Infantile om Aicardi - Медицински справочник
Синдромът на Aicardi трябва да се изключи при момичета с инфантилни спазми. В допълнение към инфантилните спазми, момичетата с това заболяване имат частична или пълна агенезия на corpus callosum, малформации на гръдния кош и хориоретинални лакунарни дефекти. Засягането на очите често е представено от колобома на зрителния нерв и микрофталмия. Смята се, че синдромът е свързан с Х-хромозомата и се проявява главно при момичета. Друга форма на Х-свързани инфантилни спазми, които се срещат при момчета, също е описана.
Има противоречиви мнения за това дали ваксината срещу коклюш може да играе роля в развитието на инфантилни спазми. Ваксината се прилага във възрастта, на която пада пикът на появата на инфантилни спазми. Следователно в голяма част от случаите има съвпадение във времето на две събития - ваксинация и дебют на инфантилни спазми. В допълнение, точното определяне на момента на дебюта на инфантилни спазми в много случаи е трудно. Въпреки това, в случаите, когато се регистрира съвпадението по време на ваксинацията и появата на инфантилни спазми, патогенетичната връзка между тези събития е съмнителна. Възможно е все още да съществува причинно-следствена връзка при малка част от децата, особено ако се появи тежка реакция от страна на нервната система в рамките на 24 часа след имунизацията. Също така е възможно в някои случаи ваксината да работи заедно с други неидентифицирани фактори, за да предизвика появата на клинични прояви при деца с риск от развитие на заболяването. Използването на умъртвена ваксина може значително да намали риска от странични ефекти, свързани с ваксинацията.
Фактът, че детските спазми се появяват при някои бебета с нарушения на нервната системасистеми и липсват при други деца с подобни заболявания, предполага, че генетичното предразположение играе важна роля в развитието на инфантилни спазми.
ЯМР на дете с туберозна склероза, чийто първи симптом на заболяването са инфантилни спазми. Кортикалните клубени са показани със стрелки.
В допълнение, ЯМР може да диагностицира мозъчни малформации като поренцефалия, агенезия на corpus callosum или хидраненцефалия. При използване на методи за невроизображение патологичните промени се откриват при 70-80% от пациентите с инфантилни спазми. Най-честата аномалия, открита при голям брой пациенти, е дифузната церебрална атрофия. Тъй като лечението с ACTH може да доведе до развитие на преходна атрофия на мозъчното вещество, се препоръчва да се проведе MRI изследване преди започване на терапия с ACTH.
Тъй като зависимостта от пиридоксин е причина за инфантилни спазми при някои деца, важен диагностичен тест, извършен при пациенти с неизвестен етиологичен фактор, е интравенозният пиридоксин в доза от 100-200 mg по време на ЕЕГ мониториране. В същото време при кърмачета с пиридоксинова зависимост се наблюдава подобрение на клиничната картина (прекратяване на гърчовете) и електроенцефалографски аномалии в рамките на няколко минути след прилагането на лекарството.