Офталмологична миопатия - Медицински портал ПрофМедик
Офталмологична миопатия (или прогресивна дегенерация на външните очни мускули).
Първото описание на изолирана лезия на външните мускули на очите в областта на изразена двустранна птоза и външна офталмоплегия е направено от Graefe през 1868 г.
Сред големия брой последващи доклади, описващи тази клинична картина (повече от 100 наблюдения), трябва да оставим настрана случаите, когато тази картина е един от симптомите на различни церебрални патологии, по-специално базален сифилитичен менингит.
Предположението, че основата на патологичния процес е хроничен дегенеративен процес в ядрата на окуломоторните нерви, изразено от Möbius, е признато в изследванията на Wilbrand и Zenger.
Въпреки това, наред с това неврогенно разбиране на процеса, има доказателства за неговата миопатична природа. Fuchs пръв изказва такова мнение през 1890 г. Той наблюдава 5 болни жени с тежка двустранна птоза и атрофия на горните клепачи. В един случай има индикации за фамилен характер на заболяването. По време на операцията, извършена за коригиране на птозата, беше отстранено парче мускул, при хистологичното изследване на което някои мускулни влакна се оказаха атрофични и се установи свръхрастеж на съединителна тъкан. Той не намери изразена хипертрофия на влакната, но някои се оказаха увеличени в диаметър до 65, отбеляза се увеличаване на броя на ядрените образувания. Fuchs заключава, че в този случай е налице първична мускулна атрофия на мускула, който повдига горния клепач. Той твърди, че микроскопската картина не дава право да се отхвърли със сигурност идеята за неврогенния характер на процеса.
Скоро след съобщението на Фукс се появява работата на Силекс, който наблюдава 2 пациентижени с прогресивна парализа на мускула, който повдига горния клепач. В един случай в част от мускула, отстранен по време на козметична операция, той открива при микроскопско изследване картина, характерна за прогресивна мускулна дистрофия. Диаметърът на мускулните влакна е различен, вариращ от 5 до 110 x; между тях се наблюдава пролиферация на съединителна и мастна тъкан; в някои влакна се отбелязва образуването на вакуоли. Авторът смята, че в неговото наблюдение, както и в случаите на Fuchs, има картина на прогресивна мускулна дистрофия, локализирана в един мускул.
Въпреки че повечето доклади изразяват мнението за първична ядрена дегенерация, обаче, има редица наблюдения, които дават основание за предположението за миопатичния характер на процеса. И така, многократно се отбелязва слабост и атрофия на мускулите, инервирани от други нерви, с изключение на окуломоторните нерви (слабост на кръговия мускул на окото и дъвкателните мускули).
В редица други наблюдения птозата и офталмоплегията са част от по-сложна клинична картина, характерна за прогресивната мускулна дистрофия. Интересно е да се наблюдава М. П. Никитин, който описва особена картина на болестта на брат и сестра (родителите са свързани по кръвен път). Проявява се с двустранна птоза и външна офталмоплегия, като в същото време има лека патология на мускулите, инервирани от V, VII, IX, X и XII нерви. В допълнение, имаше дифузна атрофия на мускулите на крайниците и тялото, което е характерно за прогресивната мускулна дистрофия.
По-късно М. Н. Никитин цитира още 2 подобни наблюдения. При един пациент, заедно с птоза и ограничаване на движението на очните ябълки нагоре, се наблюдава дифузна атрофия на мускулите на левия раменен пояс, както и изтъняване на мускулите на левия крак със забележимо намаляване на сухожилните рефлекси. На второтоПациентът се оплаква от слабост, затруднено ходене, лека двустранна птоза и почти пълна външна офталмоплегия. Атрофия при този пациент не е отбелязана, но има рязко увеличаване на обема на мускулите на прасеца (псевдохипертрофия).
Така в последните 2 наблюдения имаше рудиментарна проява на развиваща се миопагия с необичайно участие в процеса на окуломоторните мускули. Миопатията е изразена много по-малко рязко и типично, отколкото при описаните по-горе брат и сестра, но въпреки това е необходимо да се признае наличието на тази конкретна патология.
