Полова генетика и свързано с пола наследство
Генетика на пола и половото унаследяване - раздел Медицина, Генетика. Курс лекции за специалност "биоекология" Въпроси: 1. Биология на пола 2. Хромозомна теория Опр.
1. Биология на пола
2. Хромозомна теория за определяне на пола
3. Съотношение между половете
4. Унаследяване на белези, свързани с пола
5. Черти, свързани с пола при хората
6. Унаследяване на белези, ограничени от пола
7. Черти, контролирани от пола
Полова биология. Полът е съвкупност от характеристики и свойства на организма, които осигуряват възпроизвеждането на потомството и предаването на наследствена информация. Половото размножаване осигурява генна рекомбинация и генотипна адаптация, т.е. по-добра адаптивност към променящите се условия на околната среда.
Признаците, по които се различават индивидите от различни полове, се разделят на първични и вторични полови белези. Първичните полови белези включват тези морфологични и физиологични характеристики на тялото, които осигуряват образуването на гамети и тяхното свързване по време на оплождането: гонади, генитален тракт и външни гениталии. Има три групи вторични полови белези:
- черти, ограничени от пола;
- Черти, свързани с пола
- признаци, чието доминиране или рецесивност се определя от пола.
Полово ограничените черти включват половите разлики в размера (женските на някои видове са по-големи от мъжките или обратното). По-ярката окраска при мъжките, шпорите при петлите, признаците на производство на мляко при кравите, производството на яйца при кокошките са всички черти, ограничени от пола.
Черти, свързани с пола. Това са черти, чиито гени са разположени върху половите хромозоми. Например, X хромозомата съдържа гена за цвета на очите на Drosophila, гена за цветна слепота (цветна слепота) ихемофилия при хората.
Третата група признаци включва например наличието на рога при мъжките от някои породи овце. Освен това, рогата се появяват при мъже вече с хетерозиготност за факта на рога, женските остават анкетирани (без рога), техните рога се развиват, когато са хомозиготни за гена на рога. Смята се, че този тип косопад се предава по наследство при хората.
Разликата между мъжките и женските се нарича полов диморфизъм.
Хромозомна теория за определяне на пола. При повечето видове бозайници и птици половината от индивидите при раждане са мъжки, половината са женски, тоест съотношението е 1:1. При бозайници и хора, както и при Drosophila, соматичните клетки на женските имат една двойка хомоложни хромозоми, обозначени като XX, а мъжките - XY.
Т. Морган и неговите колеги експериментално доказаха, че X- и Y-хромозомите са свързани с определянето на пола. Тези хромозоми се наричат полови, а останалите - соматични.
По време на мейозата женските произвеждат един вид яйцеклетка, докато мъжките произвеждат два вида: половината с X хромозомата, половината с Y хромозомата. Половите клетки се наричат гамети. Полът, който образува един тип гамети, се нарича хомогаметичен, а полът, който образува два вида гамети, се нарича хетерогаметичен.
В момента се разграничават следните видове определяне на пола:
1. прогамен - определянето на пола става преди сливането на гаметите и независимо от него, поради наличието на два вида яйца (при някои червеи и ротатори);
2. епигамен - образуването на полови белези става след сливането на гамети и независимо от него, под влияние на условията на околната среда (при някои растения, морски червеи и влечуги);
3. сингамен - полът на бъдещия организъм се определя в момента на сливането на гаметите и зависи от вида на сливането на гамети (в повечетоживи организми). Сингамният тип включва хромозомно определяне на пола и определяне на пола чрез плоидност.
Хромозомното определяне на пола е най-честият механизъм, свързан с наличието на специални полови хромозоми, които определят формирането на мъжки и женски организми. Сексът, съдържащ различни полови хромозоми, се нарича хетерогаметичен, съдържащ идентични полови хромозоми се нарича хомогаметичен. Различавам следните видове хромозомно определяне на пола: XY, XO, ZW, ZO.
Когато мъжките са хетерогаметни, мъжете съдържат или една X хромозома, или X и Y хромозома. Типът XY е характерен за бозайниците, повечето гръбначни и някои безгръбначни и се среща при хората и дрозофилите. Типът XO се среща при повечето правокрили, буболечки, бръмбари и паяци.
