Кистозна бъбречна болест симптоми, лечение

Вродената форма може да бъде наследена като автозомно доминантно или автозомно рецесивно заболяване или да се развие поради други причини (например спорадични мутации, хромозомна патология, излагане на тератогенни фактори).

Някои форми са част от вродени малформации.

Придобити бъбречни кисти

Придобитите кисти могат да бъдат единични или множествени.

Солитарни кисти. Изолираните кисти обикновено се откриват случайно по време на образни изследвания; те се различават от други кистозни и злокачествени заболявания на бъбреците, като бъбречно-клетъчен карцином, който обикновено е мултилокусен, с неправилна форма с неправилни ръбове, прегради и области с неясна демаркация.

Причините за възникването им са неизвестни. Най-често те са клинично незначими, но понякога могат да причинят хематурия или да се инфектират.

Множество кисти. Множествените кисти са най-чести при пациенти с хронично бъбречно заболяване, особено тези на диализа. Обичайният диагностичен критерий е> 4 кисти във всеки бъбрек, открити чрез ултразвук и КТ. Много придобити кисти (придобито кистозно заболяване) обикновено могат да бъдат диференцирани от автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване чрез липсата на фамилна анамнеза и наличието на бъбрек с намален или нормален размер.

Придобитите кисти обикновено са асимптоматични, но някои пациенти могат да развият хематурия, бъбречен или периренален кръвоизлив, инфекция или болка в хълбока. Клиничното значение на придобитите кисти се дължи главно на факта, че пациентите имат по-висока честота на бъбречноклетъчен карцином;не е известно дали кистите стават злокачествени. Ето защо някои специалисти периодично преглеждат пациенти с придобити бъбречни кисти с помощта на ултразвук или компютърна томография. Кистите могат да причинят продължително кървене или инфекция и може да изискват перкутанен дренаж или, в редки случаи, частична или пълна нефректомия.

Вродена кистозна дисплазия на бъбрека

Вродената кистозна дисплазия на бъбреците може да засегне единия или двата бъбрека. Кистозната дисплазия на бъбреците може да бъде изолирана вродена аномалия. Свързаната урологична патология може да включва обструкция на нивото на уретерно-илиачната връзка и уретералните отвори в пикочния мехур, клапите на задната уретра и синдрома на корема (триада: недоразвитие на мускулите на предната коремна стена, аномалии в структурата на пикочните пътища и двустранен крипторхизъм).

Клиничните прояви варират в зависимост от запазеността на бъбречния паренхим и дали лезията е едностранна или двустранна. Може да се развие бъбречна недостатъчност. Вродената кистозна бъбречна дисплазия обикновено се диагностицира по време на пренатален ултразвук или в ранна детска възраст.

Прогнозата е непредсказуема, т.к невъзможно е да се определи количеството на остатъчния функциониращ паренхим. Лечение - хирургична корекция на всяка комбинирана аномалия на пикочно-половата система и заместителна терапия за бъбречна недостатъчност в случай на нейното развитие.

Медуларен спонгиозен бъбрек

Медуларен спонгиозен бъбрек е образуването на дифузни двустранни кисти, причинени от аномалии в структурата на паракалицеалните терминални събирателни канали.

Причините са неизвестни, но по-малко от 5% от случаите имат генетична предразположеност.

Обикновено има асимптоматичен ход и болестта не е такавае диагностициран. Това предразполага към образуване на камъни и инфекции на пикочните пътища, така че най-честите симптоми са:

Медуларният спонгиозен бъбрек е доброкачествено заболяване с добра дългосрочна прогноза.

Наличието на заболяването трябва да се подозира при пациенти с рецидивиращо образуване на камъни или UTI или въз основа на случайна радиологична находка. Анализът на урината обикновено потвърждава наличието на дистална бъбречна тубулна ацидоза (явна метаболитна ацидоза е рядка) и намалена бъбречна концентрационна способност при пациенти без изявена полиурия.

Диагнозата обикновено се потвърждава от КТ, но може да се направи IVU. Ехографията не е информативна, тъй като кистите са малки.

