Мраморна болест (остеопетроза на костите) - какво е това и как да се справим с болестта

Съдържание:

За първи път това рядко заболяване е описано и анализирано от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904 г. В литературата се среща и под наименованието остеопороза. Мраморната болест засяга костния отдел, разрушавайки баланса между резорбцията и образуването на кост. Среща се много рядко, но лекарите не бързат да го отхвърлят.

Имаме работа с генетично обусловена патология. Пациентите имат мутации в някои гени, отговорни за процеса на синтез на протеини. Без тези гени нормалното функциониране на остеокластите става невъзможно. Гените спират да произвеждат този протеин или го правят в недостатъчни количества.

Трябва да се отбележи, че патологията се предава главно от родители на деца. Освен това симптомите може да не бъдат проследени при майката и бащата, тъй като генът, който разглеждаме, има автозомно рецесивен характер.

Костите в нашето тяло (като тези на рибата гурами) не се чупят поради наличието на калций в тях. Солта е отговорна за еластичността и твърдостта на костите, а остеобластите я произвеждат. Излишният калций се екскретира в кръвния поток от остеокласти. Мраморната болест има отрицателен ефект върху остеокластите. Резултатът е свръхрастеж на костни празнини.

Остеопорозата се разделя на две форми, в клиничното протичане на които има съществени различия. При децата симптомите са изразени. Вторият сорт протича в латентна форма, клиничните му прояви са незначителни. Симптомите на заболяването включват:

лошо никнене на зъби в детството;
болки в крайниците;
висока степен на кариес;
умора при ходене;
патологичнисчупвания;
деформация на крайниците;
анемия, която е следствие от склероза на костни кухини;
деформация на гръдния кош и черепа;
увеличени лимфни възли, черен дроб и далак;
хидроцефалия (наблюдавана при деца през първата година от живота);
бавно развитие на детето;
загуба на зрение (натиск върху оптичния нерв възниква вътре в склерозирания канал).

На някои снимки последствията от мраморната болест изглеждат страховито.

Диагностика

рентгеново изследване. Гледайки снимките, ще видите непрозрачна кост със склеротични кухини.

Семейна история. Изследване на близки роднини, за да се установи, че имат подобно заболяване или патологичен генотип.
Кръвен тест (биохимичен). Фосфорните и калциевите йони няма да са достатъчни.
пренатална диагностика. Склонността на плода към определена патология може да се открие още на 8-та седмица от бременността. Остеопорозата също се диагностицира по това време.
Диференциална диагноза. Не забравяйте, че прекомерната склероза се наблюдава и при други патологии: остеомиелит, рахит, лимфогрануломатоза.
Общ кръвен анализ. Цветният индекс е нисък, анемията се проследява.
CT и MRI. Лекарят може безопасно да прегледа костта и да определи степента на склероза.

Учените все още не са успели да разработят нито един метод, който да спаси пациента от мраморната болест. Следователно лечението на това заболяване се счита за изключително трудно. Въпросът е, че поради рядкост на остеопороза материалите за клинично наблюдение не са достатъчни.

Ще подчертаем някои ключови моменти в терапевтичния процес:

Докато оптимално ефективен тип лечение специалистисе счита за трансплантация на костен мозък. За съжаление този метод не дава желаните резултати.
Правилното хранене и терапевтичните упражнения няма да навредят.
Курсът на лечение се провежда извън болницата. Терапията е насочена към укрепване на нервната и мускулната система.
Балнеолечението също ще забави хода на заболяването.
Анемията се лекува с добавки с желязо.

Специалистите препоръчват пациентите с диагноза остеопороза да бъдат изключително внимателни. Оскъдното на пръв поглед нараняване понякога причинява сложна фрактура. В бъдеще има шанс да получите увреждане, тъй като такива фрактури са изключително трудни за лечение.

Пациентите се нуждаят от качествено, внимателно балансирано хранене. У дома има смисъл да започнете да организирате зона на комфорт. Ще имаш нужда:

специална вана с ниски ръбове;
фотьойли и столове, оборудвани с високи облегалки (гръбнакът не трябва да се натоварва);
машина оборудвана с регулируема седалка.

Опитайте се да се отървете от всички видове напасвания и первази в дома. Не носете тежести. Преминаване към носене на ортопедични обувки.

Тези малки трикове няма да решат радикално проблема, но ще улеснят живота и ще ви дадат най-важното - надежда. В крайна сметка може да дойдат по-добри дни, когато фармацевтите ще разработят лекарства, които допринасят за бързото възстановяване дори на най-безнадеждните пациенти.

Между другото, може да се интересувате и от следнитеБЕЗПЛАТНИ материали: