Презентация на тема Хемоглобинопатии направи Аухатова Д.
Подобни презентации
Презентация на тема: "Хемоглобинопатии, извършени от: Аухатова Д.. Хемоглобинопатии (ХП) Хемоглобинопатиите (ХП) са наследствени хемолитични анемии, причинени от нарушение." — Препис:
1 Хемоглобинопатии извършени от: Аухатова Д.
2 Хемоглобинопатии (HP) Хемоглобинопатиите (HP) са наследствени хемолитични анемии, причинени от нарушение на синтеза на човешки хемоглобин (Hb), което води или до появата на анормални хемоглобини в еритроцитите, които не се срещат при здрави хора, или до нарушение на скоростта на синтез на глобинови полипептидни вериги с непроменена първична архитектура на глобиновата молекула. Еритроцитите на здрави хора съдържат следните нормални хемоглобини: HbA (alpha2-betta2)%, HbA2 (alpha2-2) - 2-3%, HbF (alpha2-gamma2) - 1-3%, Hb Grower, Hb Portlend, в човешкия ембрион появата на HbF се предшества от техния синтез.
3 Образуването на генетично обусловен анормален хемоглобин може да възникне в резултат на: заместване на някои аминокиселини, разположени на повърхността на полипептидните вериги на глобина, което може да бъде придружено от намаляване на разтворимостта на анормален хемоглобин (H, S, C и други); заместване на аминокиселини в областта на джоба на хема (мястото на фиксиране на хема), което стабилизира молекулата под формата на метхемоглобин (HVM) и предизвиква развитие на еритроцитоза и цианоза; замествания или промени в последователността на аминокиселините в алфа или бета вериги, причиняващи дестабилизация на молекулата на хемоглобина (нестабилен Hb). Образуване на атипични тетрамери, състоящи се от нормални вериги (Hb-betta4, Hb-gamma4).
4 Въз основа на посоченотомеханизми на възникване на анормален хемоглобин се предлага следната клинична класификация на качествени или структурни хемоглобинопатии: 1. Сърповидно-клетъчна анемия: SS-хемоглобинопатия и нейните варианти (S-таласемия, SC, SD, SE и др. 2. Хомозиготните хемоглобинопатии (CC, DD, EE) се характеризират с доброкачествено протичане. 3. Хемоглобинопатии, които причиняват цианоза и често еритроцитоза (М-хемоглобинопатии и други хемоглобинопатии с повишен или намален афинитет на анормален Hb към кислород.) 4. Хемоглобинопатии, дължащи се на наличието на нестабилни хемоглобини и характеризиращи се с несфероцитна хемолитична анемия с телца на Хайнц в еритроцитите. крайна кодонна мутация и клинично наподобява алфа таласемия.
5 Таласемия. Таласемия Таласемията е рядко наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с нарушено образуване на хемоглобин, протеин в еритроцитите, който транспортира кислород в кръвта. Основната проява на таласемията е хемолизата - ускорената смърт на червените кръвни клетки. Заболяването принадлежи към групата на наследствените хемолитични анемии. Най-често таласемията се среща в такива региони на Земята като Средиземноморието, Арабския полуостров, Турция, Иран, Индия и Югоизточна Азия.
6 В повечето случаи таласемията се диагностицира в детска възраст. Въпреки това, има случаи на асимптоматичен ход на заболяването, когато диагнозата е поставена само след рутинен кръвен тест при възрастен.възраст. Някои форми на заболяването практически не изискват лечение, други изискват постоянно преливане на донорска кръв, в някои случаи отстраняване на далака.
7 Симптоми Симптомите на таласемията са много тежки и ясно изразени. Както вече беше отбелязано, това заболяване е придружено от анемия. Ако анемията се е развила в ранна възраст, тогава такова дете има умствена изостаналост, както и нарушения във физическото развитие. Също така си струва да се отбележи, че ранното разрушаване на червените кръвни клетки води до хиперплазия на костния мозък. Такива промени водят до нарушения в развитието на черепа. Отбелязва се квадратен или т. нар. кулообразен вид на черепа, захапката е счупена, а носът придобива форма на седло. Поради повишения синтез на индиректен билирубин при таласемия се отбелязва жълтеница. Също така, при таласемия, като правило, далакът се увеличава. Поради съществуващата клинична картина, пациентите с таласемия са много податливи на инфекциозни заболявания. В случай на тежка анемия, децата често умират още през първата година от живота. При по-леки форми е възможно да оцелее до зряла възраст.