Лечението е показано само при инфекции на пикочните пътища и повтарящо се образуване на камъни. Тиазидните диуретици (напр. хидрохлоротиазид) и многото течности намаляват образуването на камъни и намаляват честотата на обструктивни усложнения при пациенти с рецидивиращи камъни.

Комбинация от нефронофтиза и медуларна кистозна бъбречна болест

Нефронофтизата и медуларната кистозна бъбречна болест се обединяват в една група, тъй като тези заболявания имат много общи черти. Тяхната патогенеза се дължи на факта, че кистите се образуват изключително в медулата на бъбрека или на границата на кората и медулата, като има и триада: тубулна атрофия, разпадане на тубулната базална мембрана и интерстициална фиброза. Може би те се основават на едни и същи механизми, но все още не са категорично установени. Клиничните характеристики на двете заболявания включват следното:

Устойчив на ADH (вазопресин) дефект в концентрационната способност на бъбреците, водещ до полиурия и полидипсия.
Достатъчно значителна загуба на Na, изискващапопълване.
анемия
Склонност към умерена полиурия и нормален седимент в урината.
В резултат на това крайният стадий на бъбречно заболяване.

Основните разлики между нефронофтизата и медуларната кистозна бъбречна болест са механизмът на унаследяване и възрастта на началото на хроничното бъбречно заболяване.

Нефронофтиза

Механизъм на наследяване: автозомно рецесивен. Нефронофтизата се среща в 15% от случаите на хронично бъбречно заболяване с бъбречна недостатъчност при деца и млади хора. Той разграничава 3 типа: деца (средна възраст на дебют 1 година), юноши (средна възраст на дебют 13 години) и младежи (средна възраст на дебют 19 години).

Описани са девет генни мутации при пациенти с нефронофтиза. Около 10% от пациентите с нефронофтиза имат и други клинични прояви, като пигментен ретинит, чернодробна фиброза, намален интелект и други неврологични проблеми.

Крайният стадий на бъбречно заболяване често се развива в детска възраст и причинява забавяне на растежа и заболяване на костите. Понякога се развива артериална хипертония.

Диагнозата трябва да се подозира при деца със следните симптоми (особено тези с нормален седимент в урината):

Полидипсия и полиурия.
Прогресивно влошаване на бъбречната функция, особено при липса на артериална хипертония.
Комбинирана извънбъбречна патология.

Протеинурията обикновено липсва. Диагнозата се потвърждава от образни изследвания. Ултразвукът, CT или MRI могат да разкрият гладкостта на контурите на бъбреците, липсата на кортикомедуларна диференциация. Хидронефроза обикновено липсва. Евентуално генетично изследване.

В ранен стадий на заболяването лечението включва овладяване на артериалната хипертония, възстановяване на електролитния и киселинния баланс.основен баланс, лечение на анемия.

Медуларна кистозна бъбречна болест

Механизъм на наследяване: автозомно-доминантен Заболяват хора на 50-70 години. Има 2 типа, които се различават по средната възраст на поява (тип 1 - на 62 години, тип 2, известен също като фамилна ювенилна юрикемична нефропатия - 852 години) и в подлежащите генетични мутации (тип 1 е причинен от дефект в 1-ва хромозома, тип 2 - в 16-та хромозома). Артериалната хипертония е често срещана. Единствените екстраренални прояви на заболяването са хиперурикемия и подагра, които се развиват рано при тип 2 и късно при тип 1. Крайният стадий на бъбречно заболяване обикновено се развива към 30-50-годишна възраст.

Медуларно бъбречно заболяване трябва да се подозира при пациенти със следните симптоми (особено тези с нормален седимент в урината):

Полидипсия и полиурия.
Подагра в млада възраст.
Фамилна анамнеза за подагра и хронично бъбречно заболяване.

Възможна е умерена протеинурия. Резултатите от образните методи на изследване са в много отношения подобни на резултатите от нефронофтизата, но медуларните кисти на бъбреците се визуализират рядко. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата тип 2; за диагностицирането на тип 1 е необходима бъбречна биопсия.

Лечението обикновено е подобно на това при нефронофтиза. Алопуринол се използва за лечение на подагра.