Синдром на Уилямс
Синдромът на Williams-Campbell се проявява с генерализирани бронхиектазии, причинени от дефект в бронхиалния хрущял. Синдромът е описан за първи път през 1960 г. от Уилямс и Кембъл. Предполага се автозомно рецесивно унаследяване. Заболяването е по-често при мъжете. При синдрома на Williams-Campbell има вродена липса или недоразвитие на бронхиален хрущял на ниво от 2 до 6-8 поколения. Доказателство за вроден произход на синдрома е наличието на същия тип хрущялен дефект, неговото проксимално разпространение, липсата на деструктивно увреждане на други елементи на бронхиалната стена, както се наблюдава при обичайния възпалителен процес, и накрая, несъответствието между големи анатомични промени, открити чрез бронхография, и степента на бронхопулмонална инфекция. Нарушаването на механичните свойства на стените на бронхите обикновено е придружено от изразено отслабване на тяхната дренажна и почистваща функция, което води до развитие на гноен ендобронхит, който протича с периодични екзацербации. С годините заболяването прогресира, усложнява се от емфизем, пневмосклероза и белодробна сърдечна недостатъчност, има изоставане във физическото развитие.
Морфологичната картина се проявява с хрущялен дефект на ниво сегментни и субсегментни бронхи, мекота на бронхиалните стени, лишена от хрущялна опора. В този случай увреждането е предимно на долните дялове на белите дробове. Белодробната тъкан е подута, както при пациенти с лобарен емфизем. През последните години се обсъжда въпросът за връзката между синдрома на Williams-Campbell и лобарния емфизем. Изразява се мнение, че те са различни признаци на един общ процес, причинен от нарушение в развитието на респираторния хрущял. Синдромът на Уилямс-Кембъл обикновено имаоблитериращ бронхиолит. Връзката между тези заболявания не е достатъчно ясна. Смята се, че облитериращият бронхиолит е резултат от инфекция, натрупана на вродена основа. Клиничната картина на синдрома на Williams-Campbell се характеризира с наличие на бронхиална обструкция и бронхопулмонална инфекция.
Клинична картина. Клиничните симптоми на заболяването се появяват в ранна детска възраст, много често през първата година от живота. Това обикновено се предхожда от респираторна инфекция. Началото на заболяването най-често е остро и е съпроводено с тежка дихателна недостатъчност. Първите прояви на аномалии при някои пациенти се появяват в някои случаи в юношеството или дори в зряла възраст. Оплаквания. Характерен клиничен признак на синдрома е постоянен задух, утежнен от физическо натоварване. Пациентите се оплакват от кашлица със секреция на лигавица, по-рядко гнойни храчки, в размер на индивидуално плюене сутрин до 200 ml на ден, експираторна диспнея, в някои случаи смущаваща пациентите дори в покой (понякога е пароксизмално усилваща се, което води до погрешна диагноза бронхиална астма), болка в гърдите с дълбоко вдъхновение. Рядък симптом е повтарящ се спонтанен пневмоторакс.
Физически изследвания. С голямо постоянство се наблюдава гърбица деформация на гръдния кош. В по-голямата част от случаите има удебеляване на нокътните фаланги („барабанни пръчки“) и промяна във формата на ноктите под формата на „часовникови очила“. Болните деца обикновено изостават във физическото развитие. Дишане - свистене, чуваемо от разстояние. Физическите признаци на аномалията са фини. При перкусия при тези пациенти вниманието привлича емфизематозното подуване на белите дробове. Аускултацията разкрива рязко дишане, продължителни хрипове,хрипове с различни размери, главно в долните части на белите дробове.
Рентгеново изследване. Има признаци на емфизем, отслабване на белодробния модел, понякога клетъчен модел на белия дроб и зони на пневмосклероза, редуващи се с области на емфизем.
Ориз.Синдром на Уилямс-Кембъл. Компютърната томография показва разширени и булозни бронхиектазии на фона на нормални главни бронхи
Бронхография. Диагнозата на синдрома на Williams-Campbell се основава на бронхологично изследване.
Прибронхоскопия се разкрива загубата на хрущялния скелет на големите бронхи, в резултат на което мембраната и хрущялните стени са затворени. Има нарушение на дренажната функция на бронхите. Разкриват се генерализирани бронхиектазии, които имат вретеновидна ("шушулка") форма, чийто лумен се променя драстично в зависимост от фазата на дихателния цикъл: "балонизиращо" разширение при вдишване, по време на вдишване, понякога придобиване на кистообразен характер, по време на издишване те намаляват.
Бронхоскопия. Катарален ендобронхит и хипотонична дискинезия на бронхиалните стени. Дихателна функция. Синдромът на Williams-Campbell се характеризира с рязко нарушение на функцията на външното дишане, развитие на обструктивна вентилационна недостатъчност. Спирографията разкрива вентилационни нарушения от предимно обструктивен тип, което е свързано с експираторен колапс на лумена на бронхите, лишен от хрущялни пластини, и спирографските промени, като правило, не се спират от бронходилататори.
Лек. При най-често разпространената лезия лечението може да бъде само консервативно, предимно симптоматично. Показване на дихателни упражнения, спа лечение,употребата на лекарства, насочени към предотвратяване на инфекциозния процес. Необходимо е да се ограничи физическата активност, рационалната заетост. При локализирани промени в бронхиалното дърво е възможно хирургично лечение като лобектомия или билобектомия.
Прогноза. При генерализираните форми е неблагоприятно, въпреки че някои пациенти оцеляват до зряла и дори старост.
Литература: Справочник на пулмолога / V.V. Косарев, С.А. Бабанов. - Ростов н / Д: Феникс, 2011. - 445, [1] с.