ICD-10 Метафизарна дисплазия - лечение, клиника, признаци според международната класификация на болестите
МКБ-10 Категория: Q78.5
Съдържание
Определение и фон[редактиране]
Метафизарна дисплазия тип Schmidt
Метафизарната дисплазия от типа на Schmidt е рядко заболяване, характеризиращо се с умерено нисък ръст с къси крайници, варусна деформация на шийката на бедрената кост (coxa vara), изкривяване на долните крайници и необичайна походка.
Разпространението е неизвестно. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.
Етиология и патогенеза[редактиране]
Разстройството се причинява от мутации в гена COL10A1 (6q21-q22), кодиращ алфа-1 (X) колагеновата верига.
Клинични прояви[редактиране]
Метафизарна дисплазия: Диагноза[редактиране]
Състоянието обикновено се диагностицира през втората или третата година от живота. Диагнозата се основава на откриването на метафизарни лезии при рентгенография.
Диференциална диагноза[редактиране]
Основната диференциална диагноза се извършва с хипохондроплазия и усложнения при рахит. Други метафизарни дисплазии, хрущялна и космена хипоплазия или метафизарна дисплазия тип Jansen, могат да бъдат изключени, тъй като се характеризират с много изразена степен на нисък ръст и други характеристики.
Метафизарна дисплазия: Лечение[редактиране]
Ортопедичната корекция е единственият възможен метод на лечение.
Превенция[редактиране]
Друго [редактиране]
Метафизарна дисплазия тип Jansen
Метафизарната дисплазия тип Jansen е много рядка автозомно доминантна скелетна дисплазия, причинена от мутации в гена на PTH рецептора, който активира тези рецептори. Постоянното активиране на рецепторите води до повишена костна резорбция, задържане на калций в бъбреците и потискане на секрецията на ПТХ.
Заболяването се проявява при кърмачета. Основните характеристики: нисък ръст, изкривяване на крайниците, нарушено развитие на тръбните кости, метафизарна дисплазия, зони на остеолиза в диафизата и метафизите, умерена или тежка хиперкалцемия, хипофосфатемия. Серумният ПТХ не се открива.
Лечение – медикаментозно; насочени към елиминиране на хиперкалцемия.
Без лечение повечето пациенти не доживяват до 15-годишна възраст.