Mediko-Geneticheskie Aspekty Sem - I Основи на генетиката Всичко за гените!
Медико-генетично консултиране - специализирана медицинска помощ - най-разпространената форма за профилактика на наследствените заболявания. Генетично консултиране - състои се в информиране на човек за риска от развитие на наследствено заболяване, предаването му на потомство, както и за диагностични и терапевтични действия.
Опитът от медико-генетичните консултации показва, че голям брой заявки са свързани с въпроса за прогнозата на потомството, с оценката на генетичния риск. Генетичен риск, който не надвишава 5%, се счита за нисък, до 20% - за повишен, а над 20% - за висок. Консултирането относно прогнозата на потомството може да бъде разделено на две големи групи: проспективно и ретроспективно.Проспективното консултиране е най-ефективният вид профилактика на наследствени заболявания, когато рискът от раждане на болно дете се определя преди началото на бременността или в ранните й етапи. В този случай насочените за консултация съпрузи нямат болно дете, но съществува известен риск от раждане на такова, въз основа на данни от генеалогични изследвания, анамнеза или протичане на тази бременност.Ретроспективното консултиране е консултация относно здравето на бъдещите деца след раждане на болно дете в семейството.
Задачата на медицинското генетично консултиране:
1. Поставяне на точна диагноза на вродено или наследствено заболяване; 2. Определяне на типа на унаследяване на заболяването в дадено семейство; 3. Изчисляване на риска от рецидив на заболяването в семейството; 4. Разясняване на съдържанието на медико-генетичната прогноза на лицата, потърсили съвет; 5. Диспансерно наблюдение и групова идентификацияповишен риск сред роднините на лице с наследствено заболяване; 6. Пропаганда на медико-генетичните знания сред лекарите и населението;
Показания за медико-генетична консултация: 1. Раждане на дете с вродени малформации; 2. Установено или предполагаемо наследствено заболяване в семейството; 3. Забавено физическо развитие или умствена изостаналост при дете; 4. Повтарящи се спонтанни аборти, спонтанни аборти, мъртвородени; 5. тясно свързани бракове; 6. Възраст на майката над 35 години; 7. Неблагоприятните ефекти на факторите на околната среда в ранните етапи на бременността (инфекциозни заболявания, особено вирусна етиология, масивна лекарствена терапия, рентгенови диагностични процедури, работа в предприятия, вредни за здравето; 8. Неблагоприятен ход на бременността;
Консултирането трябва да се състои от няколко етапа, така че генетикът да може да даде информирана препоръка и да подготви хората за правилното възприемане на съветите. В същото време пред лекаря възникват не само генетични, но и морално-етични въпроси. Медико-генетичната консултация се състои от четири етапа:диагноза, прогноза, заключение, съвет. В същото време е необходима откровена и приятелска комуникация между генетика и семейството на пациента.
Първият етап от консултирането започва с изясняване на диагнозата на заболяването. Това налага тесен контакт между генетик и специалист в областта на патологията, която е обект на консултация (акушер, педиатър, невропатолог и др.) Началният момент на диагностика е клиничната диагноза. В медико-генетичните консултации диагнозата се изяснява с помощта на генетичен анализ (който отличава генетика от другите специалисти), широко се използват генеалогични и цитогенетични методи.методи, както и специфични методи на биохимичната генетика, които са специално предназначени за диагностика на наследствени заболявания и не се използват често в клиничната практика.
На втория етап консултиране, задачата на генетика е да определи риска от раждане на болно дете. Отправна точка е родословието на изследваното семейство. Генетичният риск изразява вероятността от възникване на определена аномалия в субекта или неговите потомци. Определя се по два начина: или чрез теоретични изчисления, базирани на генетични модели, или чрез емпирични данни.
На третия етап от консултирането генетикът трябва да направи заключение за риска от заболяването при изследваните деца и да им даде подходящи препоръки. Когато изготвя заключение, лекарят взема предвид тежестта на семейната патология, степента на риска от раждане на болно дете и моралната и етична страна на проблема.
Оценка на различни утежняващи фактори