Редки видове диабет
Всичко за здравето
Редки видове диабет
Редките видове диабет включват захарен диабет с митохондриално наследяване, синдром на Волфрам, дефекти на инсулиновия ген, лепреконизъм, синдром на Рабсън-Менденхол.
Захарен диабет с митохондриална наследственост
Точковите мутации на ДНК могат да бъдат причина за диабет и глухота. Един от тях е същият като този при синдрома MELAS (миопатия, енцефалопатия, лактацидоза, инсултоподобна миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди), въпреки че при този синдром няма захарен диабет. Фенотипните прояви на един генетичен дефект могат да бъдат различни. Този тип заболяване е по-често при диабет при деца, отколкото при възрастни.
Синдром на Волфрам
Друга форма на неинсулинозависим диабет, когато понякога се откриват промени в нуклеиновите киселини в митохондриите, е синдромът на Волфрам. Включва безвкусен диабет, захарен диабет, атрофия на зрителния нерв, глухота. Понякога се нарича с първите букви на тези заболявания - BIBMOAB (diabetesinsipidus, diabetesmellitus, opticatrophy, deafness). Патологията на митохондриите при синдрома на Wolfram може да бъде свързана с дефект в ядрения ген, картографиран върху късото рамо на хромозома 4. При някои пациенти инсулинът е рязко намален, докато при други хормоналната секреция, съдейки по С-пептида, е запазена. При изследването на 2 случая на този синдром не са открити автоантитела към островните клетки, но е открито носителство на HLA-BR2 хаплотипа, който се счита за "защитен" срещу захарен диабет. Промени в митохондриалната tRNA са открити при някои пациенти с диабет и глухота. Разпространението на този синдром е 1:770 000. Най-рано (през първите 10 години от живота) възниква инсулинонезависимият захарен диабет.диабет. На възраст между 10 и 20 години 60-75% от пациентите развиват централен диабет, сензоневрална глухота, а след това приблизително 50% от пациентите развиват нарушения на пикочните пътища. След 30 години 50-70% от пациентите имат церебеларна атаксия и миоклонус. Други прояви на синдрома включват първична атрофия на половите жлези при повечето пациенти от мъжки пол и прогресивни невродистрофични промени. Обикновено пациентите умират преди 40-годишна възраст от дихателна недостатъчност.
Липсата на захарен диабет и глухота при майката, както и описаната по-горе ДНК мутация, показва автозомно рецесивно наследяване на този синдром.
Дефекти в инсулиновия ген
Диабетът може да се основава и на дефекти в инсулиновия ген, при които поради различни замествания на аминокиселинни остатъци на проинсулиновата молекула е нарушено превръщането му в инсулин. Тези дефекти се наследяват като автозомно-доминантна черта и пречат на действието на инсулина на рецепторно ниво.
При две детски болести - лепреконизъм, синдром на Рабсън-Менденхол - са открити мутации в гена на инсулиновия рецептор.
Лепреконизъм
Този синдром се характеризира с вътрематочно забавяне на растежа, хипогликемия на гладно и постпрандиална хипергликемия, комбинирани с тежка инсулинова резистентност. Концентрацията на инсулин в кръвта по време на орален тест за глюкозен толеранс може да бъде 100 пъти по-висока от възрастовата норма. При лепреконизма са идентифицирани различни дефекти в инсулиновия рецептор, което показва ролята на инсулина и неговия рецептор в растежа на плода и, вероятно, в морфогенезата. Въпреки това, дори при пълна липса на инсулинови рецептори (с монозиготно наследяване на миссенс мутацията на съответния ген), органогенезата се запазва, въпреки че детето се ражда с тежка форма на лепреконизъм.
Синдром на Rabson-Mendenhall
Според клиничните прояви това заболяване е междинно между синдрома на инсулинова резистентност с acanthosis nigricans тип А и лепреконизма. Отбелязват се тежка инсулинова резистентност, acanthosis nigricans, нарушения на зъбите, ноктите, хиперплазия на епифизната жлеза. Не е ясно дали синдромът на Rabson-Mendenhall е различен от лепреконизма, но пациентите с този синдром обикновено живеят повече от една година. Пациентите са открили и дефекти в гена на инсулиновия рецептор.
Статията е изготвена от медицинския сайт http://surgeryzone.net
В момента съм жител на Крим, научих за уникалните методи на лечение в клиниката, дойдох тук с проблеми. Повече ▼.
Благодаря на оптометриста Олга Валентиновна за консултацията - много добър лекар - ще посъветвам всички!
Дойдох в CDC с болки в ставите, изразени разширени вени, оплаквания от работата на стомаха. След събитието. Повече ▼.
Случи се така, че вече падах от краката си. Имах проблеми с щитовидната жлеза, костите ме боляха много. Повече ▼.
Болна съм от доста време. Ставите са много болезнени, щитовидната жлеза е притеснена. Ставите болят както при натоварване, така и в състояние. Повече ▼.
Работил съм като преподавател в медицинската академия от 35 години и страдам от ревматоиден артрит повече от 10 години. Повече ▼.
Отидох в клиниката с проблеми с панкреаса. След като преминах диагнозата и курса на лечение, бях доволен. Повече ▼.
Искам да изразя своята сърдечна благодарност на Юрий Николаевич Куликович за създаването на такава клиника, за любезността. Повече ▼.
Дойдохме отдалеч и сме много трогнати от грижата и вниманието, с което ни заобиколиха в Клиниката. Благодаря ти много. Повече ▼.
Оплакванията от опорно-двигателния апарат ме принудиха да отида в клиниката, боляха ме коленете и бедрата. Повече ▼.
контактКлиниката ме принуди да се оплача от опорно-двигателния апарат, коленете и бедрата ме болят. Повече ▼.
Бих искал да изразя своята благодарност на целия персонал на клиниката Куликович за съдействието при лечението ми, c. Повече ▼.
Първото нещо, което ме впечатли беше модата, но това е черупка. Най-важното е, че в процеса на лечение аз. Повече ▼.
Много съм благодарен на хората, които работят тук за добротата и топлината, които излъчват, за отношението, което. Повече ▼.
Искрено благодаря на целия персонал на клиниката за топлото професионално отношение към пациента, за. Повече ▼.
Аз съм медицински специалист със 17 години опит. Работя в централната районна болница на Верхнеднепровск. До днес насаме. Повече ▼.
От сърце искам да изкажа своята благодарност за чувствителното отношение и професионалното отношение към всичко. Повече ▼.
Искрено благодаря на д-р Куликович Ю. Н. за създаването на модерен център за домашна медицина. Повече ▼.
Изключително съм благодарен на другаря Юрий Николаевич Куликович и медицинския персонал за тяхната чувствителност и постоянна грижа. Повече ▼.
Лекарят избира метода на лечение в съответствие с естеството на заболяването, лечителят в съответствие с естеството. Повече ▼.
Дойдох в клиниката на д-р Куликович с болки в кръста и между лопатките. За 8 лечебни сесии болка. Повече ▼.
Изказвам своята благодарност на д-р Юрий Николаевич Куликович и неговия медицински персонал, лекари и сестри за. Повече ▼.