Несъвършена остеогенеза
Раждането на болни деца в здрави семейства трябва да се разглежда като появата на нови мутации под въздействието на ендогенни или екзогенни фактори. Заболяването се среща при деца от двата пола, по-често при момчета.
Това заболяване има много имена: несъвършено костно образуване, вътрематочен рахит, периостална дистрофия, наследствена мезенхимна хипоплазия, периостална дисплазия, вродена чупливост на костите, болест на стъкления човек, опалесцентна дентиногенеза.
В момента има: 1) вродено несъвършенство на костното образуване или болест на Frolik; 2) късно несъвършенство на образуването на кост, когато заболяването се проявява в различно време след раждането на дете (болест на Лобщайн).
Първият е по-рядък от втория, по-често при момчета. Открива се при фетуси или новородени. Характеризира се с фрактури на дълги тръбести кости, ребра и ключици. Ръцете и краката не са засегнати. Децата имат малък ръст, широк сплескан череп. Налице е изключително бавна осификация на фонтанела, забавяне на растежа и наддаване на тегло. Умственото развитие съответства на възрастта.
Втората форма се открива през първата година от живота или по-късно. Понякога протича латентно до юношеството. При тази форма изброените симптоми са по-слабо изразени. Безболезнените фрактури на костите се срещат по-често от техните фрактури. Растежът настъпва в нормално време. Множеството фрактури на костите водят до тежка инвалидност. По-често се наблюдават фрактури в диафизарната област на долните крайници.
В допълнение към множество фрактури на костите, болестта на Frolik-Lobstein се характеризира със сини склери, глухота и промени в структурата на зъбите. Заболяването се основава на недостатъчно отлагане на минерални соли в развиващите се кости и зъбни тъкани.
Рентгенова снимка на челюститеима изтъняване на кортикалния слой, грубо-мрежеста структура на гъбестото вещество. В периода на формиране на зъбите не са разкрити особености в тяхното развитие.
Зъбите, както временните, така и постоянните, са с нормален размер и правилна форма. Цветът на коронките на зъбите не е еднакъв. Варира от сиво до синьо-сиво или жълтеникавокафяво с висока степен на полупрозрачност. При един и същ пациент различни групи зъби, както и едни и същи зъби имат различна степен на оцветяване. Вторият временен и първият постоянен молар са по-светли на цвят от останалите.
Отбелязва се патологично изтриване както на временни, така и на постоянни зъби. При различните деца степента на изтриване не е еднаква: временните зъби се изтриват в по-голяма степен от постоянните. Заличаването на твърдите тъкани е по-силно изразено при резците и първите кътници. Заличаването на кухината на зъба и каналите се появява по-късно, отколкото при дисплазията на Капдепон, само след прорязване на зъбите, прогресира бавно и в различни зъби в различна степен. По-силно изразени в резците и първите кътници. Изтриването на твърдите тъкани на зъба не винаги ускорява процеса на заличаване. Структурата на алвеоларния процес няма отклонения от нормата.
Някои идентифицират състоянието на зъбите с дисплазия на Капдепон, тъй като това заболяване се унаследява по същия начин като доминантна черта, наблюдава се подобна клинична и радиологична картина на зъбите, и двете заболявания се основават на мезенхимни нарушения, които засягат обмена в твърдите тъкани на зъба.
За да се разграничи състоянието на зъбите при остеогенезис имперфекта и при капдепонова дисплазия, трябва преди всичко да се обърне внимание на общия вид и състояние на детето.
Osteogenesis imperfecta се характеризира с:
- малък ръст, неподходящ за възрастта, изпъкнало чело,надвиснала тила, а понякога и синя склера;
- повтарящи се фрактури на костите на скелета, често тръбни;
- промяна в структурата на костната тъкан, която рентгенологично се проявява като тънка диафиза с разширен край, тънък кортикален слой, порьозност на гъбестото вещество поради тънки и редки трабекули на гъбестата кост;
- цветът на емайла често е по-интензивен (сивкаво-син или кафяв);
- по-късна проява на заличаване на зъбната кухина и канали, която започва след никнене на зъбите и протича по-бавно;
- собствен генетичен произход на аномалии. Промените в зъбите при болестта на Фролик-Лобщайн се унаследяват като непостоянен доминантен белег, а при болестта на Капдепон като постоянен.