Govers описва пациент, който развива двустранна птоза и външна офталмоплегия в рамките на 3 години, по-късно отслабва и атрофира кръговите мускули на очите и лицевите мускули; след това атрофията обхвана мускулите на ръцете и се премести в мускулите на тазовия пояс. Гоувърс смята, че в случая е налице прогресираща мускулна дистрофия, доближаваща се по проявите си до типа Ландузи-Дежерин.
Подобно съобщение принадлежи на Desaugus: птоза и слабост на окуломоторните мускули се развиват на 22-годишна възраст, след 9 години се появява слабост на мускулите на лицето и атрофия на мускулите на раменния пояс и горните крайници. Авторът смята, че в този случай говорим за миопатия с необичайно начало под формата на парализа на окуломоторните мускули.
През 1936 г. Мартин цитира 3 подобни наблюдения, а през 1941 г. Thiebo описва пациент, който развива птоза на 8-годишна възраст, след 4 години слабост на мускулите на раменния пояс, а на 16-годишна възраст се появява слабост на мускулите на тазовия пояс. Като цяло картината на заболяването приличаше на ербианската форма на миопатия. Подобни наблюдения бяха направени по-рано от Oppenheim.
Сунага изследва външните мускули на окото в 2 случая на прогресивна мускулна дистрофия и открихистологични промени, характерни за миопатия. Той също така съобщава, че след екстирпация на цилиарните възли при кучета във външните мускули на окото, той разкрива картина, много подобна на тази, наблюдавана при мускулна дистрофия. Тези данни са близки до известното изследване на Kure, което ще бъде представено по-долу.
Най-убедителни са данните на Kilog и Nevin за 5 пациенти с тежка прогресивна дистрофия на външните мускули на окото. Във всички случаи е имало изразена птоза на горните клепачи с външна офталмоплегия, атрофия на мускулите на лицето, дъвкателните мускули, мускулите на тила, мускулите на ръката; при някои пациенти са засегнати и мускулите на долните крайници и стерноклеидомастоидните мускули. Микроскопското изследване на мускулни части, отстранени по време на операции за коригиране на птоза, показва наличието на промени, характерни за мускулна дистрофия. Диаметърът на отделните мускулни влакна варира от 7 до 92, има увеличение на броя на мускулните ядра, разположени вътре в влакното, както и образуването на вакуоли, забележимо намаляване на напречната ивица. Не е открита забележима патология в нервните влакна.
Горните наблюдения на Kilog и Nevin потвърждават миопатичната природа на патологията на външните очни мускули и орбикуларния мускул на окото. Наличието в някои случаи на слабост и атрофия на отделни мускули на лицето, шията, дъвкателните мускули и мускулите на крайниците потвърждава диагнозата мускулна дистрофия.
По този начин описаната патология е неразделна част от по-сложен миопатичен синдром. Често птозата на горния клепач, външната офталмоплегия са само първата проява на мускулна дистрофия; понякога те са клинично единствената му проява. В такива случаи може да се говори за специален вариант на прогресивна мускулна дистрофия, както предполагат Walton и Natrass.Описаният вариант на мускулна патология се доближава до раменно-скапуларно-лицевата форма на Landouzy-Dejerine.
Разбира се, тази опция трябва да включва и резерви относно легитимността на разпределението на отделните форми на миопатия, които бяха дадени в началото на тази глава.
Дисталната форма не се разпознава от всички като отделен вариант на миодистрофия. По същество неговата клинична картина се различава малко от ювенилната форма на миопатия. Но мускулната атрофия не започва от проксималните крайници, а от дисталните. Освен това атрофичният процес обхваща и други части на мускулите на тялото.
Нямахме нито едно наблюдение, при което с увереност да поставим тази диагноза. Най-общо казано, в началната си форма заболяването представлява значителни трудности при диференцирането му от нервно-мускулната атрофия на Charcot-Marie, понякога от атипичните форми на миотонична дистрофия или от атипичните форми на полиневрит. Това е особено трудно при липса на псевдохипертрофия и феномени на ретракция, характерни за миопатията.
От друга страна, липсата на реакция на прераждане, фибрилации и сензорни нарушения говори против невралната форма на амиотрофия. Трябва да се съгласим с мнението на С. Н. Давиденков, че дисталната форма на миодистрофия може да бъде включена в обичайната младежка форма като случаен вариант.