Причини, симптоми и лечение на болестта на Реклингхаузен

Днес много хора имат генетични патологии, които се проявяват с различни симптоми. Сред тях се отличава болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза). Това заболяване се характеризира с увреждане на кожата под формата на туморни образувания, петна, лунички на неспецифични места и проява на други признаци. Болестта е доста разпространена сред населението на света и се среща в един случай от две и половина хиляди. В същото време патологията е нелечима, като терапия се провежда системно лечение. Днес медицината продължава да развива специфична терапия, която е насочена към пълното излекуване на пациента.

Характеристики и описание на проблема

Болестта на Реклингхаузен е хетерогенно заболяване, характеризиращо се с туморни лезии на кожата и централната нервна система. В този случай всички органи и системи на тялото могат да бъдат включени в патологичния процес. Заболяването се развива бързо. Първите симптоми могат да се появят при раждането на дете, а развитието на усложнения може да настъпи в зряла възраст.

В половината от случаите патологията е наследствена, в други случаи се развива в резултат на спонтанни генни мутации. Това заболяване се проявява под формата на множество възрастови петна и доброкачествени новообразувания, аномалии на костната тъкан, промени в ириса на окото, както и тумори на централната нервна система и други неща. Неоплазмите могат да се появят в нервите и нервните окончания.

Неврофиброматозата (код по МКБ-10 Q85.0) е най-честата болест с наследствена етиология. За първи път е описан през деветнадесети век от много изследователи, включително Фридрих фон Реклингхаузен.

Епидемиология

Неврофиброматозата при деца се диагностицира еднакво при мъже и жени. Тази патология е най-честата болест с генетичен характер. Може да засегне хора от различни националности и не зависи от мястото на пребиваване на дадено лице, неговата диета и други фактори.

Заболяването е наследствено, в половината от случаите се развива поради различни мутации в гена на седемнадесетата хромозома. Този ген е отговорен за потискането на развитието на туморни процеси. Когато се развие неврофиброматоза тип 1, туморните клетки не се разпознават от мутиралия ген, така че не се елиминират от имунната система, а се размножават, образувайки големи доброкачествени тумори. Но в 15% от случаите тези неоплазми се трансформират в ракови тумори.

Причини за развитието на патологията

Генът на седемнадесетата хромозома е голям, така че в него се появяват голям брой нови мутации. В 50% от случаите такива мутации се наследяват от потомци, в други случаи се наблюдава развитие на нови мутации. Всички тези процеси имат висока степен на проява, така че симптомите на патологията винаги се наблюдават.

Лекарите казват, че генът NF-1 участва в синтеза на неврофибромин, протеин, който инхибира растежа и развитието на тумори. Неговият дефицит или липса води до превръщането на клетките в неоплазми. Ако туморните клетки започнат да се размножават бързо и бързо, възникват злокачествени новообразувания. Това явление се наблюдава в 15% от случаите. Болестта на Реклингхаузен има автозомно-доминантен модел на наследяване.

Разновидности на заболяването

Туморите при тази патология могат да се образуват от клетки на централната или периферната нервна система. В зависимост от това в медицината е обичайно да се разграничава следнотоформи на заболяването:

Периферна форма или тип 1 неврофиброматоза, при която туморите се образуват от периферни NS клетки.
Централната форма или заболяване тип 2, при което се появяват неоплазми от клетките на централната нервна система.

Най-често се диагностицира първата форма на патология.

Симптоми и признаци

Неврофиброматозата на Реклингхаузен проявява различни симптоми и признаци. Сред тях се отбелязват туморни неоплазми, неврофиброми, старчески петна по кожата, разстройство на нервната система и опорно-двигателния апарат, промяна в ириса на очите.

