Как аутизмът и синдромът на Даун са свързани Приемане

Април е месец на приемане на хора с аутизъм. Само информацията не е достатъчна

Дете със синдром на Даун прегръща играчка морско свинче.

Децата с разстройства от аутистичния спектър (ASD) може да имат други медицински състояния. Те включват синдрома на Даун, който се характеризира с интелектуално увреждане. Едновременното наличие на тези две условия създава уникални предизвикателства за семействата. В това интервю д-р Джордж Т. Капоне, директор на клиниката за синдром на Даун в института Кенеди-Кригер в Балтимор, САЩ, обяснява как комбинацията от тези състояния засяга децата и какви могат да бъдат подходите за лечение.

Колко често срещан е аутизмът сред децата със синдром на Даун?

Не мога да кажа със сигурност, но приблизително 5-10% от децата със синдром на Даун отговарят на критериите за аутистично разстройство.

Защо децата със синдром на Даун са толкова склонни към аутизъм?

Никой не знае точния отговор на този въпрос. Има няколко различни подхода за обяснение на този феномен. Някои смятат, че това се дължи на някои съпътстващи медицински заболявания. Това може да е случаят с инфантилни спазми, вид епилепсия, която се среща при много малки деца и чиито възможни дългосрочни последици включват поведение от аутистичния спектър. Какъвто и да изглежда механизмът зад това, той е свързан с това как гените на хромозома 21 взаимодействат с останалите 22 двойки хромозоми, което води до различно организиран мозък, който се различава от този на обикновено развиващите се деца със синдром на Даун. (Хората със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21.)

КакНаблюдава ли се аутизъм при деца със синдром на Даун?

Какво е съотношението между половете сред децата със синдром на Даун и аутизъм?

Изглежда, че е 3-4 към едно с преобладаване на мъжете.

Защо децата със синдром на Даун и ASD се диагностицират по-късно от децата само със синдром на Даун или само с ASD?

Причините за това са няколко. Първо, това се дължи на феномена на регресия, който се появява доста късно, в периода от три до шест години. Второ, други вече очакват някакъв вид дисфункционално или нетипично поведение от деца със синдром на Даун, особено ако имат голямо изоставане по отношение на адаптивните, говорните и езиковите умения. С други думи, нетипичното развитие на хора, които вече са били диагностицирани със синдром на Даун, е много по-толерантно. Вероятно си струва да се отбележи, че не всички слабо функциониращи деца със синдром на Даун имат ясно изразено поведение, подобно на аутизъм, и не всички деца с поведение, подобно на аутизъм, са слабо функциониращи.

Първата стъпка в правилната посока е да изоставим подобна логика и да зададем въпроса по следния начин: „Ако това дете със синдром на Даун е различно от 80-85% от другите деца със синдром на Даун, може би е наш дълг към него и към себе си да се опитаме да разберем какво не е наред.“ Така че за мен първата стъпка е да прекласифицирам детето като имащо едновременно синдром на Даун и ASD, което е двойна диагноза.

Какви трудности могат да възникнат при диагностицирането на човек със синдром на Даун и ASD?

Какви са възможните последствия, ако човек със синдром на Даун никога не бъде диагностициран с аутизъм?

Основните последици са програмата за ранна интервенция и индивидуалнитеучебна програма, тъй като тези деца не отговарят на стандартните интервенции за деца с умствена изостаналост, те се нуждаят от нещо повече - програми за намаляване на дезадаптивното поведение, развиване на функционална комуникация и умения за ежедневен живот. Друг аспект на диагностицирането на аутизъм е, че ви позволява да сте нащрек за често срещани съпътстващи проблеми - нарушения на съня, тревожност и емоционални разстройства и, разбира се, неадаптивно поведение като цяло.

Как родителите могат да разберат, че детето им със синдром на Даун може да има аутизъм?

До известна степен това зависи от познанството им с други деца със синдром на Даун. Родителите, които участват в родителски организации и асоциации, често виждат различни деца със синдром на Даун и ще забележат, ако детето им е много различно от тях. Много често именно тогава се появяват първите съмнения, че детето може да има аутизъм. В друга ситуация има семейство, което живее в по-изолиран регион и няма социален кръг сред другите родители и деца. В такива случаи родителите рискуват да загубят предимствата на ранната диагностика и интервенции специално за аутизъм, включително поведенчески програми за обучение на функционална комуникация и умения или лекарства.

Какви лекарства могат да бъдат?

Има лекарства за безсъние и за поддържане на нощния сън. Деца с повишена импулсивност или неконтролируемо поведение може да се нуждаят от лекарства за хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието. С много силна степен на увреждане на когнитивната сфера и внимание със силни стереотипи (повтарящи се движения илиреч) и сензорно-асоциирано поведение, можем да опитаме атипичен антипсихотик. Аз съм предпазлив от употребата на стимуланти и антидепресанти сред тези деца. Понякога прибягваме до стабилизатори на настроението при много раздразнителни деца със автоагресивно поведение, особено ако имат анамнеза за инфантилни спазми. Каквито и лекарства да се използват, тяхното предписване и дозировка се преразглеждат редовно според индивидуалните нужди на детето и евентуалните негативни странични ефекти. Въпросът е възможно ли е по принцип да се намери лекарство, което да намали това конкретно поведение, но няма да има значителни странични ефекти? За съжаление, това не винаги е възможно.

Какво ще направите, ако лекарствата не действат или ако родителите са против лекарствата?

Ще продължим да залагаме и на други видове грижи за аутизма – поведенческа терапия, сензорна терапия, развитие на функционалната комуникация и обучение на учители за работа с такива деца. Това не означава, че трябва да опитате един подход и да изключите всички останали. Обикновено се използва комбинация от всички по-горе.