лечение на сърповидно-клетъчна анемия,причини и симптоми

Сърповидноклетъчната анемия е тежко наследствено заболяване, което се изразява в промяна във формата на червените кръвни клетки, съкращаване на жизнения им цикъл и влошаване на снабдяването на тъканите с кислород.

сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е най-разпространена в страни с висока заболеваемост от малария (Африка, Близкия изток, Южна Америка, Средиземноморието). В същото време генът, който провокира развитието на това заболяване при хората, е надеждна защита срещу причинителя на маларията. У нас случаите на такова заболяване са много редки.

Причини за развитието на болестта

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от генна мутация, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Тоест, детето рискува да получи тази форма на заболяване на кръвта само ако и двамата родители са носители на дефектни гени.

Но дори и тогава има само 25% шанс сърповидната анемия да се прояви. Най-често (приблизително в 50% от случаите) детето става носител на болестта и може да не осъзнава своята патология до края на живота си.

Генната мутация води до образуването на патологичния тип хемоглобин HbS вместо нормалния HbA. По време на хипоксия неговите молекули полимеризират и се комбинират помежду си и се подреждат във верига под формата на полукръг. В резултат на това, вместо правилната закръглена форма, еритроцитът придобива формата на сърп, откъдето идва и името на това заболяване. Снимки на тези кръвни елементи могат да се видят в интернет. В допълнение към HbS могат да бъдат открити и такива дефектни форми на хемоглобин като HbF, HbC, HbD.

Еритроцитите от тази атипична форма са склонни към бързо разрушаване (хемолиза) под въздействието на различни фактори. Те не сав състояние напълно да осигури органите и тъканите с кислород, което води до хипоксия.

Кръвта става много вискозна, което много често води до образуване на кръвни съсиреци в големи и периферни съдове. Сърповидноклетъчната анемия се проявява със симптоми като интензивна болка и исхемия. Най-често се засягат мозъкът, бъбреците, далака и белите дробове. Поради микротробоза започват възпалителни процеси в големи и малки стави

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Тежестта на признаците на заболяването се определя от вида на генната мутация. Разпределете:

Хомозиготна форма на заболяването с много тежко протичане.
Хетерозиготна форма, при която се експресира един доминантен ген. Тече по-лесно. Проявите на сърповидно-клетъчна анемия се появяват само на фона на исхемия и тромбоза.

Протичането на заболяването причинява цяла каскада от симптоми, които засягат цялото тяло. Това:

Болка и възпаление на ставите. Подуването е особено забележимо в областта на краката, краката и ръцете.
При децата понякога има деформация на черепа (той е удължен кулообразно с изпъкналости в областта на челото и темето) и гръбначния стълб, изтъняване на костния скелет.
Промяна на формата на зъбите.
Забавено физическо и психическо развитие, късен пубертет. Тези симптоми са по-чести при момчетата.
При изследване на деца под петгодишна възраст се установява увеличен далак. Впоследствие намалява поради некроза и пролиферация на фиброзна тъкан.
Артериална хипертония поради увреждане на вътрешната структура на бъбреците. По същата причина може да се появи хематурия (кръв в урината).
В резултат на тъканна исхемия се образуват трофични язви по крайниците в областта на големиставите.
Промени в сърдечната честота, увеличаване на размера на сърцето и други патологии на сърдечно-съдовата система.
Бледност или пожълтяване на кожата поради повишено разграждане на червените кръвни клетки.
Ако ретината е увредена, зрението може да бъде нарушено.
Уголемяване на черния дроб.
Образуване на камъни в жлъчния мехур.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия са много податливи на различни вирусни и бактериални инфекции, особено тези, причинени от стрептококи и пневмококи. В допълнение към тези симптоми се появяват всички характерни признаци на хипоксия: задух, умора, хронична умора, замайване, шум в ушите, слабост. Много често сърповидно-клетъчната анемия е придружена от захарен диабет, хронична бъбречна и сърдечна недостатъчност, цироза на черния дроб.

Възпалителните процеси в тялото, повишаването на температурата могат да доведат до повишена хемолиза. В този случай се говори за хемолитична криза. Проявява се под формата на силна болка в корема, зад гръдната кост, костите и ставите, конвулсии. Това състояние може да продължи няколко дни.

Диагностика

Преди това диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия се извършва чрез анализ на кръвна намазка, където се определят еритроцити с характерна форма. В момента, използвайки кръвна електрофореза, също е възможно да се определи вида на генната мутация: хомозиготна или хетерозиготна. Но това изследване не е евтино, така че се провежда само след предварителни клинични изследвания. В допълнение, концентрацията на хемоглобина намалява (до 50 g / l по време на криза), ESR, броят на тромбоцитите, броят на ретикулоцитите (от 5 до 15%), неутрофилите, левкоцитите (до 20 × 109 в остър курс) се увеличават.

Няма лечение за сърповидно-клетъчна анемия. Лекарите се опитватспрете острите симптоми и "закарайте" болестта във фаза на ремисия. С развитието на инфекциозни процеси незабавно започват инжекции с антибактериални или антивирусни лекарства, за да се предотврати хемолитична криза. За предотвратяване на нарушения на еритропоезата се предписва постоянна употреба на фолиева киселина (1 mg на ден).

При липса на противопоказания лекарите препоръчват възможно най-рано (преди намаляване на размера на далака) да ваксинират дете със сърповидно-клетъчна анемия срещу пневмококови, менингококови инфекции и грип. По време на хемолитична криза на пациента се предписват противовъзпалителни, антиконвулсивни и аналгетични лекарства. В тежки случаи е показано преливане на червени кръвни клетки. Проведени са клинични изпитвания, при които лечението на сърповидно-клетъчна анемия се извършва чрез трансплантация на костен мозък. Резултатите обаче не потвърждават ефективността на този метод на лечение. В момента се разработват механизми за лечение на заболяването на генно ниво.

Средната продължителност на живота на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия се определя от броя на хемолитичните кризи годишно. Ако заболяването се влоши веднъж годишно или по-рядко, тогава човек може да живее 50 години или дори повече. Ако болестта се почувства 2-3 пъти през годината, тогава лекарите прогнозират само 35 години за такива пациенти. При по-чести кризи продължителността на живота е още по-кратка.

Невъзможно е да се предотврати развитието на болестта. Но съвременната медицина може да идентифицира дефектни гени на сърповидно-клетъчна анемия в бъдещите родители. Ако се открият и при майката, и при бащата, бременността е нежелателна. На семейна двойка се предлага да разгледа въпроса за сурогатното майчинство с донорска яйцеклетка или сперма или осиновяване.