Най-често заболяването започва да се проявява с развитието на сколиоза, с течение на времето се присъединяват епилептични припадъци, зрителни увреждания и затруднения в ученето. Неоплазмите обикновено се локализират по хода на периферните нерви, но често се локализират върху клепачите, конюнктивата, в главния и гръбначния мозък и коремната кухина. Това може да доведе до парализа на очните мускули, притискане на органите, нарушаване на функционалността на черепните нерви и т.н.

Кожно покритие

Често неврофиброматозата при деца започва да се появява от раждането под формата на възрастови петна по кожата, които са плоски участъци от кожата с различни размери и местоположение. Цветът на петната може да варира от бежово до сиво-синьо. Обикновено те се намират на крайниците и тялото, лигавиците. Те никога не изчезват. Основната характеристика на това заболяване е броят на възрастовите петна: в патологията има най-малко шест от тях с размер около един и половина сантиметра.

Също така, един от симптомите на заболяването е образуването на лунички по кожата в подмишниците, в слабините и подколените. Навсякъде могат да се появят луничкипрез целия живот на човек, обикновено този процес се влияе от наранявания, обрив от пелени, триене на дрехи и т.н.

Неврофиброматозата на Recklinghausen също се проявява под формата на нодули на Lisch, които са бели пигментни петна по ириса. Те не могат да бъдат открити с просто око, те се откриват само при преглед от офталмолог. Когато човек расте, нодулите започват да се проявяват в по-голяма степен.

Туморни образувания

Неврофибромите при това заболяване се намират върху кожата или вътре в тялото в големи количества. Тези образувания са клъстери от клетки на нервната обвивка, изглеждат като възли, които са разположени на тънка или широка дръжка, на върха на нодулите може да расте коса. Броят на неврофибромите се увеличава с възрастта. Понякога могат да покрият цялото тяло, но са и единични. Размерът им може да варира от няколко милиметра до един метър в диаметър (в 30% от случаите). Почти всички пациенти след тридесетгодишна възраст имат такива неоплазми.

Неврофибромите често провокират необичайно уголемяване на крайниците (елефантиаза). Ако са вътре в тялото, те могат да компресират вътрешните органи, което води до нарушаване на тяхната функционалност. В същото време човек има кашлица, задух, лошо храносмилане, синдром на болка, мускулна парализа. Когато се намират в нервите, образуванията провокират развитието на мускулна слабост, болка и нарушения на чувствителността.

Синдромът на Recklinghausen се проявява и от други тумори: астроцитоми, менингиоми, глиоми или епендимоми. Когато се образуват тумори вътре в черепа, вътречерепното налягане се повишава при човек, възникват мускулни парези, нарушения на речта, зрението и слуха, както и психични разстройства. Честочовек развива тумор на надбъбречните жлези, което провокира повишаване на кръвното налягане. Глиома се диагностицира в 15% от случаите и се проявява в зрително увреждане, изпъкналост на очната ябълка.

Нарушения на нервната система и опорно-двигателния апарат

Неврологичните разстройства при това заболяване се проявяват под формата на психични разстройства с различна степен на проявление. Най-честите признаци на патология са интелектуално увреждане, трудности при научаването на писане и четене и овладяване на науките.

Често болестта на Реклингхаузен се проявява в епилептични припадъци, развитие на депресия с всички съпътстващи симптоми. В някои случаи депресиите се развиват поради козметични дефекти, които водят до деформация. Човек се смущава от външния си вид, избягва контакт с хора, оттегля се в себе си.

При тази патология възниква неправилна структура на костите:

недоразвитие на сфеноидната кост;
кифосколиоза на гръбначния стълб;
дефекти на ребрата и гърдите;
спондилолистеза;
асиметрична структура на черепа;
недостатъчно развитие на костната тъкан, което води до чести фрактури;
деформация на тръбните кости, образуване на кисти върху тях;
промяна в лицевата част на черепа и стените на орбитите.

