Синдром на Pfeiffer

Синдромът на Pfeiffer е много рядък синдром, който се характеризира със структурни аномалии на главата, лицето, пръстите на ръцете и краката, в допълнение към това, човек може да има други структурни аномалии на тялото. Този синдром принадлежи към група заболявания, известни като акроцефалосиндактилия (синдромът на Pfeiffer е тип 5), които се характеризират с анормална структура на костите на черепа, формата на главата изглежда много удължена и хората с този синдром имат повече от 5 пръста, както на ръцете, така и на краката.

Учените разграничават няколко вида на този синдром, които се характеризират с различни патологии на пръстите на ръцете и краката, например повече от 5 пръста на ръцете и краката. Тежестта на симптомите и тяхната сложност варира в зависимост от случая.

В повечето случаи при I и II тип на това заболяване човешката глава е удължена. Децата и бебетата с това заболяване най-често имат голяма, изпъкнала предна част на главата, докато долната челюст изглежда много масивна, а човек с този синдром може да има и зъбни патологии.

Интелектът при това заболяване, като правило, не е нарушен, т.е. Човешкият мозък функционира нормално.

В някои случаи това заболяване възниква поради случайна мутация на гени, която възниква без видима причина. В други случаи това заболяване се предава генетично по автозомно-рецесивен начин.

---