Как да дешифрираме Дюшен

Дюшен

Дюшен

Имаме удоволствието да съобщим, че Проектът за родители на мускулна дистрофия и Sarepta Therapeutics обединяват усилията си в програма за генетично изследване. Тази програма е за пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер. Чрез нова програма за генетично тестване, наречена Декодиране на Дюшен, RPMD ще предостави безплатно тестване на отговарящи на условията пациенти, които не могат да участват в тестването поради бариери като липса или липса на застрахователно покритие. Сарепта подкрепя тази инициатива на RPMD.

Вярваме, че всички пациенти с Дюшен трябва да имат възможност да участват в генетични тестове, за да разберат естеството на тяхната генетична мутация. Вярваме, че те трябва да са уверени в диагнозата си и трябва да са наясно с възможностите за участие в клинични изпитвания. Тази програма има за цел да премахне бариерите пред генетичното изследване в Дюшен, което отдавна е разочароващо за здравните специалисти, пациентите и техните семейства.

Участие

Програмата за генетични тестове Duchenne Deciphering се очаква да стартира в края на 2013 г. чрез онлайн ресурс и точка за регистрация за пациенти и семейства, засегнати от мускулна дистрофия на Duchenne, както и здравни специалисти.

За да участват в програмата за декодиране на Дюшен, пациентите трябва:

  • Имате потвърдена диагноза мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер. Или трябва да се подозира, че имат мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер въз основа на клиничните симптоми, докладвани от лицата, които се грижат за тяхлекари и също трябва да имат положителен резултат от теста за креатин киназа (CK).
  • Преди това не е трябвало да се извършва генетично изследване или трябва да има нужда от допълнително генетично изследване за идентифициране на мутацията, причинила заболяването. Тези изисквания са определени от координатора на DuchenneConnect, професионално квалифициран генетичен консултант.
  • Необходимо е също така да се представят документи, потвърждаващи липсата или липсата на застрахователно покритие за пациента или отказът да се предостави застрахователно покритие за генетично изследване.
  • Трябва също така да сте гражданин на САЩ или лице, законно пребиваващо на територията на тази страна.