Допълнителни симптоми

Болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза) от първия тип (където се лекува патологията ще бъде разгледана по-долу) също показва други симптоми. Сред признаците му:

нарушение на човешкия растеж;
ранен пубертет, гинекомастия;
образуване на кисти в белите дробове;
сирингомиелия;
стесняване на белодробната артерия;
пневмония;
анормална структура на храносмилателния тракт;
повишаване на кръвнотоналягане.

Болест на Реклингхаузен: диагноза

Диагностичните мерки са разработени от Международния комитет на експертите по тази патология. За точна диагноза човек трябва да има поне две от следните:

Повече от пет възрастови петна по тялото, по-големи от пет милиметра.
Две туморни образувания с всякаква форма и разнообразие.
Лунички в подмишниците и в слабините.
Недоразвитие на костната тъкан и сфеноидната кост.
Глиома на зрителния нерв.
Най-малко два Lisch възела.
Наличието на близки роднини с подобни симптоми.

Първичният преглед се извършва от общопрактикуващ лекар в лечебно заведение. Възможна е консултация с офталмолог, дерматолог, невролог и др.

За диагностициране на заболяването има голям брой методи, изборът на които зависи от местоположението на патологичните неоплазми.

Особено внимание се обръща на близките на болния поради възможното наследствено предаване на заболяването. При наследствено предразположение към заболяването се извършва генетично изследване. Също така е възможно да се извърши амниоцентеза или хорионбиопсия за определяне на аномалии при новородено бебе. Изследването на човек се извършва периодично, тъй като някои симптоми могат да се появят с течение на времето. Лекарят обръща внимание на промените в кръвния тест при болестта на Реклингхаузен, което може да показва развитието на патологични процеси в организма. Често се предписва тест за изследване на гените MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Лекарят може да предпише ЯМР и рентгенови лъчи за определяне на тумори във вътрешните органи и костите.

Лекарят също разграничава патологията отзаболявания като други видове неврофиброматоза, синдром на Proteus, синдром на Klippel-Weber, дисеминирана липоматоза и други. След обстоен преглед се поставя окончателна диагноза и се изготвя план за лечение.

Заболяването се лекува в обикновена или специализирана клиника. Обикновено лечението на неврофиброматоза включва симптоматично лечение, тъй като заболяването се счита за нелечимо. Терапията е насочена към премахване на симптомите на патология и промени в органите и системите.

Основният терапевтичен метод в този случай е хирургичното отстраняване на неоплазмите. Операциите се предписват за големи тумори, които притискат органи, нарушавайки тяхната функционалност. Също така, болестта на Реклингхаузен изисква хирургическа намеса, за да се елиминират козметичните дефекти в обезобразяването на човешкото тяло.

Операция се налага при наличие на големи тумори, високо кръвно налягане, сколиоза, нарушения на говора, зрението и слуха, ранен или късен пубертет.

Операцията може да се извърши само при наличие на малък брой неоплазми. Днес медицината разработва лекарства, насочени към пълно излекуване на това заболяване, но в момента те все още не се използват. Множество тумори не могат да бъдат отстранени. Когато се открият ракови новообразувания, неврофиброматозата се лекува с химиотерапия, хирургично отстраняване на тумора и лъчева терапия. Методите на лечение ще зависят от вида на рака.

Прогноза и профилактика

Прогнозата за тази патология е благоприятна, ракът се развива в редки случаи. Но с разпространението на патологичния процес, работоспособността на човек е значително намалена, което може да станепричина за увреждане.

Тъй като това заболяване е генетично, превантивните мерки за предотвратяването му не са разработени. Лекарите препоръчват на родителите да открият заболяването възможно най-рано. В медицината е установено, че около 60% от хората с тази патология имат лека проява на симптоми под формата на възрастови петна и няколко неоплазми по кожата, които изискват малко лечение. Децата с това заболяване остават относително здрави, но в бъдеще могат да развият усложнения и негативни последици. Ето защо е важно да се диагностицира патологията навреме, за да се осигури на детето щастлив живот.