Когато женският пол е хетерогаметен, мъжките съдържат две Z хромозоми, а женските или Z и W, или една Z хромозома.
Полово съотношение. Съществува генетичен механизъм за определяне на пола, който осигурява съотношение 1:1. За да се прояви това съотношение при новородени, са необходими следните условия:
1. Индивидите от хетерогаметния (мъжки) пол трябва да образуват половината от гаметите, които определят мъжкия пол, и половината от женския.
2. Гаметите при всички условия трябва да имат еднаква жизнеспособност.
3. Гаметите, определящи мъжкия и женския пол, трябва да имат еднаква способност за оплождане.
4. Мъжките и женските трябва да имат еднаква жизнеспособност при раждането.
5. Броят на животните, за които се изчислява съотношението между половете, трябва да е достатъчно голям.
Има три вида съотношение между половете:
1) първичен - по време на оплождането на яйцата;
2) вторични - при раждане или излюпване;
3) висше - завсяка по-късна възраст, при раждане, на 1, 2, 10, 70 и т.н.
При бозайниците и хората съотношението на половете се разбира като вторично съотношение, при птиците - като първично.
Хората имат съотношение между половете 103-107♂♂:100♀♀ при раждането.
Наследяване на признаци, свързани с пола. Наследяването на признаци, чиито гени са върху половите хромозоми, се нарича унаследяване, свързано с пола. Изучавайки унаследяването на такива белези, свързани с пола, Т. Морган установява връзката на някои гени с половите хромозоми на Drosophila и по този начин поставя основата на хромозомната теория за наследствеността.
Пример за свързана с пола наследственост при организми с тип XY полови хромозоми може да бъде наследяването на ген А, разположен на Х хромозомата на Drosophila и определящ цвета на очите (доминиращият ген А определя червения цвят на очите, а рецесивният ген а определя бялото).
Ако женска Drosophila с бели очи и генотип aa бъде кръстосана с мъжки с червени очи и генотип A (тъй като генът присъства само на X хромозомата), тогава във F1 всички мъжки ще имат бели очи (X хромозома
те ще получат от майката, която има ген a на X хромозомата), и всички женски ще имат червени очи, тъй като ще получат една X хромозома от майката, а другата от бащата, който има доминантния ген A. В F2 половината от женските и мъжките ще имат бели очи, а другата половина ще бъдат червени. Това съответства на разпределението във F2 на "бащинските" и "майчините" X хромозоми на първоначалните индивиди. По този начин доминиращият ген А, разположен на Х-хромозомата на мъжа, се предава от баща на дъщери и от тях на внуци и внучки.
Ситуацията е различна при тези кръстоски, при които майката е хомозиготна за гена А и има червени очи, а бащата има ген а и има бели очи.
В случая всичкоF1 хибридите, както мъжките, така и женските, имат червени очи, но женските са хетерозиготни и носят рецесивен a ген. В F2 половината от мъжките имат бели очи, а половината от женските носят ген a. По този начин рецесивният ген а, разположен на Х-хромозомата на мъжа, се предава от бащата чрез дъщерите носители на внуците.
Y хромозомата обикновено не съдържа гени, така че ген, разположен на X хромозомата на който и да е мъжки бозайник, ще бъде предаден на дъщерите му, а не на синовете му. Ако този ген е рецесивен и ако дъщерите имат своя доминантен алел, получен от майката, тогава действието на този рецесивен ген няма да се прояви. Напротив, ако рецесивен ген присъства в една от Х-хромозомите на женската и липсва в другата Х-хромозома, тогава този свързан с пола ген може да бъде предаден на половината не само от синовете, но и от дъщерите на жената. Ако този ген е напълно рецесивен и ако дъщерята получи доминантен алел на този ген от баща си, тогава неговият фенотипен ефект няма да се прояви. Ако синът получи рецесивен ген от майка си, тогава синът ще покаже рецесивен белег, свързан с пола, тъй като Y хромозомата не съдържа доминантен алел.
Свързани с пола черти при хората. При хората повече от 1000 гена са свързани с Х хромозомата, включително хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия на Дюшен, обезцветяване на зъбите и други. Някои от гените са разположени на Y хромозомата, а някои на X хромозомата.
