Порфирия Причини, Симптоми, Лечение

Порфирия е термин, който се отнася до група заболявания, причинени от липса на ензими, участващи в синтеза на хема. Хемът е химично съединение, което пренася кислород и прави кръвта червена. Той е основният компонент на хемопротеините - протеини, които се намират във всички тъкани. В най-голямо количество хемът се синтезира в костния мозък за производството на хемоглобин.

Освен това голямо количество хем се произвежда от черния дроб, докато по-голямата част от него се използва като компонент на цитохромите. Някои цитохроми, намиращи се в черния дроб, окисляват чужди химикали, като лекарства, и след това се отстраняват по-лесно от тялото. В процеса на синтеза на хема участват 8 ензима. Ако един от тях не се съдържа в достатъчни количества в производствената верига на хема, тогава неговите химически прекурсори могат да се натрупват в тъканите, особено в черния дроб и костния мозък. Тези прекурсори включват делта-аминолевулинова киселина, порфирини и порфобилиногени, които след това се появяват в кръвта или се екскретират заедно с изпражненията и урината.

Причина

Всички видове порфирии, различни от късната кожна порфирия, са наследствени. Хората, които имат специфична наследствена порфирия, имат дефицит на същия ензим. Но ако не принадлежат към едно и също семейство, тогава могат да се наблюдават различни мутации в гена на този ензим.

Сред най-често срещаните порфирии са късна кожна, еритропна и остра интермитентна порфирия. Такива заболявания се различават значително една от друга, но имат различни симптоми. За да се диагностицира всеки от тях, са необходими различни изследвания и се използват различни средства и методи за лечение. Някои от техните симптоми може да са характерни за други видове порфирия,по-рядко срещани. Те включват дефицит на делта-аминолевулинова киселина дехидратаза, вродена еритропоетична порфирия, хепатоеритропоетична порфирия, наследствена копропорфирия, вариантна порфирия и т.н.

Има няколко принципа, по които се класифицират порфириите. Основната е класификацията според вида на дефицитния ензим. Друга класификация прави разлика между остри порфирии, които причиняват неврологични симптоми, и кожни порфирии, които причиняват фоточувствителност на кожата. Що се отнася до третата класификация, тя се основава на това къде се образува излишният хем: в черния дроб (говорим за чернодробна порфирия) или в костния мозък (еритропоетична порфирия).

Симптоми

Излишъкът от порфирини причинява висока фоточувствителност, която се характеризира с чувствителност на човек към слънчева светлина. Проявява се поради това, че под въздействието на кислород и светлина порфирините произвеждат нестабилна заредена форма на кислород. Последното може да увреди кожата. При някои видове порфирия има увреждане на нервите, което причинява болка и дори парализа, особено когато се натрупат делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген.

Симптомите на заболяването порфирия имат следните прояви:

появата на пигментация, мехури, хипертрихоза в области на тялото, които са отворени;
кожата става уязвима;
хиперкератоза, деформация и разрушаване на нокътния слой;
урината става червена;
високо кръвно налягане;
ставна контрактура;
анемия;
лошо зрение, слепота;
стомашни болки;
кръвоизливи;
полиневрит;
парестезия;
психози;
в комадържави.

Диагноза

Необходимо е да се обърне специално внимание на такива признаци на порфирия като подуване на кожата, сърбеж, мехури, пигментация и язви, зачервяване, обрив и повишено окосмяване в откритите части на тялото или тези, които са били изложени на ултравиолетова радиация. Трябва също да се консултирате с лекар, ако имате силна коремна болка, полиневрит, парестезия, високо кръвно налягане или неестествен нюанс на урината.

Ако пациентът има психоза и загуба на съзнание, тогава е необходимо спешно да се обадите на линейка.

Изцеление

Към днешна дата етиологичното лечение на порфирия от всички видове все още не е разработено. Могат обаче да се използват следните терапии:

приемане на болкоуспокояващи;
слънцезащита;
спленектомия;
инфузия на глюкозен разтвор;
терапия с рибоксин, аденозин монофосфат;
назначаването на делагит, който образува комплекс заедно с кожни порфирини и след това се екскретира с урината;
плазмафереза.

Лечението на порфирия трябва да бъде изчерпателно. Често включва много природни компоненти, които са необходими за правилното потискане на болестта. Това са витамини от група В, липоева киселина и т.н. Активно се използва и калциево-натриевата сол на етилендиаминтетраоцетната киселина, която се прилага интравенозно под формата на десет процента разтвор от двадесет милилитра дневно в продължение на десет дни.

Порфирийната болест, при която има отлагане на желязо, може да бъде ефективно контролирана чрез редовно вземане на кръв. През първия месец - по половин литър седмично, през втория и третия месец - по половин литър на две седмици. А от четвъртия месец това се прави веднъж месечно за половин годиналитра до настъпване на клинично подобрение и поне частично възстановяване.

Ефективно лекарство е делагил, който се предписва по 0,125 грама два пъти седмично, а след това ежедневно по 0,25 грама в продължение на шест месеца. Доста бърз ефект има ефектът от две лекарства едновременно - рибоксин и делагил.

Известно е, че някои страдащи използват много странен и екзотичен метод за самолечение, като покриване на цялото тяло с татуировки. Това има определено положителен ефект, тъй като изолира кожата от негативните ефекти на слънчевата светлина и намалява проявата на кожни симптоми. Важно е обаче да запомните, че татуировките също са много опасни и този проблем изисква спазване на всички предпазни мерки.

Ако лечението е извършено правилно и навреме и пациентът е отказал алкохола и води здравословен начин на живот, тогава прогнозата е благоприятна. Често пациентите, страдащи от остри пристъпи на порфирия, преминават през доста голям брой диагностични етапи в клиниката, след което се поставя правилната диагноза.

Ако правилната диагноза не е поставена навреме, тогава медицинската история може дори да причини смъртта на пациента. Причината е, че най-често хирургичните интервенции, които се извършват в този случай, само влошават хода на заболяването. Тетраплегия може да се развие заедно с парализа на дихателните, фонаторните и артикулаторните мускули. В резултат на това пациентът е свързан към вентилатор. Има случаи, когато всичко това се усложнява от пневмония, тежка дихателна недостатъчност, която води до смърт.

Това е правилната и навременна диагноза, както и добре разработените мерки за лечение, които са единственият начин за възстановяванезаболявания. Ето защо, ако имате някакви симптоми, трябва да се свържете с специалист възможно най-скоро и да следвате всичките му инструкции. Тогава вероятността за благоприятен изход ще се увеличи значително.