Неврална амиотрофия - Нервни заболявания
| Нервни заболявания |
| Анатомия на нервната система |
| Периферна нервна система |
| автономна нервна система |
| Менинги, цереброспинална течност |
| Физиология на нервната система |
| Кръвоснабдяване на главния и гръбначния мозък |
| Патофизиологични модели на лезии на нервната система |
| Анамнеза и общ преглед по неврология |
| Неврологичен преглед |
| Инструментални методи на изследване в неврологията |
| Спинална пункция |
| Двигателни нарушения |
| атаксия |
| Екстрапирамидни разстройства |
| Нарушения на чувствителността |
| замаяност |
| Симптоми на увреждане на менингите |
| Нарушения на висшите мозъчни функции |
| Вегетативни нарушения |
| интракраниална хипертония |
| Кома |
| Синдроми на увреждане на гръбначния мозък |
| Болкови синдроми при заболявания на нервната система |
| Главоболие |
| Вторични форми на главоболие |
| Прозопалгия |
| Болка в гърба и крайниците |
| Цервикалгия и цервикобрахиалгия |
| торакалгия |
| Лумбодиния и лумбоишиалгия |
| Диагностика и лечение на болки в гърба и крайниците |
| Рефлексна симпатикова дистрофия |
| Съдови заболявания на нервната система, инсулт |
| Лечение на инсулт в острия период |
| Предотвратяване на последващ инсулт, рехабилитация |
| Остра хипертонична енцефалопатия |
| Енцефалопатия |
| Спинални циркулаторни нарушения |
| Менингит |
| Остър серозен менингит |
| Туберкулозен менингит |
| Енцефалит, пренасян от кърлежи |
| Остър дисеминиран енцефаломиелит |
| Подостър склерозиращ паненцефалит |
| мозъчен абсцес |
| Прионови заболявания |
| Миелит |
| Невросифилис |
| Неврологични прояви на HIV инфекция |
| Паразитни заболявания на мозъка |
| Лезии на автономната нервна система |
| Вегетативни кризи |
| неврогенен синкоп |
| Черепно-мозъчна травма |
| Лека черепно-мозъчна травма |
| Средна и тежка черепно-мозъчна травма |
| Притискане на мозъка |
| Последици от черепно-мозъчна травма |
| Травма на гръбначния мозък |
| епилепсия |
| Лечение на епилепсия |
| Нарушения на съня и будността |
| Хиперсомния |
| парасомния |
| болестта на Паркинсон |
| Есенциален тремор |
| амиотрофична латерална склероза |
| Дегенерации на малкия мозък |
| Фамилна спастична параплегия |
| Болест на Алцхаймер |
| Увреждания на черепните нерви |
| Полиневропатии |
| Синдром на Guillain-Barré |
| Дифтерийна полиневропатия, демиелинизираща полирадикулоневропатия |
| Множествена мононевропатия |
| Плексопатии |
| Мононевропатии |
| Херпес зостер |
| Миопатии |
| Миотония |
| Възпалителни миопатии |
| Метаболитни миопатии |
| Нарушения на нервно-мускулната трансмисия |
| Неврални амиотрофии |
| Спинални амиотрофии |
| Увреждане на нервната система поради алкохолна интоксикация |
| Неврологични усложнения на наркоманията |
| Отравяне с тежки метали |
| Органофосфатно отравяне |
| Отравяне с въглероден окис |
| Отравяне с метилов алкохол |
| Отравяне с лекарства |
| Отравяне с бактериални токсини |
| мозъчни тумори |
| Тумори на гръбначния мозък |
| Хидроцефалия |
| Краниовертебрални аномалии |
| Сирингомиелия |
| Малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък |
| Заболявания на нервната система при деца |
| Церебрална парализа |
| Факоматоза |
| Наследствени неврометаболитни заболявания |
| Тикове и синдром на Турет |
| Увреждане на нервната система при соматични заболявания |
| Увреждане на нервната система при захарен диабет |
| Паранеопластични синдроми |
| Грижи за пациенти с парализа |
| Хранене на болните |
| Грижи за пациенти с уринарни нарушения, профилактика на наранявания |
| Грижи за пациенти с нарушена функция на стомашно-чревния тракт |
| Грижи за пациенти в кома, с нарушена реч, психика |
| Рехабилитация на пациенти със заболявания на нервната система |
Неврални амиотрофии - групанаследствени заболявания, проявяващи се с бавно прогресираща атрофия и слабост на мускулите на крайниците и свързани с дифузна дегенерация на нервните влакна. Понастоящем невралните амиотрофии се класифицират като наследствени моторно-сензорни невропатии. В клиничната практика болестта на Charcot-Marie-Tooth е най-често срещаната.
