наследствени метаболитни нарушения

• Какво е метаболизъм?
• Причини за наследствени метаболитни нарушения
• Видове наследствени метаболитни нарушения
• Диагностика на наследствени метаболитни нарушения
• Лечение на наследствени метаболитни нарушения

Наследствените метаболитни нарушения възникват в резултат на съответното генетично предразположение, което води до метаболитни проблеми. Повечето хора, които страдат от наследствени метаболитни нарушения, имат наследен дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Известни са стотици различни генетични метаболитни нарушения. Техните симптоми и лечение са различни.

Какво е метаболизъм?

Метаболизмът е резултат от метаболитни процеси, протичащи в тялото. Метаболизъм - химични реакции, които ви позволяват да преобразувате, освобождавате или използвате енергията, необходима за метаболизма.

Най-честите примери за метаболизъм:

• Трансформация на въглехидрати, протеини и мазнини, приети с храната, за освобождаване на енергия.
• Преобразуване на излишния азот от отпадъчни продукти и отстраняването им от тялото чрез урината.
• Трансформацията на едни химикали в други и по-нататъшното им транспортиране в клетките.

„Работните суровини“ на метаболитния конвейер, полуфабрикатите и отпадъчните продукти, които постоянно се използват, произвеждат, транспортират и отделят от тялото, са ензими, въглехидрати и протеини, както и други химични елементи, необходими за правилното функциониране на човешкото тяло.

Причини за наследствени метаболитни нарушения

При повечето наследствени метаболитни нарушения, желания ензим или непроизведени от тялото като цяло или произведени във форма, която не действа. В зависимост от функцията на даден ензим, неговата липса или неправилно производство означава, че токсичните вещества започват да се натрупват в тялото или то не получава това, от което се нуждае.

Кодовете и "рецептите" за правилните ензими обикновено са криптирани в двойка гени. Повечето хора с наследствени метаболитни нарушения наследяват дефектни копия на гена, по едно от всеки родител. И двамата родители са носители на дефектния лош ген, чиято "рецепта" се предава по наследство. Така човек получава двойка гени, които съдържат невярна или изкривена информация. Родителите му имат само един дефектен ген в двойка, което им позволява да не изпитват метаболитни проблеми.

Дете, което наследява два дефектни гена, не може да произвежда необходимите ензими в достатъчни количества и развива наследствено метаболитно разстройство. Тази форма на предаване на генетична информация се нарича автозомно рецесивно наследяване.

Основната причина за повечето генетични метаболитни нарушения е генна мутация, настъпила преди много поколения. Предава се от поколение на поколение, като гарантира безопасността на такъв дефектен ген.

Наследствените метаболитни нарушения са доста редки. Наследствените метаболитни нарушения се регистрират при приблизително едно новородено на 1000-2500 души. Има и някои етнически групи, като евреите ашкенази (евреи от Централна и Източна Европа), където честотата на наследствените метаболитни нарушения е много по-висока.

Видове наследствени метаболитни нарушения

Днес стотици наследствениметаболитни нарушения и непрекъснато се откриват нови. Някои от най-честите и важни генетични метаболитни нарушения включват:

Лизозомни заболявания. Лизозомите са пространства в клетките, които унищожават отпадъчните продукти от метаболизма. Различни дефекти в лизозомите могат да доведат до натрупване на токсични вещества, водещи до метаболитни нарушения. Включително:

• Синдром на Hurler (възникват анормални костни структури и забавяне на развитието)
• Болест на Ниман-Пик (уголемяване на черния дроб, увреждане на нервите и затруднения в храненето при деца)
• Болест на Tay-Sachs (бебето има прогресивна слабост, която в резултат се превръща в тежко увреждане на нервната система. По правило такива деца не живеят до 4-5 години).
• Болест на Гоше (болки в костите, уголемяване на черния дроб и ниски тромбоцити при деца или възрастни)
• Болест на Фабри (болка в крайниците в детска възраст, с бъбречни и сърдечно-съдови заболявания и инсулти в зряла възраст. Заболяването засяга само мъже)
• Болест на Krabbe (прогресивно увреждане на нервната система, забавяне на развитието при деца, понякога и възрастни страдат от заболяването)

Галактоземия : Нарушаването на процесите на захарна галактоза води до жълтеница, повръщане и уголемяване на черния дроб след кърмене на новороденото.

Левциноза : Дефицитът на ензим, наречен BCKD, причинява натрупване на аминокиселини в тялото. В резултат на това възниква увреждане на нервите, урината придобива характерна специфична миризма.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицитът на ензим води до високи нива на фенилаланин в кръвта. Болестта е изпълнена с развитие на умствена изостаналост.

