Първичният имунодефицит е проблем, но не и присъда
Лекари и експерти от благотворителни фондации говорят за диагностиката и лечението на първичния имунодефицит (ПИД) в България.
През последните няколко десетилетия лекарите все по-често диагностицират генетични заболявания. Една от разновидностите на такива "сривове" се причислява към групата на първичните имунодефицити (PID). Ако те са налице, човек първоначално се ражда с „дефектни“ имунни клетки, които не могат да предпазват адекватно от бактерии, вируси, гъбични инфекции, агресия „срещу себе си“, да се борят с тумори.
Откъде идва
Причините за вродена имунна недостатъчност се крият в разрушаването на определени гени, отговорни за нормалното функциониране както на клетките на имунната система, предимно на лимфоцитите, така и на различни протеини и ензими, необходими за тяхната жизнена дейност. Мутациите в повечето случаи се предават от родителите и много рядко възникват директно по време на формирането на генетичния материал на нероденото дете на много ранен етап, буквално на клетъчно ниво.
„В комбинация с доказан имунодефицит можете да разберете за възможно заболяване на плода до 10-12 седмици“, казва Юлия Родина, алерголог-имунолог в NSPTS DGOI на Дмитрий Рогачев. - Това се прави с помощта на пренатална диагностика, тоест подобна мутация, известна преди в това семейство. В зависимост от различната форма на наследяване, вероятността да имате здрави деца е до 75%.
Юлия Родина / Благотворителен фонд "Слънчоглед"
„За съжаление, генетичните сривове, които причиняват PID, са генни мутации. Тоест, точка в цялата хромозома, а не част от нея. Ген на хромозома е като игла в купа сено. Например, анализът на кариотипа само определя структурата на хромозомите, но не показва генни разпадания, обяснява Родина. —Извършването на пълно екзомно фетално секвениране за всички бременни жени също не е изход от ситуацията: повече от 30% от мутациите не могат да бъдат открити в рамките на разделителната способност на метода. Самите пациенти с PID могат да имат здрави деца, но в този случай пренаталната диагностика е абсолютна индикация.
Как да идентифицирате
PID може да не се заподозре веднага. Понякога се появява в ранна детска възраст, понякога вече в зряла възраст. Симптомите на наличието на болестта обаче са идентични. По искане на благотворителната фондация „Слънчоглед“ през 2012 г. лекарите формулираха 12 признака на имунна недостатъчност, които улесниха разпознаването на симптомите на заболяването. Предупредителните фактори включват чести остри отити, атипично протичане на автоимунни и хематологични заболявания, необходимост от продължителна интравенозна терапия, повтарящи се опортюнистични и системни инфекции и наличие на PID при роднини.
12 предупредителни знака при възрастни
При наличие на два или повече от 12-те предупредителни знака е необходима консултация с имунолог
Друг рисков фактор са усложненията след ваксинация с атенюирани живи ваксини при деца. Тоест, това, което „антиваксинаторите“ често приписват на основната опасност от ваксинацията и я използват като аргумент срещу нея, всъщност може да бъде симптом на опасно заболяване, което изисква лечение и е потенциално изпълнено с увреждане - първичен имунен дефицит (PID).
„В нашата страна почти всички големи градове имат всички условия за лабораторна диагностика“, казва Юлия Родина. - Но преди да направите анализа, трябва да подозирате имунодефицит. И това е проблем и днес. Въпреки че много клиники в нашата страна(изобщо не имунологични) са отлични при диагностицирането и лечението на нашите пациенти. Средната възраст на диагностициране варира за всеки имунен дефицит, но откриването обикновено се забавя с три до пет години.
Няма начин да се предотврати PID по никакъв начин, така че не може да има налични или общоприети мерки за превенция.
12 предупредителни знака при деца
При наличие на два или повече от 12-те предупредителни знака е необходима консултация с имунолог
Как да се лекувам
В момента PID включва повече от 300 медицински описани състояния. Около десет процента от този списък става част от живота на пациента завинаги, но повечето могат да бъдат елиминирани с трансплантация на хематопоетични стволови клетки.
Неяснотата на статуса на първичния имунодефицит в класификацията на заболяванията на Министерството на здравеопазването на България е един от проблемите за неговите носители. Наличието на PID предполага продължително лечение. При редовен прием на интравенозни имуноглобулини повечето хора с PID могат да водят свободен живот, но за да получат държавна подкрепа под формата на субсидирани лекарства, човек трябва да кандидатства за инвалидност.
„Трябва да се разбере, че в случай на адекватна заместителна терапия повечето пациенти нямат признаци на увреждане“, обяснява Ирина Бакрадзе, управляващ директор на благотворителната фондация „Слънчоглед“. - Създава се омагьосан кръг, когато държавата по същество принуждава трудоспособни граждани да стават инвалиди - било на хартия, било реално, в случай че не получават лекарства.
Ирина Бакрадзе / Благотворителен фонд "Слънчоглед"
Но това е само една от трудностите, с които човек се сблъсква на ниво държавна система. Контролира се отпускането на средства за субсидирани лекарстварегионалните власти, което на практика често води до нарушаване на законните права на гражданите. Според Ирина Бакрадзе подобни ситуации възникват главно поради сложността на законодателството, както и липсата на средства от регионалните бюджети.
Би било възможно да се повлияе на ситуацията чрез постигане на прехвърляне на PID заболявания в „Списък на животозастрашаващи и хронични прогресивни редки (сираци) заболявания, водещи до намаляване на продължителността на живота на гражданите или тяхното увреждане“.
„Включването на PID в списъка значително ще опрости процедурата за получаване на субсидирани лекарства“, казва Ирина, „което от своя страна ще доведе до увеличаване на продължителността и подобряване на качеството на живот на пациентите. Тази инициатива е широко обсъждана сред професионалната медицинска общност. Надяваме се, че заедно ще успеем да постигнем целта си.
Разбира се, активната подкрепа на държавата би извела решаването на толкова сложна задача на друго ниво. Но и сега солидарността, с която си взаимодействат касата, лекарите и адвокатите, дава осезаеми резултати:
„Важно е за пациента, семейството му, а понякога дори и за лекаря (тъй като отново в регионите това са отделни специалисти, а не цели отделения на имунолози), важно е да знаете, че PID не е присъда, а заболяване, което вече е научено да се лекува доста добре, че не сте сами както с болестта си, така и в борбата с нея“, казва Юлия Родина.