9 Диагноза Диагноза Изследванията, извършвани при съмнение за таласемия на пациент, могат да бъдат разделени на две групи: Необходими за диагностициране на хемолиза (ускорена смърт на червени кръвни клетки) Необходими за диагностициране на таласемия и идентифициране на вида на заболяването
10 За диагностика на хемолиза се извършват следните изследвания: Пълна кръвна картина. Наличието на хемолиза може да означава намалено ниво на червени кръвни клетки и хемоглобин. Таласемията също ще се характеризира с намалени стойности на MCH (средно съдържание на хемоглобин в еритроцит) - хипохромия, MCV (среден обем на еритроцитите) - микроцитоза. Намалени стойности на MCH и MCV могат да се наблюдават и при желязодефицитна анемия. кръвни ретикулоцити.Повишените нива на ретикулоцитите могат да показват наличието на хемолиза при пациент. Билирубин. Повишеното ниво на свободен (индиректен) и общ билирубин позволява да се предположи наличието на ускорена смърт на еритроцитите при пациент. Обща лактат дехидрогеназа (LDH). LDH е ензим, който се намира в червените кръвни клетки и се освобождава в кръвта, когато те бъдат унищожени. Повишените нива на LDH могат да показват наличието на хемолиза.
13 Десферал. Важна част от лечението е отстраняването на излишното желязо от организма с помощта на лекарства от групата на "хелатите" (т.нар. "хелатотерапия"), осъществявано от лекарството "десферал". В момента се приема лечение чрез подкожни инжекции в продължение на много часове, като най-удобно е използването на специални устройства - т.нар. помпи, които се прикрепят към дрехите. От спринцовка, фиксирана в помпата, Десферал се инжектира постепенно подкожно в пациента в продължение на няколко часа. В идеалния случай пациентите с тежка таласемия трябва да получават десферал през целия си живот, 5 дни в седмицата, но в реалния живот това все още е трудно постижимо.
14 Отстраняване на далака (спленектомия) При някои пациенти много големият размер на самия далак започва да влияе неблагоприятно върху състоянието на хемоглобина и други показатели на кръвоносната система. В такива случаи се отстранява хирургично. Тази операция не лекува самата таласемия, но може да смекчи нейните прояви (което обаче може и да не се случи). Спленектомия се извършва само когато далакът е много голям, както и когато има ясни признаци на патологичното му влияние върху други кръвни показатели (т.нар. "хиперспленизъм") Операцията не е препоръчителна преди навършване на 5-годишна възраст, за оптимална се счита възрастта от 8-10 години.
15 Трансплантация на костен мозък (трансплантация) В днешно време все повечелечението на таласемия с трансплантация на костен мозък набира популярност. Това е единственият метод за радикално лечение на таласемия. Когато се открие таласемия, е желателно пациентите и членовете на техните семейства да бъдат „HLA-типизирани“ (т.е. да са преминали доста сложен тест за биологична съвместимост), за да се намери възможен донор на костен мозък. Намирането на подходящ донор обаче обикновено е трудно и процесът на намиране на съвместим несвързан донор все още е скъп и отнема много време. Самата трансплантация на костен мозък е много скъпа. Близките роднини, дори ако са съвместими за HLA антигени, често сами имат таласемия. Следователно сравнително малко пациенти с таласемия все още стават реални кандидати за лечение с трансплантация на костен мозък.
