Разпределение на хромозомните аномалии в животинските популации
Изследвания, проведени при хора, показват, че промените в кариотипа водят до различни форми на репродуктивна дисфункция, жизненост и болести. Установено е, че геномните и хромозомните мутации, причиняващи нарушения в морфогенезата от самото начало на развитието на зиготата, причиняват до 90% от смъртта на ембрионите през първите 2 седмици от тяхното развитие. Много важна и добре проучена причина за спонтанни аборти, мъртвородените са аномалии на хромозомния набор в плода с нормален кариотип на родителите. Например, сред спонтанните аборти при хора през първия триместър на бременността, хромозомните аномалии се дължат на 53%, във втория - около 28,3%, т.е. хромозомните аномалии причиняват 45,6% от спонтанните аборти и около% от мъртвородените. При перинаталната смъртност делът на хромозомните аномалии е 7,2%.
При селскостопанските животни този въпрос все още не е напълно проучен. Наличните данни обаче показват, че има разлики между отделните видове, породи, линии и семейства в честотата и видовете хромозомни аберации. Следователно появата на хромозомни аберации до голяма степен зависи от генетични фактори.
Числени хромозомни аномалии като полиплоидия най-често се срещат в бластоцитите на свине и рядко в говеда. При птичи ембриони сравнително често се наблюдава хаплоиден набор от хромозоми (1,2% от всички ембриони), а при две линии бройлери честотата на това явление е 4,4%.
Честите случаи на стерилитет при кобилите са свързани с висока честота при този тип Х-хромозомна монозомия.
При прасета и кози често се наблюдава интерсексуалност, в повечето случаи мъжки псевдохермафродитизъм, свързан с химеризъм на XX / XY хромозомите и имащ генетично заболяване. Интересно е да се отбележиче XX/XY химеризмът при прасетата е свързан с ингвинална херния. Изчислено е, че приблизително 30% от ранната ембрионална смъртност при свинете се дължи на хромозомни аберации.
При птиците 10-11% от мъртвите ембриони са хетерплоидни. Професор I. Gustavsson (1980) отбелязва, че такива кариотипни характеристики като разпадане на хромозоми, неразделяне, образуване на полиплоидни клетки и структурни аберации имат генетична основа и тяхната честота в животинските популации до голяма степен се дължи на методите на отглеждане и интензивността на селекцията. От това можем да заключим, че познаването на специфични форми на кариотипни аномалии и тяхното влияние върху признаците на животните е един от инструментите в ръцете на ветеринарния лекар, използвайки който той може ефективно да предотврати нарушения на плодовитостта, жизнеспособността и разпространението на болести.
Числени и структурни мутации на кариотипа и фенотипните аномалии на животните
Говеда. Кариотипът му съдържа 60 хромозоми. Те са изчислени за първи път от Krallinger през 1927 г. Открити са различни форми на числени и структурни аномалии на кариотипа, които са съчетани с нарушена плодовитост, ембрионална смъртност, интерсексуалност, злокачествени процеси (левкемия, сарком и др.), вродени деформации и някои генетични метаболитни аномалии, заболявания
Числени кариотипни аномалии (анеуплоидия). Числените хромозомни аномалии се наричат новопоявили се мутации. Въпреки това има проучвания, които показват, че може да има семейна предразположеност към анеуплоидия. Така Херцог, Хен и Олишлегер, когато описват шест случая на тризомия на 17-та хромозома (нова форма на тризомия при говеда), комбинирани със синдрома на общо недоразвитие на телетата (нанизъм), хидроцефалия, микрофталмия,аномалии на сърцето и крипторхизъм, показват генетично предразположение към неразпадане на хромозомите. ; S. G. Kulikova (1991) открива тризомия за 19-та двойка хромозоми, която е свързана с прогнатизъм на долната челюст при теле (фиг. 58).
Гамети с тризомия, монозомия, нулизомия и полизомия обикновено причиняват смърт още в ранните етапи на ембрионалното развитие и са продукт на нарушена спермиогенеза или овогенеза в носители на транслокация. След раждането числените нарушения се наблюдават само в малки автозоми и полови хромозоми.
Полиплоидия. Увеличаване на броя на наборите от хромозоми - полиплоидията се наблюдава както в соматичните, така и в зародишните клетки в мозаечна форма, т.е. като определен процент клетки с анормален набор от хромозоми.
