Синдром на Babinski-Fröhlich - Детски лекар - сайт за педиатри, стажанти, студенти по медицина
Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от България, Украйна! Шпаргалки, статии, лекции по педиатрия, резюмета, книги по медицина!
Синдром на Бабински-Фрьолих
Синдромът е известен и с други имена:
- адипозо-хипогенитален синдром,
- Синдром "Launois-Cleret-Frohlieh" (Launs-Cleret-Frohlieh),
- адипозо-хипогенитален синдром "Langeron" ("Langeron"),
- хипофизо-таламичен синдром,
- Синдром на Cleret-Frohlich (Cleret-Frohlich).
Етиопатогенеза. Синдромът на Babinski-Frohlich се появява във всяка възраст, тъй като етиологичните причини могат да действат във всеки един момент на развитие. Въпреки това, най-честите случаи се срещат при деца по време на пубертета или при млади, предимно мъже, по време на развитието на пубертета и пубертета.
От етиологична гледна точка са възможнидва варианта за развитие на заболяването, а именно:
- наследствен произход (недостатъчно доказан);
- поради увреждане на хипоталамуса (злокачествени или доброкачествени тумори или поради остатъчни постенцефалитни явления).
Симптоматология
Затлъстяване. Затлъстяването може да започне във всяка възраст. Колкото по-малко е детето, толкова по-равномерно е затлъстяването на цялото тяло. При по-големи деца и възрастни затлъстяването най-често е ограниченои е локализиран предимно по раменете, бедрата и задните части. Ако отлагането на мастния слой става бързо, тогава се появяват ивици в бедрата, задните части и дори на гърдите. Излишното затлъстяване на лицето го прави лунообразно.
Хипогенитализъм. Като цяло, развитието на гениталните органи е много бавно и късно, няма пубертет и повишаване на гонадотропина и 17-кетостероидите.
Момчетата имат малки външни гениталии, от една страна, поради недоразвитие, а от друга, поради развитието на мастен слой в областта на пубиса, който частично покрива пениса.
Гениталният инфантилизъм става изразен през пубертета, през който се поставя диагнозата на повечето от тези случаи.
Други периодично комбинирани явления:
- нанизъм поради късното развитие на скелета;
- сънливост или, обратно, безсъние;
- хипо- или хипертермия;
- обилно изпотяване;
- хиперфагия (преяждане);
- полиурия (повишено отделяне на урина);
- неврологични прояви при наличие на вътречерепни тумори (главоболие, епилептични припадъци);
- хемианопсия (двустранна слепота);
- genu valgum (деформация на коленните стави).
Горните явления могат да бъдат комбинирани с епифизарни и диенцефални нарушения, клинично изразен нанизъм, акромегалия и хипофизен диабет.
В крайния стадий пациентите развиват полиурия, сънливост и прогресивни психични разстройства.
Лабораторните тестове показват:
- понижаване на гликемията под нормата и удължаване на индуцираната гликемична крива;
- освобождаване на гонадотропини и 17-кетостероиди (по време на пубертета)намалена или липсваща.
Изследването на очното дъно показва наличието на лека папиларна конгестия и двустранна темпорална хемианопсия.
Рентгеновото изследване понякога разкрива промени във формата на турското седло или дори наличието на интракраниални тумори.
От патологоанатомична гледна точка са описани следните форми на заболяването:
а)лезионни форми, причинени от тумори на жлезите с вътрешна секреция или нервната тъкан (при деца, най-честият е краниофарингиома, а при възрастни, хромофобен аденом), възпалителни или съдови лезии;
б)функционални форми (доброкачествени), при които патологоанатомичните изследвания не разкриват патоморфологични промени, както в ендокринните, така и в нервните структури.
Протичането и прогнозата зависят от причината, която е причинила появата на този синдром. При деца най-често синдромът се развива поради наличието на краниофарингиома и прогнозата на заболяването е неблагоприятна.
Лечение. За тумори лечението е чрез облъчване, хирургично отстраняване на тумора или комбинация от двете.
Лъчевата терапия е показана при необичайни тумори. Резултатите от лечението на краниофарингиома при деца са незначителни, но при хромофобни аденоми при възрастни резултатите са по-добри.
При форми с бърз ход на заболяването, след неефективна рентгенова терапия или в случай на заболяване, причинено от тумор, е необходима компресия, хирургична интервенция с отстраняване на тумора, след което продължава използването на постоперативна рентгенова терапия за консолидиране на резултатите от хирургичното лечение.
Лечението на затлъстяването е по-скоро хигиенично и диетично, отколкото медикаментозно.Препоръчва се нискокалорична хранителна диета; много движение; спортове на открито; каталитични агенти като екстракти от щитовидната жлеза (тиротон или тиротоксин), които допринасят за намаляване на затлъстяването.
Анорексигенните лекарства са противопоказани или се препоръчват с повишено внимание и само в началния стадий на заболяването. Лечението на хипогонадизъм е трудно, тъй като хормонът на растежа, получен от животинските хипофизни жлези, е неефективен при хората; хормонът на растежа, получен от човешката хипофизна жлеза, е ефективен, но приготвянето му е трудно.
При крипторхизъм се предписва гонадотропен хормон от хорион (гонакор; пролан) в доза до 1000 IU на всеки 3 дни до достигане на обща курсова доза от 10 000 IU; курсът на лечение се повтаря 2-3 пъти. Понякога резултатите от подобно лечение са не само недостатъчни, но дори вредни, поради появата на редица тежки алергични реакции.
Само в предпубертетния период е показано лечение с полови хормони, като: тестостерон пропионат, в доза от 25 mg интрамускулно, 2 пъти седмично, 100 mg на курс на лечение, който се повтаря 2-3 пъти, или тестолент 50-100 mg, интрамускулно, в еднократна месечна доза. Ако след няколко курса на такова лекарствено лечение не е възможно да се постигне спускане на тестиса в скротума, е необходимо да се прибегне до хирургично лечение на крипторхизъм.
При забавяне на пубертета при момчетата се използва същото лечение и в същите дози, както при крипторхизъм. При момичетата резултатът от лечението с гонадотропини е незначителен и затова е за предпочитане лечението с естрогени.