Болест на Charcot-Marie-Tooth
Болестта на Charcot-Marie-Tooth е група от наследствени заболявания, които са свързани с различни гени, имат различен тип унаследяване и патогенеза, но сходни клинични прояви. Има демиелинизиращ вариант на болестта на Charcot-Marie-Tooth (наследствена моторно-сензорна невропатия тип I), свързана с нарушено образуване на миелиновата обвивка на нервите, и аксонален вариант на болестта на Charcot-Marie-Tooth (наследствена моторно-сензорна невропатия тип II), при която страдат предимно аксоните. И двата варианта в повечето случаи се унаследяват по автозомно-доминантен начин, по-рядко по автозомно-рецесивен или Х-свързан рецесивен начин.
клинична картина.
Болестта на Charcot-Marie-Tooth най-често се проявява през първото или второто десетилетие от живота. Пациентите обръщат внимание на болезнени спазми на мускулите на долния крак, влошени след дълга разходка, затруднено бягане или изкачване на стълби, пляскане на краката при ходене (стъпка), бавно нарастваща деформация на краката. Някои родители забелязват, че детето ходи на пръсти. Постепенно се появява слабост в мускулите на проксималните крака, а след това и в мускулите на ръцете. В резултат на това има затруднения при закопчаване на копчета, отваряне на врата с ключ и др. При преглед обикновено се открива симетрична хипотрофия на предната група мускули на краката: екстензори на пръстите на краката, перонеални мускули, преден тибиален мускул. прасецмускулите остават относително непокътнати за дълго време. Поради изразената разлика в обема на краката и бедрата, краката на пациентите се сравняват с краката на щъркел или обърнати бутилки шампанско. Ахилесовите рефлекси обикновено са силно намалени или липсват, докато по-проксималните рефлекси (коленни, бицепсови и трицепсови рефлекси) могат да персистират дълго време. Нарушенията на повърхностната и дълбока чувствителност, като правило, са леки и се откриват само в областта на краката и ръцете (като "чорапи и ръкавици"). Повечето пациенти развиват деформация на стъпалото - така нареченото кухо стъпало, характеризиращо се с увеличаване на издигането му и чуковидна деформация на пръстите. Понякога на краката се развиват трофични язви. Някои пациенти имат и сколиоза, треперене на ръцете, наподобяващо есенциален тремор. Бавното развитие на мускулна слабост води до факта, че пациентите се адаптират към своя дефект и въпреки слабостта и загубата на тегло на ръцете могат да извършват една или друга ръчна работа. Дори при дългосрочен курс в повечето случаи остава способността за самостоятелно придвижване. Продължителността на живота не се намалява. Демиелинизиращите и аксоналните варианти на болестта на Charcot-Marie-Tooth са клинично идентични и се различават главно според изследването на скоростта на нервната проводимост (в демиелинизиращия вариант тя е намалена, в аксоналния вариант е близка до нормалната), както и в морфологичните промени, открити чрез биопсия на нерва.
Лечението е симптоматично. Терапевтичната физическа подготовка и масажът помагат за поддържане на двигателните способности на пациента за дълго време. Важни цели са намаляване на телесното тегло (при пациенти със затлъстяване) и предотвратяване на развитието на контрактура на ахилесовото сухожилие, особено при деца. Също толкова важно е и добротохигиена на краката и правилна професионална ориентация, като се вземе предвид възможността за развитие на нарушения на фините движения на ръцете в бъдеще. В някои случаи са подходящи ортопедични мерки, по-специално носене на ортопедични обувки или хирургични интервенции (например артродеза на глезенните стави). Генетичното консултиране е от голямо значение.