R". 58. Трансомия на W-D-хромозомата в chush, *, rngatogo ^ (KEG-хромозомна ивица)
Напълно (100%) полиплоидните ембриони при говеда и други животински видове, с изключение на nii, умират в ранните етапи на онтогенезата. Poly^vdia се открива в бластоцитите на юници, заклани до 1™Td£»th след чифтосване. I. L. Golvdman и др., отбелязват увеличение на полиуретана при говеда с левкемия, Podkhish на български учени, бикове с високи нива? Соматична полиплоидия в зряло състояние, показва на Tini^esk^^kad tinu на левкемия. Според учените селекцията на стабилността на кариотипа на живота ^ c^rSL може да допринесе за ефективността на мерките, насочени към изкореняване на левкемия при говеда.
Привлича внимание работата на Г. К. Исакова, В. И. Евсиков, Д. К. Беляев (1976) върху норките. В него те показаха, че 11,9% от имплантираните ембриони са триплоидни, 2p/3p или 2p/4p мозаицизъм. Анализ на полиплоидията в сперматогенния епител на мъжките норки с незадоволителенрепродуктивните характеристики показват статистически значимо увеличение на честотата на полиплоидните клетки в сравнение със съответния показател при животни с нормална плодовитост (съответно 5,9 и 9,6%).
Анализът на полиплоидията в костния мозък на женски и мъжки с различни репродуктивни характеристики също показва статистически значими разлики в нивото на полиплоидия: честотата на полиплоидните клетки при женски и мъжки с нормална плодовитост е съответно 0,5 и 0,7%, при животни с незадоволителни репродуктивни характеристики (които са родили 2 пъти по-малко телета) - 0,9 и 1,4%.
Висок процент полиплоидни клетки се наблюдава при говеда с раздвоена крупа - двойници с вродена лумбосакрална деформация на телетата, където честотата на полиплоидията е по-висока от 10% (максимум 40%) (A.I. Zhigachev, 1979; Herzog, Khen, Fainas, 1983).
Pec. 59. Trianslokash mechsu 1-ви и 29-ти автозомни
Структурни мутации на хромозомите. Транслокации. Най-голям брой проучвания при говеда са проведени за изследване на честотата и ефекта върху фертилитета на центричното сливане - транслокация m] между 1-ви и 29-ти автозоми (фиг. 59). Това отклонение се среща при млечни, говежди и комбинирани породи в много страни по света, включително Холщайн-Фризийска (САЩ, Англия), Немска черношарена (Германия), Ейршир (Швеция), Симентал (Швейцария, Германия, Австрия, Унгария, България, Югославия, Нова Зеландия и др.), Монбелиард (Франция), Швейцарска (САЩ и други страни), Шароле (F rance), Limu zine (Франция, Англия). През 1977 г. е имало 28 породи, при които е установена транслокация на 1/29 хромозома, а през 1991 г. вече е имало 50 породи.
Честотата на транслокациите приПри изследването на породите той не е еднакъв и възлиза на 12,8% за швейцарски, айрширски, 4,8% за сименталски в Англия, 5% за бикове в развъдни предприятия в бившия СССР, 10 за крави и 18 за заместващи бикове (А. И. Жигачев и др.), за шароле в Англия - 12,8, за лимузини във Франция - от 4 до 14 %.
Транслокацията на 1/29 хромозоми намалява плодовитостта на говедата, според индивидуалните изчисления, с 3,5-10% и повече. Причините за намаляването на плодовитостта са свързани с факта, че хетерозиготните носители на Робертсоновата транслокация образуват гамети с небалансиран набор от хромозоми. Така че, когато се извършва транслокация на 1/29 хромозоми, е възможно образуването на шест вида гамети. От тях типове 1 и 2 са гамети с излишък, а типове 4 и 5 са с липса на генетичен материал. Използването на баща с кариотип 2n=59, XY T 1/29 при крави с нормален набор от хромозоми 2n=60, XX може да доведе до образуването на нежизнеспособни ембриони с тризомия и монозомия за 1-ви и 29-ти автозоми. Същите резултати са възможни и с други кръстове.
Кравите, носещи транслокация на 1/29 хромозома, според Gustavsson, имат по-ниско производство на мляко, така че те се умъртвяват по-рано.
В много страни е законово забранено използването на бикове с 1/29 хромозомна транслокация в станции за изкуствено осеменяване. Приети са ограничения или изисквания за цитогенетично удостоверяване за внос и износ на животни или техните гамети.
В допълнение към транслокацията, при говеда са описани центрични сливания между други двойки автозоми (Таблица 48).