Симптоми на периодична хиперкалиемична парализа, лечение

Вродени и генетични заболявания

общо описание

Периодичната хиперкалиемична парализа (пароксизмална миоплегия, болест на Gamsthorpe) (G72.3) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с пристъпи на мускулна слабост или парализа, които се появяват в ситуации на хиперкалиемия.

Симптоми на периодична хиперкалиемична парализа

хиперкалиемична
Първите клинични симптоми се появяват на възраст 5-20 години, проявяващи се с пристъпи на мускулна слабост, адинамия. Атаките се появяват през деня, провокиращи фактори могат да бъдат гладуване, ядене на храни, богати на калий (сушени кайсии, стафиди, сини сливи), както и лекарства, съдържащи калий, упражнения и хипотермия.

Атаките на слабост се предшестват от усещане за изтръпване, пълзене по лицето, крайниците. Продължителността на пристъпа на слабост е от 1 час до няколко дни. След края на атаката някои пациенти имат болка в мускулите и повишена диуреза. При 60% от пациентите пристъпът е придружен от автономни реакции: артериална хипертония, изпотяване, жажда, тахикардия, аритмии. С възрастта тежестта и честотата на пристъпите намалява.

хиперкалиемична
При обективно изследване се отбелязват симетрична мускулна слабост и мускулна хипотония в дисталните крайници по време на атака (80–95%). Липсват сухожилни рефлекси от крайниците по време на атака на слабост (75%). Откриват се автономни нарушения (изпотяване, жажда, повишено кръвно налягане, сърцебиене) (60%), миалгия след атака в дисталните крайници (50%). В 50% от случаите се наблюдава миотония на клепачите и езика.

Диагностика

  • Изследването на нивото на калий вкръвен серум (повече от 5 mmol / l).
  • хиперкалиемична
    ЕКГ.
  • ДНК диагностика.

  • Нарколепсия.
  • Drop атаки.
  • Атонични епилептични припадъци.
  • Уремия.
  • Болест на Адисон.

Лечение на периодична хиперкалиемична парализа

За облекчаване на атака - в/в инфузия на 40% разтвор на глюкоза или 10% разтвор на калциев глюконат; приемане на диакарб; изключване на храни, богати на калий. Предписва се само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

периодична
хиперкалиемична
хиперкалиемична

  • Препоръки Диакарб (диуретик). Режим на дозиране: вътре, в доза от 0,25 g 2-3 пъти на ден.
  • Салбутамол (бета-адренергичен стимулант). Режим на дозиране: инхалация, 2-4 инхалации (200-100 mg от лекарството) за спиране на атаката.
  • Калциев хлорид (лекарство, което подобрява контрактилитета на мускулите). Режим на дозиране: в / в, 20 ml 10% разтвор за спиране на атака.

Препоръчва се консултация с невролог, изследване на нивото на калий в кръвния серум, ДНК диагностика.