Причини, симптоми, диагностика и лечение на болестта на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб е тежко дегенеративно заболяване с постоянно прогресиращ характер, локализирано в базалните ганглии, гръбначния или главния мозък. Други имена на патологията: спастична псевдосклероза, трансмисивна спонгиоформна енцефалопатия, синдром на кортико-стриоспинална дегенерация, болест на луда крава.

  • Причини за болестта на Кройцфелд-Якоб
  • Класификация на болестта на Кройцфелд-Якоб
  • Симптоми на болестта на Кройцфелд-Якоб
  • Диагностика на болестта на Кройцфелд-Якоб
  • Лечение на болестта на Кройцфелд-Якоб
  • Прогноза на болестта на Кройцфелд-Якоб
симптоми

Това заболяване представлява 85% от всички прионови енцефалопатии, срещащи се при хората. Засяга еднакво интензивно представители на всички раси, полове и възрастови групи. Леко преобладаване на честотата на заболяването се отбелязва сред жените на остров Нова Гвинея, с които съвременните учени често свързват случаи на канибализъм, традиционен за населението на тези територии.

Веднъж попаднал в човешкото тяло, прионът, който е инфекциозна субмикроскопична частица, причиняваща дегенерация на мозъка, се задържа на клетъчната повърхност и взаимодейства със здрави протеини. В резултат на това структурата им е толкова нарушена, че външно човешкият мозък прилича на гъба. В същото време се блокират естествените процеси в болните му клетки, което предизвиква бързото им разрушаване. Здравите тъкани в близост до фокуса на заболяването се възпаляват и този процес води до постоянно влошаване на състоянието на пациента.

Причини за болестта на Кройцфелд-Якоб

Основната причина за това заболяване се счита за консумация на месо от животни, страдащи от спонгиформна енцефалопатия. Освен това имашеима случаи на заразяване на пациенти в лечебни заведения чрез лошо стерилизирани хирургически инструменти или чрез трансплантирани тъкани. Описани са епизоди на инфекция на хора, подложени на хормонална терапия, насочена към елиминиране на дефицита на растежен хормон, когато лечението се извършва с помощта на тъканни екстракти, съдържащи този хормон.

В допълнение към случаите на инфекция отвън, има наследствен фактор, който причинява болестта на Кройцфелд-Якоб. Тази форма на заболяването е свързана с мутация в PRNP гена. Това нарушение причинява появата на патологични приони в тялото. Наследственото заболяване се наблюдава в 10-15% от семействата, в които някога е била диагностицирана някаква форма на това заболяване.

Класификация на болестта на Кройцфелд-Якоб

Според класификацията болестта на Кройцфелд-Якоб се разделя на 4 вида:

  1. Класическа. При тази форма на заболяването прионите атакуват мозъка без видима причина. Този вид луда крава се среща най-често при хора над 50 години, изключително рядко - при 1-2 случая на милион. Инфекцията се проявява със загуба на паметта, резки промени в настроението и намаляване на интереса към живота. Впоследствие пациентът губи способността да се обслужва сам, губи зрението си и практически спира да говори. В последните етапи пациентът е обезпокоен от тежки халюцинации.
  2. Наследствена. Протичането на етапите на заболяването е подобно на класическия тип, но причината за заболяването е генетичното наследство на прионите.
  3. Ятрогенен. При този тип заболяване пациентът се заразява по време на операция чрез лекарства, лошо стерилизирани инструменти и мозъчни мембрани, използвани за затваряне на рани. През 21 век вероятността да се заразите с болестта на Кройцфелд-Якобпо време на операцията е почти нула.
  4. Нова опция. Форма на заболяването, при която инфекцията става чрез месна храна, съдържаща заразени тъкани. Повече от 100 случая са докладвани от 1995 г. Особено често заболяването засяга млади хора, чиято средна възраст е 20 години. Началният стадий на заболяването се характеризира с депресия, загуба на интерес към хобита и работа, изолация и желание за самота. След това идва нарушение на координацията на движенията, невъзможността за самостоятелно хранене и почистване. За разлика от класическия тип, при този вариант на заболяването деменцията настъпва последна и пациентът е наясно с всичко, което се случва с него.

Симптоми на болестта на Кройцфелд-Якоб

Ранният период на заболяването се характеризира с такъв симптом като промяна в личността, при която човек проявява безпокойство. Също така, този етап се характеризира с депресия, безсъние, забравяне и значително влошаване на интелектуалните способности. Постепенно пациентът губи зрението си, което допринася за загубата на способността да се обслужва адекватно. Това е последвано от затруднено преглъщане на храна и вода, поява на неволеви резки движения, които не могат да бъдат предвидени. С прогресирането на заболяването състоянието на пациента се влошава, което води до изпадането му в кома. Човек не излиза от това състояние и смъртта настъпва в резултат на развитие на сърдечна недостатъчност, пневмония и добавяне на други инфекции.

