Синдром на Турет - Нова реалност

В своята практика всеки лекар се сблъсква с настъпването и все по-агресивното навлизане в медицината на „нетрадиционни“, често вкоренени в Средновековието, методи за диагностика и лечение. Популярността на тези методи сред населението отчасти се дължи на тяхната достъпност за разбиране на "механизмите на действие", желанието да прекратят своите проблеми (проблемите на детето си) "веднага", чрез магия. Лечителите с готовност обещават всяко чудо на всеки, който иска. От друга страна, на практика няма достъпна за неспециалистите информация за плашещите нервно-психични състояния. Ето защо, може би, в момента е необходимо да се говори за психични разстройства, които придружават нервни и соматични заболявания (заболявания на тялото) при деца и възрастни. Както и състояния, които често шокират хората.

В детската психиатрична практика има заболяване, наречено "синдром на Жил де ла Турет". Първата публикация, описваща проявите на синдрома, принадлежи на френския клиницист J. Itard (1825). Авторът дава описание на пациент, който на седемгодишна възраст развива тикове, а след това писъци и ругатни. Пациентът беше измъчван от непреодолимо желание да крещи псувни публично. Нито една от използваните тогава терапии не е дала положителен ефект. Под влияние на емоционални преживявания пациентът, ставайки възрастен, се пенсионира и води уединен живот. Клиничните прояви на заболяването при пациента бяха необичайни и не се вписваха в познатите по това време нозологични форми, но въпреки това J. Itard не счита, че наблюдаваният от него случай е нова нозологична форма на заболяването и го счита за една от формите на тонични конвулсии.

Честотата на заболяването при момчетата е значително по-висока, отколкото при момичетата 4:1. Въпрос завъзможният наследствен детерминизъм (предопределеност) на синдрома на Турет се обсъжда в края на 19 век. Трябва да се отбележи, че самият Турет описва случай, при който двама братя и сестри в семейството - брат и сестра, страдат от едно и също заболяване. Въпреки доста убедителните доказателства, че поне някои случаи на синдром на Турет са генетично определени, опитите да се картографира генът или гените, отговорни за развитието на синдрома, досега са били неуспешни. В ход е търсене на възможна връзка на гена на синдрома на Турет с D1 и D2 допаминовите рецептори.

Фундаменталният въпрос е какво и как отключва "каскадата" от двигателни, гласови и поведенчески нарушения - стрес, вроден дефект, структурна и функционална незрялост на отделни мозъчни структури, нарушения на невротрансмитерните или невротрансмитерните функции. Една от най-популярните хипотези за развитието на заболяването е допаминергичната хипотеза. Допаминът е основният медиатор (катализатор) и невротрансмитер (предавател на информация), по един или друг начин свързан с "стартирането" на двигателни и поведенчески разстройства в синдрома.Доказано е, че повече от 25% от пациентите със синдром на Турет се развиват, след като деца с тикове или поведенчески разстройства, считани за разстройство с дефицит на вниманието, са предписали невростимулираща терапия.

От критериите за диагностициране на синдрома на Турет следва, че основните симптоми са тиковете. Простите моторни тикове се характеризират с кратки, бързо повтарящи се стереотипни действия на всяка една мускулна група. Основните прояви на прости двигателни тикове са мигане, гримасничене, подсмърчане, свиване на устните, потрепване на раменете, потрепване на ръцете, потрепване на главата, напрежение на коремните мускули.мускули, ритане (ритане), движения на пръстите, щракане на челюсти и зъби, мръщене, напрежение в определени части на тялото и бързи потрепвания във всяка част на тялото. Понякога обикновените моторни тикове могат да бъдат болезнени (щракане на челюстта).

Сложните двигателни тикове включват гримаси, подскачане, докосване на части от тялото, хора или предмети. Понякога има тикове със самонараняване - удряне на главата, ухапване на устните, натискане на очните ябълки.

Вокалните тикове са толкова разнообразни, колкото и двигателните, и се делят на прости и сложни. Простите вокални тикове включват безсмислени звуци (и т.н.) и шумове - кашлица, пръхтене, скърцане, лай, мучене, бълбукане, щракане, свистене, съскане, смучещи звуци и т.н. Пречейки на гладката реч, тиковете под формата на звуци могат да имитират заекване в речта, заекване и други речеви нарушения. Често простите гласови тикове неправилно и дълго време се разглеждат като прояви на алергии, синузит или респираторни нарушения.

Сложните вокални тикове се състоят в произношението на думи, фрази и изречения, които имат определено значение. Сложните вокални тикове могат да бъдат включени в началото на изречението и да блокират или да нарушат започването на речта или нормалните преходи на изречението.

Двигателните и вокалните тикове при синдрома на Турет са свързани с поведенчески смущения и затруднения в ученето. Интерпретацията на поведенческите разстройства обикновено изисква участието на квалифицирани невролози и психиатри.

Протичането на заболяването е вълнообразно с периоди на подобрение, които се считат за резултат от "нетрадиционна терапия". Някои пациенти отбелязват сезонни колебания в интензивността на симптомите. По правило периодът на намаляване на интензивността на симптомите е 1-3 месеца.

Всички симптоми на синдрома на Турет (различни тикове и разстройстваповедение) могат да бъдат с различна тежест - от леки до тежки, в зависимост от тяхната честота, вида и степента на нарушение на ежедневните дейности на пациента. Понякога пациентите със синдром на Турет могат да забавят тиковете си или да намалят броя им, например докато са на училище. Но след края на учебните часове тиковете често придобиват „лавинен“ характер и се наблюдават в изобилие по време на престоя у дома.

Лечението на синдрома на Турет е трудна, но изпълнима задача. Сложността на задачата се определя от изобилието от проблеми, които това заболяване концентрира в себе си, необходимостта от продължителна манипулация на психотропни лекарства, което изисква прецизност и висок професионализъм. При обосноваване на лечението на синдрома на Турет на първите етапи са следните основни въпроси:

Кой трябва да лекува пациента?
Кога, на какъв етап от заболяването, с какви специфични признаци трябва да започне терапията?
Кои са лекарствата на първи избор?
Какво трябва да бъде наблюдението при приемане на лекарства?
Какво трябва да бъде участието в лечението на пациента и неговите родители или близки роднини?

Първите признаци, с които обикновено се проявява синдромът на Турет, обикновено са "банални" тикове. Често първите лекари, към които се обръщат родителите на детето, са педиатър, офталмолог, невропатолог. Очевидно реакцията към тиковете на детето може да бъде различна при различните специалисти и се определя преди всичко от опита на лекаря и неговата професионална ерудиция. Без значение колко смел, решителен, много опитен е педиатърът или офталмологът, те трябва във всички случаи, когато се обръщат към тях, пациенти с тикове, да посочат на пациентите необходимостта от консултация с детски психиатър.

Имайки в предвидпроменливия характер на клиничните симптоми при синдрома на Турет, диагнозата на това заболяване често изисква доста дълго наблюдение. Пациент със синдром на Турет може да говори само за най-страшните си симптоми, когато се установи контакт и доверие между него и лекаря.