16 Сърповидноклетъчна анемия Сърповидноклетъчна анемия Сърповидноклетъчна анемия е заболяване, свързано с наследствено нарушение на синтеза на хемоглобина, формата на червените кръвни клетки е следствие от намалената разтворимост на хемоглобина, който се отказва от кислорода. Епидемиология Анормален хемоглобин S се среща главно при жителите на страните от Централна и Източна Африка, средиземноморското крайбрежие (Италия, Гърция, Кипър, Турция и др.). Близък и Среден изток, както и Индия. В тропическата зона на Африка разпространението на HbS варира от 15 до 45%, броят на хетерозиготните носители на този хемоглобин достига хората. Сред населението на Северна и Южна Африка тази аномалия на хемоглобина се среща спорадично. Сърповидноклетъчната анемия е по-честа при деца; при юноши и възрастни се среща по-рядко.
17 Етиология и патогенеза Променената последователност на аминокиселинните остатъци в хемоглобина при сърповидноклетъчна анемия води до забавяне на неговата електрофоретична подвижност,ниска разтворимост (50 пъти по-ниска от тази на HbA), което е в основата на един от важните признаци за наличие на сърповидни еритроцити на хемоглобин S. Образуването на сърповидни еритроцити води до повишаване на вискозитета на кръвта, забавяне на кръвния поток и застой на кръвта в капилярите. Застойът на кръвта от своя страна допринася за развитието на хипоксия в засегнатата област, което също засилва сърповидната промяна на червените кръвни клетки. Нарушенията в процесите на гликолиза, намаляването на нивото на АТФ и други промени в метаболитните процеси на променените еритроцити повишават тяхната автохемолиза.
18 Клинична картина Сърповидноклетъчната болест е много тежка. Обикновено до петмесечна възраст дете, което е наследило HbS гените от родителите си, развива първите хемолитични кризи, болезнено подуване на стъпалата, ръцете, краката и ставите. Тези кризи, които често се случват на фона на инфекции, протичат много трудно. В началото се наблюдават студени тръпки, треска, хемоглобинурия, прогресивна анемия, след това се появява иктер на видимите лигавици и кожа, повишава се свободната фракция на билирубин в кръвния серум, уробилин в урината и стеркобилин в изпражненията.
19 Има асептична некроза на главите на бедрената кост и раменната кост, проявяваща се с мъчителна болка и подуване на меките тъкани около мястото на лезията. Има инфаркти на белите дробове, далака, черния дроб, бъбреците, мозъка и други органи, тромбоза на съдовете на черния дроб и капилярите на мезентериума, кръвоизливи в ретината. Отбелязват се астенична физика, загуба на тегло, трофични язви по краката и горните крайници, пигментни камъни в жлъчния мехур. Характерен е типът на кулата на черепа, хепато- и спленомегалия с увеличаване на обема на корема, кифоза на гръдния кош или лордоза на лумбалния гръбначен стълб са възможни. Рентген разкриваостеопороза, в по-късните стадии на заболяването, остеосклероза с удебеляване на кортикалния слой.
20 Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се поставя въз основа на дадените характерни клинични симптоми и хематологични аномалии. Най-простият и най-достъпен тест за полумесеца на еритроцитите също се използва с помощта на изкуствено предизвикана локална хипоксия (турникет се прилага върху основата на пръста). Сърпообразността се открива по-добре чрез тест с метабисулфит. При хомозиготни варианти на заболяването сърповидна промяна в еритроцитите се открива в рамките на 1 час, а при хетерозиготни варианти след ден. Използва се и тест за мътност (базиран на слабата разтворимост на HbS), който се използва заедно със или вместо сърповидния тест на RBC. Окончателната диагноза на сърповидно-клетъчната анемия се основава на откриването на HbS самостоятелно или на комбинацията му с HBF в електрофореграмата на хемоглобина.
21 Лечение 1. Симптоматично лечение на заболяването. Когато червените кръвни клетки запушат кръвоносните съдове, настъпва тъканна некроза. В този случай на пациента се дават аналгетици, прави се кислородна маска и се дава повече вода. 2. Радикално лечение на заболяването е трансплантация на костен мозък. Костен мозък се взема от гръдната кост или илиачните кости на таза. Стволовите клетки се изолират от костния мозък и се трансплантират на пациента чрез интравенозна инжекция.