Общи въпроси по генетика стр. 3, Art-Med
Обсъждаме въпроси на наследствеността, хромозомните аномалии и вродените малформации, амнеоцентезата и др. Генетичните лекари на медицински център "Арт-Мед" отговарят на въпроси за генетични заболявания.
Препоръчително е вие и вашият съпруг да направите анализ на кариотипа.
Вероятността от повторна поява на хромозомни аномалии в плода се увеличава с около 1% в сравнение с популационния риск. Желателно е вие и съпругът ви да направите кариотипен анализ. Ако е нормално, тогава не е необходима генетична консултация.
Според резултата не може да се разбере дали мозаицизмът засяга само плацентата (което е по-вероятно) или и плода. Кордоцентезата точно ще отговори на този въпрос.
Можете да планирате бременност.Възможността от рецидив на СА в плода е повишена в сравнение с популацията (приблизително 3%). Най-добрият вариант е да се направи NIPT на 10 седмици (неинвазивна пренатална диагностика).
По-добре е да го направите според възрастта си. Също така е препоръчително да прегледате съпруга, за да разберете причината за олигоспермията.
Тъй като диагнозата не е установена при плода, рискът от рецидив е трудно да се каже. Емпиричният риск е 3-4%. Вашата кръвна връзка може или не може да играе роля. Тъй като причината не е установена, не е възможно да се каже със сигурност.
Появата на PCOS зависи от влиянието на няколко гена, така че е невъзможно да се каже предварително дали едно момиче ще има такава диагноза или не. При момче не се появява, тъй като той няма яйчници. Едно момче може да бъде предавател на неблагоприятни генни варианти, но не и самата болест.
Дъщеря ви може да има здраво бебе, но е изложена на повишен риск от спонтанен аборт
Такъв анализ съществува, но не всички гени, които водят до такава аномалия, са известни, така че анализът може да не разкрие мутация. В допълнение, дефектът може да бъдемултифакторни (многофакторни).
Робъртсъновите транслокации са по-често наследени от родителите. Вие и вашият съпруг получавате анализ на кариотипа.
Полученият резултат означава, че не са открити числени аномалии на хромозомите в ембриона. Теоретично са възможни неидентифицирани структурни аномалии (те се нуждаят от различен метод) или причината за спонтанен аборт не е генетична.
Целиакията е наследствено заболяване и не е фатално. Затова при нея не се провежда пренатална диагностика. Прегледът на вас и съпруга ви няма да даде практическо приложение.
Тъй като сте задължителен носител, вероятността да имате болен син при всяка бременност е 50%, същото важи и за дъщеря да бъде носител. Възможно е да се направи ДНК диагностика на носителството на мутацията във вас (най-вероятно клиничен екзом), след което можете да планирате инвазивна пренатална диагностика на 10 седмица от бременността с определяне на генетичния статус на плода.
Желателно е вашият младеж да направи ДНК анализ поне за носителство на мутации в гена GJB2 (най-честият вариант), тогава можем да говорим за прогноза. Рискът може да варира от 0,0001 до 50%.
Генетични анализи във вашия случай не са показани.
Можете да родите здраво дете, но във вашия случай IVF с PGD диагностика е желателно.
Ако алкохолът е бил пиян умерено, тогава е малко вероятно това да е причинило малформация на плода. Теоретично може да има вредни фактори на околната среда или нова мутация, възникнала само в плода с нисък риск от рецидив.
При пациенти с анамнеза за радикална корекция на тетралогията на Fallot в 8 от 100 случая има нарушения в развитието на плода, а не само на сърдечно-съдовата система. Останалите 92% се раждатздрави деца. Ето защо е необходимо да се консултирате с генетик с резултатите от тестовете, но основното в тази ситуация е консултацията с кардиолог преди планиране на бременност.
Във вашия случай рискът от вътрематочна смърт на плода и спонтанен аборт до 8 седмици е повишен. След този период рискът ще бъде както при всички.
Имате 50% шанс да имате здраво бебе. Но по време на бременност е желателно да се направи пренатална диагностика на хромозомни аномалии в плода.
Кръвната група няма нищо общо. Най-често (но не винаги) болестта на Паркинсон се унаследява по автозомно-доминантен начин с 50% шанс да се предаде на потомството (за вашия млад мъж). За бъдещите деца рискът зависи от това дали бащата наследява мутацията или не. Невъзможно е да се каже предварително. Желателно е да вземете решение за ДНК анализ на майката на младежа. Тогава всичко може да бъде по-прецизно.
Има шанс да се роди здраво дете. Трябва също да опитаме IVF с PGD диагностика.
Сега биохимичният скрининг се извършва главно през първия триместър на бременността. Анормален кариотип се формира в момента на зачеването (мозаечен вариант - веднага след зачеването). Но откриването на анормален кариотип не винаги е лесно и лесно да се извърши чрез биохимичен скрининг и ултразвук. Понякога промените по тях са минимални или изобщо липсват. Затова през цялата бременност се следи развитието на плода.
Да, в зависимост от вида на наследството рискът може да варира от 0 до 50%.
Анализът на кариотипа може да бъде анормален дори при наличието на здрави деца. Така че имаше смисъл да го направя. Препоръчително е да се направи хромозомен анализ на абортивния материал. Може да е случайна мутация.
Хематомът е признак на отлепване на хориона, което може да наруши храненето на ембриона и да доведе довътрематочна смърт. Вероятността от рецидив е повишена, трудно е да се каже точната цифра, тъй като причината не е известна.
Тези заболявания не могат да бъдат причина за малформация при дете. Трудно е да се каже вероятността от повторение на ситуацията, без да се установи точната причина. Като правило - 3-4%
Да всичко е точно. Можете да се ограничите до ултразвук.
Второто дете може да е здраво.
Ако имате предвид подобна патология на краката, тогава около 10%.