Прогерия - Термин - Енциклопедична фондация
Прогерия (от гръцки progērōs преждевременно остарял) е патологично състояние, характеризиращо се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. За първи път синдромът на преждевременното стареене се обсъжда преди 100 години. И не е изненадващо, че такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина. Диференциална диагноза се извършва с вродена пойкилодермия, склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на захарен диабет, трофични язви. Провежда се от терапевт, ендокринолог или друг специалист в зависимост от преобладаващата клинична симптоматика. Прогнозата за възстановяване е лоша; Повечето пациенти умират от атеросклеротични усложнения и злокачествени новообразувания. Превенцията не е разработена.
Основните форми ■ Детската прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) се среща веднъж на 4 - 8 милиона новородени и не оставя никакъв шанс на пациента да живее поне двадесет години. За първи път детската прогерия е описана от лекари през 1886 г., въпреки че, ако се потопите в историята, нещо подобно се е случило много преди това. Това заболяване е толкова рядко, че всичките му жертви са известни. Предполага се, че има около сто от тях по целия свят. Етиологията и патогенезата на това заболяване не са известни. В повечето случаи се среща спорадично, в няколко семейства е регистрирано при братя и сестри, вкл. от кръвно-родствени бракове, което показва възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване. В кожните клетки на пациентите са открити нарушения на възстановяването на ДНК и клонирането на фибробласти, както и атрофични промени в епидермиса и дермата, изчезването на подкожнитефибри. Въпреки че детската прогерия може да бъде вродена, повечето пациенти обикновено показват клинични признаци през 2-рата или 3-тата година от живота. Прогерията започва внезапно с появата на големи възрастови петна по корема. Сред характеристиките на такива пациенти са растеж на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекалено тънка кожа, недоразвита брадичка, малко лице в сравнение с размера на главата, което придава на лицето птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушен метаболизъм на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза. В същото време те растат малко, достигайки около 120 сантиметра. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта.
■ Прогерия при възрастни (синдром на Вернер) е рядка; има автозомно рецесивен начин на наследяване. Предполага се, че процесът е свързан с нарушение на възстановяването на ДНК, метаболизма на съединителната тъкан. Хистологична картина: сплескване на епидермиса, хомогенизация и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан с нейното заместване със съединителнотъканни влакна. Клинично заболяването се проявява през пубертета. Забелязват се бавен растеж, симптоми на хипогонадизъм. Обикновено през третото десетилетие от живота на болния косата побелява и окапва, развива се катаракта, кожата постепенно изтънява и подкожната тъкан по лицето и крайниците атрофира, в резултат на което изтъняват ръцете и особено краката. Има огнища на склеродермоподобно уплътняване, дисхромия, най-силно изразени в дисталните части на крайниците и по лицето, което заедно с тънък клюновиден нос, стеснен отвор на устата даванего мъжественост. На места, подложени на натиск, се развиват хиперкератози, хронични, лошо заздравяващи трофични язви. Откриват се остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, по-рядко остеомиелит. Често се наблюдава захарен диабет, чиито признаци, подобно на симптомите на ранна генерализирана атеросклероза, обикновено се откриват при пациенти на възраст 30-40 години; възможни са злокачествени новообразувания (напр. рак на кожата, сарком, аденокарцином).