Синдром на Гителман с клиника на тежка хипокалиемия и псевдоисхемични промени в ЕКГ - Заболявания
Хипокалиемията, дефинирана като ниво на серумния калий под 3,5 mmol/l, е едно от най-честите електролитни нарушения в клиничната практика и се среща при повече от 20% от хоспитализираните пациенти [1]. Най-честата причина за появата е страничният ефект на лекарства, предимно диуретици. Много скромна роля като етиологичен фактор принадлежи на първичните нарушения на тубулните функции на бъбреците (тубулопатия), което значително влияе върху навременната им диагностика. Представяме собствено наблюдение на един от вариантите на тубулопатия, който клинично се проявява с тежка хипокалиемия с псевдоисхемични електрокардиографски ЕКГ промени. Пациент Ш., 29 години, е приет с оплаквания от тежка обща слабост, загуба на тегло, периодично припадане, суха кожа. Оплакванията нарастват постепенно, за период от 1,5 години. През последните 2 месеца е настъпило значително влошаване. Прегледана е амбулаторно от терапевт, невропатолог, ендокринолог (FGDS, абдоминален ултразвук, ЯМР на мозъка, нива на кортизол, ACTH, TSH, FSH, LH - без отклонения от нормата). Диагнозата остана неясна, изпратена в болницата. Наследствеността не е обременена. Няма лоши навици, по професия е учител. По време на физическия преглед се отбелязва изразен дефицит на телесно тегло (с височина 161 см, телесно тегло е 41 кг), признаци на дисплазия на съединителната тъкан под формата на хипермобилност на ставите, суха кожа. Щитовидната жлеза, периферните лимфни възли не са увеличени. Честотата на дихателните движения е 18 за 1 минута. В белите дробове дишането е везикуларно, хрипове не се чуват.Сърдечна честота - 60 удара / мин, кръвно налягане (BP) 90/60 mm Hg. Изкуство. Езикът е мокър, облицован с бял налеп. Коремът е мек и неболезнен. Черен дроб - по ръба на ребрената дъга, бъбреци, далак не се палпират. Липсват периферни отоци. Лабораторни данни. Пълна кръвна картина без особености: Hb 153 g/l, tr. 255і109/л, л 6.1і109/л, р. 4%, р. 59%, напр. 1%, лим. 33%, мон. 3%, ESR 10 mm/h. Биохимичен анализ на кръвта: в допълнение към тежката хипокалиемия и алкалоза не са открити други аномалии; захар 3 mmol / l, общ протеин 69 g / l, урея 4,2 μmol / l, креатинин 73 μmol / l, билирубин 16 μmol / l, без директен, ALT 34 U / l, AST 32 U / l, калий 2 mmol / l, натрий 137 mmol / l, калций 2,5 mmol / l, плазмено рН 8,0. Анализ на урината: хипостенурия (1004), протеин - отрицателен, левкоцити 2-3 в зрителното поле. Анализ на урината според Зимницки: удари. тегло 1006–1008; дневна диуреза 800 ml, нощна 900 ml. Ежедневната екскреция на калций в урината е 0,302 mmol (със скорост 1,7-3,3 mmol / ден). ЕКГ: тежко нарушение на процесите на реполяризация под формата на "псевдоисхемична" депресия на ST сегмента в отвеждания V4-V6. Пациентът е подробно изследван за онкопатология с помощта на рентгенография на гръдни органи, ултразвуково изследване (ултразвук) на коремна кухина и щитовидна жлеза, компютърна томография (КТ) на коремна кухина. В същото време, както при ултразвук, така и при КТ, хетерогенната структура на бъбреците с нормални линейни размери привлече вниманието. Имаше диагностична версия на тубулопатия (ниско специфично тегло на урината, хипокалиемия). Серумната алкалоза е открита по време на допълнително изследване, поради което е направена диференциална диагноза за откритата хипокалиемична алкалоза между синдрома на Bartter и синдрома на Gitelman. Въпреки това, рязко намалена дневна екскреция на калций в урината и дебютзаболявания, които вече са в зряла възраст, направиха възможно диагностицирането на синдрома на Gitelman (един от вариантите на дистална тубулопатия - дистална тубулна алкалоза). Рядката картина на бъбреците при ултразвук и КТ се разглежда като проява на нефрокалциноза (в литературата има описания на калциеви отлагания във вътрешните органи при този синдром). На пациента са предписани калиеви препарати (калиев хлорид 3% интравенозно, 50 ml интравенозно в продължение на 10 дни, след това 3 g / ден перорално, спиронолактон 100 mg / ден, магнезиеви соли, кратък курс на нимезулид 100 mg / ден) с ясно изразен клиничен ефект: общата слабост изчезна, работоспособността се възстанови, започна да се възстановява (за 1 месец телесното тегло се увеличи с 2 kg), синкоп не се повтори, нивото на кръвното налягане се повиши до 110/70 mm Hg. Чл., нормализирано серумно pH. Интравенозното приложение на калиев хлорид води до междинно повишаване на нивата на калий до 3 mmol/l, но е придружено от нежелани странични ефекти (умора, парестезия, болка в коленните стави). При преминаване към перорален прием на калиеви препарати нивото му в кръвния серум при следващата контрола отново намалява до 2,3 mmol/l, в резултат на което дозата на спиронолактон се повишава до 150 mg/ден. Продължава динамичното наблюдение на пациента.
ДискусияХипокалиемията (серумен калий под 3,5 mmol/L) е може би най-често срещаното електролитно нарушение в клиничната практика. Срещаща се при по-малко от 1% от общата популация, тази патология може да бъде открита при повече от 20% от хоспитализираните пациенти [1]. Освен това, ако леката хипокалиемия (от 3 до 3,5 mmol / l) при лица без съпътстваща сърдечна патология обикновено е безсимптомна, тогава при пациенти с коронарна артериална болест, сърдечна недостатъчност или левокамерна хипертрофия, дори такова леко намалениенивата на калий могат да увеличат риска от сърдечни аритмии [2]. Умерената хипокалиемия (от 2,5 до 3 mmol / l) е придружена от развитие на повишена умора, генерализирана мускулна слабост и склонност към запек. Тежка хипокалиемия ( скриване на списъка