Склерални аномалии
Аномалиите на склерата включват вродени промени в цвета, формата и размера.
Синдром на Van der Houve-de Klein (синдром на Lobshtein, синдром на синя склера, синдром на чупливи кости, вродена имперфектна остеогенеза) Наследствено нарушение на остеогенезата в комбинация със сини склери и загуба на слуха. Клинични признаци и симптоми. Системните прояви се характеризират с повишена крехкост на костите и загуба на слуха Има безболезнени или слабо болезнени, лошо заздравяващи костни фрактури от най-леки наранявания и натоварвания („стъклен човек“), например: фрактури на фалангата - при писане, фрактури на бедрената кост - при разтягане в леглото. Честотата на фрактурите леко намалява след пубертета, при жените се увеличава отново след менопаузата. Страда лигаментно-ставният апарат, има склонност към разкъсване на сухожилията, обичайни луксации на ставите, увисване на стъпалото. Често се развиват скелетни деформации, които нарушават пропорциите на тялото поради относителното скъсяване на краката Загубата на слуха се дължи на отосклероза. Развива се в юношеска възраст, може да бъде както от проводим, така и от неврогенен тип. Отбелязват се също кожни и неврологични прояви на синдрома: атрофия, изтъняване на кожата, склонност към образуване на широки белези с порязвания, хидроцефалия. Рентгенологично се определя изтъняване на кортикалната костна субстанция, дългите тръбни кости са тънки, с рязко разширение в епифизата. Очни симптоми. Основният симптом на очни лезии е синята склера. Среща се при почти всички пациенти. Симптомът се основава на изтъняването на склерата и прозрачността на пигмента на хороидеята през нея. В областта на лимба често има пръстен от нормална склера ("Пръстенът на Сатурн"). Рефракцията обикновено е хиперметропична, изтъняване на роговицатав комбинация с ембриотоксон, кератоконус, мегалокорнея и хипоплазия на ириса. Възможни са различни нарушения на цветовото възприятие или цветна слепота. На фона на тези аномалии и поради съществуващи нарушения на гониодисгенезата, пациентите могат да развият вродена глаукома.
Болест на Волков (син. множествена деформираща ставна хондродисплазия) Наследствено заболяване, което се основава на малформация на ставния хрущял. Начинът на унаследяване е автозомно рецесивен Клинични признаци и симптоми. Заболяването обикновено се проявява от раждането, понякога на 2-4-годишна възраст. Системните прояви се характеризират с прекомерно образуване на хрущял, врастване на ставна тъкан в ставната кухина, както и образуване на вторичен гигантизъм на крайниците. Заболяването започва с удължаване на един долен крайник с 1-2 см. Ставите се увеличават по обем и се деформират, тяхната скованост се развива до анкилоза. Постоянни симптоми също са хиперестезия на черепа, дисплазия на зъбите, ангиоматоза и хиперкератоза на кожата, множество липоми, възрастови петна.
Окуло-дермална меланоза Ota-Ito Рядко заболяване, което обикновено се развива само при представители на онези раси, които имат пигментиран цвят на кожата. Клинични признаци и симптоми. Заболяването е едностранно. Вече съществува към момента на раждането. На фона на меланозата могат да се развият меланоми на кожата и мозъка. Характерно е наличието на множество пигментни петна по кожата в областта, инервирана от първия и втория клон на тригеминалния нерв. Пигментацията може да обхване кожата на носа, ушните миди и външния слухов канал, както и лигавицата на устата и носа Очни симптоми. Възниква склерална меланоза, която има характерна картина, включваща следнатасимптоми: пигментация на склерата под формата на шисти или леко лилави петна на фона на останалата част от нормалния й белезникав цвят, по-тъмен от обичайния ирис, тъмен шисти цвят на фундуса.
Синдром на Kunta-Malbran-Manzetti (син. склеромалация с порфиринурия) Една от формите на порфирия, чието развитие се основава на нарушение на порфириновия метаболизъм. Клинични признаци и симптоми. Мъжете и жените боледуват еднакво често на възраст между 18 и 60 години. По-често заболяването се открива при хора над 40 години, които злоупотребяват с алкохол, боравят с бензин или хепатотоксични отрови. Протичането е хронично, рецидивиращо. Системните прояви липсват дълго време. По-късно има оплаквания от парестезия в пръстите на ръцете и краката. Порфирините се откриват в урината. Понякога има кожни промени, наподобяващи тези при склеродермия Очни симптоми. Офталмопатологията включва дистрофични лезии на склерата и конюнктивата. В областта на прикрепване към склерата на вътрешните и външните прави мускули се образуват хиалинови отлагания, конюнктивата над тях често се унищожава. В бъдеще отлаганията се откъсват, разкривайки области на перфорираната склера. Роговицата най-често не страда. Зрителната острота не се променя. Заболяването протича дълго време с белези на перфорираните участъци на склерата и рецидиви. Обикновено са засегнати и двете очи Прогнозата за зрението е благоприятна, ако склеромалацията не е усложнена от вторична инфекция.