеца, с левостранна хемимегаленцефалия.
A-C - аксиални срезове (A - T2 режим, B - T1 режим, C - Flair режим): полимикрогирия, асиметрична вентрикуломегалия, хипоплазия на corpus callosum, разширяване на субарахноидалното пространство.
Г - кръстосана асиметрия на VEP за флаш.
^ Придоклиничен прегледединственият пациент в ранна детска възраст с хемимегаленцефалия е диагностициран с епилептична енцефалопатия (синдром на Уест), при 3 пациенти от по-големи възрастови групи - симптоматични форми на фокална епилепсия (фронтална и темпоро-централна локализация). Синдром на двигателни нарушения (спастична хемипареза) е открит при един пациент през първата година от живота. ICP (хемипаретична форма) е открита при 3 пациенти от по-високи възрастови подгрупи. Всички пациенти са имали когнитивно увреждане с умерена тежест. ПриЕЕГпри пациенти с хемимегаленцефалия се определя следното: модифицирана хипсаритмия, регионална епилептиформна активностс/без VBS.
^ Офталмологично изследванеразкрива хипоплазия на хемианоптичен зрителен нерв при 4 пациенти с хемимегаленцефалия, характеризираща се с намаляване на диаметъра на ипсилатералния диск на зрителния нерв до 0,8 RD, разширяване на екскавацията или сегментно избледняване на контралатералния диск на зрителния нерв. Всички пациенти показват кръстосана асиметрия на VEP, когато са записани от три активни електрода (фиг. 12D), както и значително намаляване на амплитудата на P100 без удължаване на нейната латентност по време на стандартен VEP запис с местоположението на 1-вия активен електрод в точкатаinion.
Лисенцефалияе диагностицирана при 2 (2,1%) деца с CD. Лисенцефалията е дифузна лезия на мозъчната кора, рентгенологично проявяваща се с липсата на бразда и извивки. В нашето проучване лисенцефалията е комбинирана с хипоплазия на corpus callosum при 1 пациент, вентрикуломегалия при 1 случай. При NSH при 2 пациенти с лисенцефалия през първата година от живота е установено, че имат вентрикуломегалия.
^ По време на клиничен прегледпри 2 пациенти с лисенцефалия на възраст от 1 до 12 месеца е диагностицирана епилептична енцефалопатия - синдром на West. Синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза) е открит при 2 деца от първата година от живота. Всички пациенти с лисенцефалия са имали тежко когнитивно увреждане.ПриЕЕГпри пациенти с лисенцефалия е определена модифицирана хипсаритмия.
^ Офталмологичният прегледразкри хипоплазия на зрителния нерв при 1 пациент с лисенцефалия и синдром на разширена екскавация при друг. При регистриране на V-VEP при 2 пациенти амплитудата на основния положителен компонент P100 е намалена до 6-14 μV, латентността е нормална.
По този начин, анализът на резултатите от пароксизмалнаneurological events in the study showed that in the subgroup of children with KD from 1 to 12 months of age, infantile spasms (23.2%) and myoclonic seizures (10.5%), secondary generalized convulsive seizures (10.5%) prevailed, being the main clinical manifestation of KD in infants and forming the basis of the following epileptic syndromes: West syndrome in 23.2% of patients; ранна миоклонична енцефалопатия - 4,2%, синдром на Отахара - 3,2% (диаграма 2.3).
Семиотика на гърчовете при пациенти с кортикална дисгенезия
С възрастта всички оцелели деца развиват симптоматична фокална епилепсия с преобладаване на прости и / или сложни фокални припадъци с двигателни феномени с / без вторична генерализация при 69,5% от пациентите, главно фронтотемпорална (24,1%), фронтална (21,1%) и темпорална локализация (17,9%).
Спектър от епилептични синдроми и симптоматика
епилепсия при кортикална дисгенезия
Както е показано на диаграма 3, общо 47,3% от случаите при деца от първата година от живота са доминирани от синдром на West и симптоматична фронтотемпорална епилепсия в по-възрастните подгрупи за всички видове CD. Тежестта на хода на епилепсията се определя от възрастта на началото на епилептичните припадъци (диаграма 4).
Възрастови периоди на проява на епилептични припадъци
при пациенти с кортикална дисгенезия
Резултатите от сравняването на възрастта на начало на епилептичните припадъци не показват значителни разлики между групи I и III (p> 0.05).
Структурата на епилептичните припадъци при пациенти