Болести при съхранениеГликоген : Проблемите с натрупването на захар в тялото водят до ниски нива в кръвта, мускулни болки и слабост. Митохондриални нарушения: Проблемите в митохондриите в клетките водят до увреждане на мускулите.

Пратаксия : Проблемите, свързани с протеина фратаксин, причиняват увреждане на нервите, сърдечни проблеми и понякога невъзможност за ходене. Болестта обикновено се проявява в ранна възраст.

Пероксизомни разстройства. Перкозомите са малки пространства вътре в клетката, пълни с ензими. Нарушаването на функцията на перкоксизомите води до натрупване на токсични вещества в клетките (подобно на лизозомните заболявания). Пероксизомните разстройства включват:

• Синдром на Zellweger (анормални черти на лицето, уголемяване на черния дроб и увреждане на нервите при малки деца)
• Адренолейкодистрофия (симптомите на увреждане на нервите могат да се развият в детството или ранна зряла възраст, в зависимост от формата).

Натрупване на метали в тялото. Нивата на микронутриенти в кръвта се контролират от специални протеини. Наследствените метаболитни нарушения могат да доведат до неправилно функциониране на протеини и натрупване на токсични метали в тялото:

• Болест на Уилсън (токсичната мед започва да се натрупва в черния дроб, мозъка и други органи)
• Хемохроматоза (червата започват да абсорбират излишното желязо, което се натрупва в черния дроб, панкреаса, сърцето и ставите и причинява увреждане на органите)

Симптоми на наследствени метаболитни нарушения

Симптомите на генетични метаболитни нарушения варират значително в зависимост от метаболитния проблем. Тези симптоми могат да включват:

• летаргия
• слаб апетит
• Болка в корема
• Повръщане
• отслабване
• Жълтеница
• Липса на наддаване на тегло или забавяне на растежа
• изоставане в развитието
• конвулсии
• Кома
• Ненормални миризми в урината, дъха, потта или слюнката

Симптомите на наследствено метаболитно разстройство могат да се появят внезапно или да се развият постепенно. Тяхната поява може да бъде стимулирана от консумация на определени храни или лекарства, дехидратация, леки заболявания и други фактори. Някои симптоми на наследствени метаболитни нарушения могат да се появят още седмици след раждането, докато други наследствени метаболитни нарушения може да отнеме години, преди симптомите им да се появят.

Диагностика на наследствени метаболитни нарушения

Наследствените метаболитни нарушения често се диагностицират при раждането. Повечето държави имат собствена система за такъв контрол. Въпреки това, не всички тестове могат да предоставят надеждна информация за наличието или отсъствието на наследствени генетични заболявания. Много често наследствените метаболитни нарушения не се откриват при раждането и не се диагностицират, докато не се появят симптомите на съответните заболявания. След като симптомите се появят, диагнозата е възможна с помощта на ДНК тестове и други тестове за откриване на наследствени метаболитни нарушения.

Лечение на наследствени метаболитни нарушения

Поради развитието на съвременните технологии, има ограничени процедури за лечение на наследствени метаболитни нарушения. Състоянието не може да се коригира, но можете да опитате да заобиколите проблема, причинен от метаболитното разстройство.

Лечението на генетични метаболитни нарушения трябва да следва няколко общи принципа:

• Намаляване или премахванеядене на храна или каквото и да е лекарство, което не се метаболизира правилно.
• Замяна на ензим или елемент, който липсва или е неактивен, с друг, за да се доближи метаболизма до нормалното възможно най-скоро.
• Отстраняване на токсични метаболитни продукти, които се натрупват поради метаболитни нарушения.

Лечението може да включва мерки като:

• Специални диети, които изключват определени хранителни вещества.
• Прием на заместителни ензими или други добавки, които подпомагат метаболизма
• Въвеждане на химикали в кръвта за детоксикация на опасни метаболитни продукти

Лице, страдащо от наследствено метаболитно разстройство, трябва да получава помощ в специализирано медицинско заведение и да бъде постоянно под лекарско наблюдение. Децата и възрастните с наследствени метаболитни нарушения могат да изпитат състояния с различна тежест и понякога се нуждаят от животоподдържащи системи. В такива случаи трябва да се осигури медицинска помощ възможно най-скоро, за да се подобри функционирането на техните органи.

Отказ от отговорност : Предоставената в тази статия информация относно наследствените метаболитни нарушения е само за информационни цели. Не може да замести консултацията със здравен специалист.

---