Локализацията на гените в Y-хромозомата е установена за някои случаи на синдактилия (мрежестото сливане на втория и третия пръст), люспеста кожа, пертрихоза на ръба на ушната мида (редове коса).
Признаци на гени, разположени на Y хромозомата, се предават само по мъжка линия и се наследяват от синове.
Х-свързан рецесивен модел на наследяванехарактерни за патологии като цветна слепота и хемофилия.
Ако жена с цветна слепота се омъжи за мъж с нормално зрение, тогава децата им имат кръстосано унаследяване. Всички дъщери от такъв брак ще получат гена на бащата и ще имат нормално зрение, а синовете ще получат гена на майката и цветна слепота. Това е така, защото синовете получават Х-хромозомата само от майка си. Дъщерите получават една X хромозома от баща си и друга от майка си и всички имат нормално зрение, тъй като генът за цветна слепота е рецесивен. Ако дъщеря от такъв брак се омъжи за далтонист, тогава половината от синовете и дъщерите им ще се родят с нормално зрение, а половината от тях ще бъдат далтонисти.
Ако бащата е далтонист и майката има нормално зрение, тогава всички деца от този брак ще имат нормално зрение. В същото време всички дъщери стават носители на цветна слепота, която може да се прояви в следващите поколения.
Въпреки това, ако хетерозиготна жена се омъжи за мъж с нормално зрение, тогава всички дъщери ще имат нормално зрение, а половината от синовете ще бъдат далтонисти.
Друг пример за унаследяване, свързано с пола, е рецесивен полулетален ген, който причинява несъсирване на кръвта във въздуха - хемофилия. Това заболяване се проявява почти изключително при момчета. Заболяването се предава от майка, която е хетерозиготна за рецесивния ген на хемофилия. Тази черта се унаследява по същия начин като цветната слепота.
Х-свързаният доминантен тип наследяване е характерен за някои форми на патологии, например резистентен на витамин D рахит, който причинява липса на органичен фосфор в кръвта. Заболяването се проявява както при хомозиготи, така и при хетерозиготи. При брака на болен мъж със здрава жена се наблюдават следните характеристики на наследяването на патологията:
1. всички синове и техните деца-момчета ще бъдат здрави, тъй като само Y-хромозомата може да се предава от баща им;
2. всички дъщери ще бъдат хетерозиготни и фенотипно болни.
При брака на хетерозиготни болни жени със здрави мъже съотношението на болните и здравите деца е 1:1 и няма различия по пол. Има по-силна проява на заболяването при синовете, тъй като при тях липсва компенсиращият ефект на нормалния алел.
Друг пример за доминантен ген, разположен върху човешката X хромозома, е ген, който причинява дефект в зъбите, което води до потъмняване на емайла.
Наследяване на черти, ограничени от пола. Някои черти, независимо от връзката между пола, се появяват при индивиди само от един пол. Такива черти се наричат полово ограничени. Примери за признаци, ограничени от пола, са крипторхизъм, ингвинална херния и болест на бялата юница.
Крипторхизмът е неуспех на единия или двата тестиса да слязат в скротума. Среща се при бозайници и хора. При ингвинална херния бримките на червата преминават през ингвиналния пръстен в скротума. Среща се и при хора и бозайници. „Болестта на бялата юница“ се свързва с нарушение в развитието на ембриони на женски говеда с бял цвят на козината на Мюлеровите канали. В резултат на това се образуват необичайни матка и вагина.
Черти, контролирани от пола. Тези черти се появяват и при двата пола, но единият пол има по-голяма степен и честота от другия. Пример за такава черта е унаследяването на плешивостта при мъжете и жените. При мъжете генът на плешивостта е доминиращ, докато при жените не. Следователно при мъжете един доминантен алел на гена е достатъчен за оплешивяване, докато при жените е необходима хомозиготност за този доминантен алел за оплешивяване.
Появата на контролираниполът на признаците се определя от съотношението на количеството мъжки и женски полови хормони в кръвта. Женският полов хормон в този случай предотвратява проявата на доминантния ген, а мъжкият хормон допринася.