Научете повече за кистозната фиброза!
Кистозната фиброза е най-често срещаното генетично заболяване, което значително затруднява дишането и се наследява само, проявявайки се в ранна детска възраст. Към днешна дата в България са регистрирани около 1800 пациенти с кистозна фиброза, но в действителност тази цифра е с порядък по-висока, тъй като това заболяване не винаги е диагностицирано по-рано, а някои пациенти са лекувани за съвсем други заболявания.
Сега е възможно да се открие муковисцидоза в ранен стадий, тъй като от 2006 г. тя е включена в програмата за неонатален скрининг - задължителен преглед на новородени за идентифициране на най-честите вродени и наследствени заболявания. Именно неонаталният скрининг позволява ранно откриване на муковисцидозата и навременното й лечение.
Какво е кистозна фиброза?
Името "муковисцидоза" произлиза от латинските думи mucos (слуз) и viscidus (вискозен): това заболяване засяга жлезите, които произвеждат секрети - слуз, слюнка, храносмилателни сокове, пот, жлъчка. Следователно органите, в които има лигавици и се произвежда най-голямо количество секрет, са първите, които страдат - това са белите дробове, бронхите, стомаха, червата, панкреаса и черния дроб. Когато работата на жлезите е нарушена, слузта става гъста, натрупва се вискозна тайна и в органите постепенно се образува хроничен възпалителен процес. Такова възпаление може да възникне във всеки от изброените жизненоважни органи или в няколко едновременно. Трайните усложнения водят до инвалидност и ранна смърт. Но благодарение на неонаталния скрининг и правилното лечение през последните години, продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза се увеличи значително.
Признаци на кистозна фиброза:
• нестабилна работачервата; • изоставане в теглото, възможно дори при добър апетит; • рецидивиращ бронхит и/или пневмония; • продължителна пароксизмална кашлица; • задух; • хроничен синузит; • удебеляване на върховете на пръстите на ръцете и краката (т.нар. „тъпанчета“) и сплескване на ноктите (т.нар. „часовникови стъкла“); • солен вкус на кожата, солни кристали по кожата.