Маркери на гените на сперматогенезата (AZF-фактор) - делеции на Y хромозомата
Стойността на анализите
Безплодието при мъжете в повечето случаи се причинява от нарушение на количествените или качествените показатели на еякулата. Азооспермията (липса на сперматозоиди в еякулата), криптозооспермията и тежката олигозооспермия са най-тежките форми на мъжко безплодие. Азооспермията може да бъде причинена както от нарушение на проходимостта на семепровода, така и от нарушение на образуването на сперматозоиди или комбинация от двата фактора. Въпреки това, тези промени често са причинени от генетични фактори. Най-честите причини са синдром на Klinefelter и микроделеции на Y хромозомата.
Процесът на сперматогенеза - образуването на сперматозоиди - е сложен многоетапен процес, който завършва с образуването на мъжки зародишни клетки - сперматозоиди. Този процес се контролира от гени, разположени на различни хромозоми, особено на Y хромозомата (припомнете си, че мъжът има две различни полови хромозоми - X и Y). Промените в тези гени могат да доведат до различни промени в параметрите на еякулата - от намаляване на подвижността до пълна липса на зародишни клетки.
Има област на Y хромозомата, наречена AZF (фактор на азооспермия). В случай на заличаване на един от регионите на тази област може да се наблюдава азооспермия, олигозооспермия, което може да бъде причина за мъжко безплодие. AZF съдържа три региона - AZFa, AZFb, AZFc, всеки от които се състои от отделни гени, отговорни за сперматогенезата.
Изтриването е загуба на част от ген. В случай на AZF региони, изтриването може да бъде пълно или частично. При пълен, целият регион се губи - AZFa, AZFb, AZFc. Най-честата делеция е AZFc. В зависимост от това кой регион е загубен, се развива различна степен на нарушена сперматогенеза. Да, призагубата на AZFa или AZFb+c прави почти невъзможно получаването на сперматозоиди за оплождане, а при делеция на AZFc прогнозата е по-благоприятна. При частично изтриване на определен регион степента на увреждане и прогнозата може да са различни. Делеции на AZF локуса се наблюдават с честота 1 на 1000-1500 мъже, при 10-12% от мъжете с азооспермия, 8-9% от мъжете с тежка олигозооспермия.
Микроделециите са дефинирани в три субрегиона - AZFa, AZFb, AZFc. Наличието на делеция в гена може да причини нарушение на сперматогенезата.
Резултатът се показва, както следва:
"-" - липса на изтриване или "+" - наличие на изтриване.
Условия за подаване на анализ
Анализът се взема чрез изстъргване от лигавицата на бузата. Така получаваме клетки с хромозоми за изследване. Всеки регион се изследва с два маркера.
Резултатът изглежда така:
| AZFa | sY84* | - |
| AZFa | sY86 | - |
| AZFb | sY134 | - |
| AZFb | sY127 | - |
| AZFc | sY254 | - |
| AZFc | sY255 | - |
Заключение: Най-често срещаните изтривания не бяха намерени. Открити изтривания (име)
"-" означава без изтриване
"del" означава, че има изтриване
Индикации за изследване:
- Азооспермия
- Криптозооспермия
- Олигозооспермия