Общи въпроси по генетика стр. 10, Art-Med
Обсъждаме въпроси на наследствеността, хромозомните аномалии и вродените малформации, амнеоцентезата и др. Генетичните лекари на медицински център "Арт-Мед" отговарят на въпроси за генетични заболявания.
Вероятността за повторно раждане на дете с ИБС е приблизително 3-4%. Всички рискове не могат да бъдат изключени.
Типът на наследяване е автозомно доминантен. Рискът за потомството е 50% независимо от пола. Сега има възможност за извършване на ДНК диагностика с последваща пренатална диагностика на плода.
Този полиморфизъм се отнася до полиморфизми, свързани с тромбофилия. Те се оценяват колективно, а не индивидуално. По-добре иди на консултация с генетик. Ако е настъпила бременност, още повече се нуждаете от консултация с всички резултати от теста.
Този синдром се наследява по автозомно-доминантен начин (което се потвърждава от родословието). Вероятността за наследяване на заболяването при всяка бременност е 50%. Ако искате да избегнете това, вашият съпруг трябва да направи ДНК анализ, за да потърси мутации в гена TBX5 и ако се открие, решете въпроса за пренаталната диагностика на плода.
Рискът от раждане на дете с генетична патология във вашия случай е леко повишен в сравнение с населението. Можете да направите проучване за статуса на носителство на наследствена патология.
Можете да имате здраво бебе по естествен път, но вероятността от хромозомна аномалия в плода е доста висока. Във всеки случай е желателно да се направи хромозомен анализ на плода при продължаваща бременност.
Смесихте две понятия - наследствени заболявания, които могат да се предават от родители на деца, дори ако родителите ги имат в латентно състояние, и генетични предразположения към широко разпространени заболявания,чиито прояви зависят не само от наследствеността, но и от факторите на околната среда. Препоръчваме ви да си запишете час при генетик.
Хромозомният анализ разкри допълнителен хромозомен материал, който не може да бъде идентифициран по произход (от коя хромозома). Вие и вашият съпруг трябва да направите анализ на кариотипа. Ако всичко е нормално, планирайте бременността както обикновено.
Като се има предвид комбинацията от малформации на две различни системи на органи, има голяма вероятност за наследствена патология, която въпреки това може да бъде резултат от нововъзникнала, а не от наследена мутация. Трябва да покажете генетиката на детето, за да изясните диагнозата. На 19 гестационна седмица такива малформации могат да се видят на ултразвук. Ако ги няма, рискът е минимален (разбира се, като се вземе предвид квалификацията на лекаря).
В случая на леля ви най-вероятно е имало физиологична пъпна херния - това е различна ситуация. Гастрошизисът най-често е случаен дефект и рядко рецидивира. Планирайте бременността си както обикновено.
За да изясните прогнозата за вашия млад мъж, препоръчително е да направите анализ на кариотипа. Ако е нормално, тогава рискът за нероденото дете ще бъде почти същият като за всички - население.
Монозомията X възниква поради неправилно разминаване на хромозомите по време на деленето на зародишните клетки по време на тяхното съзряване. Аномалията може да се появи както в мъжки, така и в женски клетки. Анормалните форми на сперматозоидите по правило не участват в оплождането, тъй като способността им за този процес е намалена. Морфологията на сперматозоидите не зависи от техния хромозомен набор, който може да бъде нормален и обратно.
Вероятността за предаване на болестта на потомството е висока - около 50%. Ако сте готови да правите пренатална диагностика, има смисъл да се прегледате сами,опитайте се да идентифицирате мутация в гена, отговорен за появата на това заболяване.
Теоретично е възможно наличието на синдром на Денди-Уокър. Прогнозата е различна - от практическо здраве до изоставане в развитието. Определено ще стане ясно едва след раждането.
Най-вероятно ще стане, но е невъзможно да се изчисли точно това.
При нисък риск (като вас), инвазивната диагностика обикновено не се препоръчва.
Синдромът на Smith-Magenis няма нищо общо с пола на детето. Този синдром обикновено се повтаря и вероятността от рецидив е ниска.
Това не е лекарска грешка. Никой не е диагностицирал плода. Изчислиха ви само риска да имате дете с тризомия 21. При индикации като вашите една жена от 81 може да има плод с патология, останалите 80 трябва да са здрави.
Малформациите, предвид тяхната множественост, най-вероятно са генетични. На първо място, можете да помислите за тризомия 13. В допълнение към анализа на кариотипа, вие и вашият съпруг не трябва да правите допълнителни тестове, когато планирате бременност.
Възможно е да се ожените за роднини, но това увеличава вероятността да имате дете с генетични заболявания. Степента на увеличение зависи от близостта на родството.
Теоретично да, но рискът е малък. И ако в този момент всичко е наред, тогава близо до 0.
Теоретично, да. Препоръчително е да си запишете час при генетик с резултатите от прегледа по време на бременност, за да се прецени необходимостта и възможността за генетично изследване.
Вероятността за повторно раждане на микроцефалия е приблизително 3-4%. Някои форми на микроцефалия могат да бъдат открити в утробата, но доста късно - обикновено след 30 седмици (и дори тогава - не винаги).
Приемът на утрогестан може да повлияе на нивото на hCG, ноне ултразвукови маркери (имате ги). Фактът, че не сте преминали теста на празен стомах, не влияе по никакъв начин. Вероятността за тризомия 21 в плода е над прага - приблизително 1,3%. Без да се взема предвид обратният кръвен поток.
Ако се съмнявате в точността на диагнозата, направете експертен ултразвук. Теоретично винаги е възможна грешка.
Ако има поликистоза на бъбреците от възрастен тип (най-вероятно), шансът да има здраво бебе е около 50%. Ако смятате, че е възможно да извършите пренатална диагностика за период от 10 седмици, тогава първо трябва да прегледате съпруга си, за да идентифицирате носителството на мутацията (секвениране на целия екзом) и след това да вземете решение за диагнозата на плода.
Във вашия случай е необходимо да вземете решение за последователността на целия екзом. Но е желателно да се започне с пациента. Като се има предвид, че е малко вероятно биологичният материал на плода да е запазен, е необходимо да се реши въпросът с генетик за това кой трябва да бъде изследван първо (най-вероятно майката). Може да е скрит носител. мутации.
При носители на транслокации изследването на феталната хромозома е задължителна препоръка.
Отговор Във вашия случай рискът от раждане на дете с патология не е повишен - равен е на населението - 5%.
Винаги има възможност за грешка. Ако се съмнявате, можете да направите експертен ултразвук или просто да изчакате раждането. Причината може да бъде както хромозомна, така и генна мутация.