Случаи на екзенцефалия-аненцефалия и техните ултразвукови характеристики
[1,2] Етиологията на аненцефалията е почти идентична с тази на спина бифида. Състоянието възниква поради неуспешен опит за затваряне на главния край на невропората. Сонографските, както и хистологичните находки показват тясна връзка между екзенцефалията (също често наричана "акрания") и аненцефалията. Предполага се, че екзенцефалната мозъчна тъкан може постепенно да е дегенерирала поради излагане на амниотична течност в комбинация с механична травма. Тази износена мозъчна строма произвежда класическите аненцефалични характеристики със сплескани мозъчни характеристики зад "изпъкналите" орбити. Тази хипотеза се подкрепя от експерименти с животни, хистологичен анализ на стромата на мозъка на плод с екзенцефалия, както и от ултразвукови наблюдения, заедно с цитологично изследване на амниотичната течност. [3]
Надеждната сонографска диагноза на аненцефалия обикновено е възможна в началото на втория триместър (10-14 седмица от бременността) [4]. Обикновено вторият ултразвуков преглед е доста точен при диагностицирането на аненцефалия и чувствителността всъщност е 100% след 14 седмици. Бърти. [6] 3D ултразвукът има същата ефикасност при диагностицирането на аненцефалия. [7]
При ултразвук черепът симетрично липсва. Рудиментарната мозъчна тъкан е покрита с мембрана, а не с кост (Фигура 1-2). Наблюдавано е да изпъква над основата на черепа още в началото на втория триместър и постепенно да се дегенерира, докато накрая изображението на главата е напълно сплеснато зад лицевите структури. Външният вид на лицето придобива подобие на жаба с "изпъкнали" очни ябълки (фиг. 3.4). Свързаният полихидрамнион обикновено се развива през втория триместър поради липса или неефективно преглъщане на плода (Фигура 3). Често има повишена активностембрион. [1,2,6]
Сонографските клопки при диагностицирането на аненцефалия обикновено възникват около затруднения с визуализацията при головно предлежание с дълбока позиция на главата. [1,2]
Разграничаването на аненцефалия от тежка микроцефалия или голямо енцефалоцеле също може да бъде трудно, но при тези състояния калвариумът винаги присъства. [6,8]
Свързаните с амнион синдроми, свързани с мозъчна деструкция, също могат да имитират аненцефалия. [2,6]
И накрая, неопитен ехограф може да обърка мембраната с нормален калвариум в началото на втория триместър. Следователно идентифицирането на ембрионалната глава не изключва аненцефалия. [8]
Прогнозата за аненцефалия е мрачна за живородени, неизменно умиращи скоро след раждането. Обикновено се предлага прекъсване на бременността, независимо от гестационната възраст. Плодовете с аненцефалия се считат за потенциални донори на органи, но етичните стандарти в тези случаи все още се обсъждат. [9]
Специални благодарности на: James E. Maher, M.D. (Център за високорискова бременност, Пенсакола, Флорида) за помощта му в този случай.
1) Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al: Пренатална диагностика на вродени аномалии. Appleton & Ланге, Норуок. 1988 г.; стр. 43-5.
2) Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH: Диагностичен ултразвук на фетални аномалии: текст и атлас. Mosby Year Book, St. Луис. 1990 г.; стр. 149-52.
3) Timor-Tritsch IE, Greenbaum E, Monteagudo A, Baxi L: Последователност екзенцефалия-аненцефалия: доказателство чрез ултразвуково изображение и цитология на амниотичната течност. J Matern Fetal Med. 1996 юли-август;5(4):182-5.
4) Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, et al: Ултразвуков скрининг за аненцефалия при 10-14 гестационна седмица. Ултразвукова акушерска гинекология. 1997 януари;9(1):14-6.
5) CV на Isaksen,Eik-Nes SH, Blaas HG, Torp SH: Сравнение на пренатален ултразвук и следсмъртни находки при фетуси и бебета с аномалии на централната нервна система. Ултразвукова акушерска гинекология. 1998 април; 11(4):246-53.
6) Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW: Диагностичен ултразвук. Второ издание том 2. Mosby, St. Луис. 1998 г.; p1260-2.
7) Yanagihara T, Hata T: Триизмерна сонографска визуализация на феталния скелет през втория триместър на бременността. Gynecol Obstet Invest 2000;49(1):12-6
8) Callen PW: Ултрасонография в акушерството и гинекологията. W.B. Saunders Company, Филаделфия. 1994 г.; стр. 219-21.
9) Walters J, Ashwal S, Masek T: Аненцефалия: къде се намираме сега? Semin Neurol 1997; 17 (3): 249-55.