При всички пациенти психиатричните симптоми са налице в началото на заболяването, а по-късно настъпва фазата на деменция. Тъй като болестта е нелечима, изходът от нея винаги е само фатален.

Диагностика на болестта на Кройцфелд-Якоб

Начини за поставяне на точна диагноза на това заболяване приначалото на неговия ход днес не съществува. Специалистите могат да подозират заболяването, като използват фамилна анамнеза, неврологични изследвания и някои диагностични процедури.

  1. Първо, пациентът се изпраща на електроенцефалография. По време на тази процедура към главата на изследвания пациент се закрепват електроди, които служат за измерване на електрическата активност на мозъка. Нарушенията в тази дейност могат да бъдат предизвикани от болестта на Кройцфелд-Якоб.
  2. В допълнение към електроенцефалографията, резултатите от ЯМР също могат да показват развитието на това заболяване. Това изследване разчита на използването на магнитни полета с висока мощност за създаване на изображения на мозъчна тъкан на монитор. По този начин е възможно да се получи изключително качествена картина на сивото и бялото вещество, при изследването на която е възможно да се идентифицират промени, които са признаци на заболяването.
  3. Извършва се и анализ на цереброспиналната течност за поставяне на евентуална диагноза. За да направите това, се извършва лумбална пункция и изследване на материала, получен от нея. Тук признак на заболяването може да бъде наличието на протеин, който не трябва да бъде в здравословно състояние.
  4. Друг етап от изследването е биопсия на сливиците, чиито тъкани са способни да натрупват признаци на прионна инфекция. Този метод за диагностициране на заболяването обаче се счита за най-ненадеждният от всички изброени.
  5. Лекарите смятат, че мозъчната биопсия, процедура, при която малко количество клетки се вземат от пациент със специална игла, е най-надеждният тест за диагностициране на луда крава. Това дава възможност да се изследва засегнатата тъкан отблизо и да се направят най-точни изводи доколко и от каква инфекция е засегнат мозъкът.

Лечение на заболяванетоКройцфелд-Якоб

В съвременната медицина няма начин за успешно излекуване на пациенти от това заболяване. През последните десетилетия учените са тествали много лекарства: антибиотици, стероиди, имуномодулатори и антивирусни лекарства. Но всички разгледани методи показаха пълна липса на терапевтичен ефект.

Днес, когато работят с пациенти, страдащи от болестта на Кройцфелд-Якоб, лекарите могат да предоставят само симптоматично лечение, насочено към облекчаване на тежестта на заболяването, но не и към убиване на приони и подобряване на мозъка. Ако се подозира CJD, пациентът се отменя с лекарства, които влияят негативно на мнестичните функции на тялото му.

Установен е положителен ефект върху състоянието на пациентите, а именно облекчаване на симптомите на заболяването, когато се използват следните лекарства: Brefeldin A и блокери на калциевите канали. Първите, разрушавайки апарата на Голджи, създават пречка за производството на PrPSc в структурата на заразените клетки. Последните спират работата на NMDA рецепторите, което води до по-дълъг живот на заразените невронни култури.

Прогноза на болестта на Кройцфелд-Якоб

В почти всички случаи това заболяване води до смърт на пациента в рамките на една година. Понякога смъртта настъпва по-рано - шест месеца след поставяне на диагнозата, но в много редки случаи - в около 5% от случаите - продължителността на заболяването може да се увеличи до две години. 10% от болните не живеят дори няколко седмици, което се дължи на индивидуалните особености на организма им.

Тъй като болестта не се предава по въздушно-капков път, за медицински работници и роднини, контактуващи с пациенти, носенето намаски и други предпазни средства не е задължително условие. Тези служители, които анализират телесни течности и тъкани на пациенти със съмнение за болест на Кройцфелд-Якоб, трябва да спазват правилата за безопасност и да работят изключително с ръкавици. По-специално трябва да се избягва директен контакт на лигавиците с проби от замърсен материал. Ако такъв крайно нежелан контакт все пак се е случил, е наложително да се дезинфекцира с 4% разтвор на хидроксид. Обработката се извършва в рамките на 5-10 минути след контакта, последвано от изплакване на лигавицата с течаща вода.

Дезинфекцията на инструментите се извършва чрез автоклавиране за един час при температура 132 ° C или ежечасова стерилизация в 10% разтвор на натриев хипохлорит или 4% разтвор на натриев хидроксид. Стандартните методи за стерилизация на инструменти, като обработка с формалин, в този случай са неефективни.