Случаят на научната мрежа Hippel Lindau
Клиника по неврология и неврохирургия на Ивановската медицинска академия
През 1903 г. немският офталмолог E. von Hippel [6] за първи път съобщава за наблюдавани от него случаи на ангиоматоза на ретината в редица семейства и изразява мнение за наследствения характер на заболяването. Това мнение беше потвърдено от шведския невролог A. Lindau [8], който отбеляза честата комбинация от ангиоматоза на ретината с подобни лезии на малкия мозък. Авторът дава 16 наблюдения на ангиоматозни кисти на малкия мозък и 2 тумора, добавяйки към тях 24 подобни случая, описани в литературата. Според съвременните концепции [2-5, 7] болестта на Hippel-Lindau или ретиноцеребровисцералната ангиоматоза е системна съдова неоплазма, дължаща се на вродена, генетично обусловена малформация на капилярите. Морфологично това се изразява в поява на ангиоматозни, ангиоретикуломатозни и кистозни изменения в ретината, централната нервна система (главно в малкия мозък), вътрешните органи - бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас, тестиси.
Диагнозата на болестта на Hippel-Lindau обикновено се поставя от офталмолози, тъй като очните симптоми се появяват преди другите й прояви, особено при деца [2], и доста често са единствените [3]. В неврохирургичната практика, въпреки задължителния характер на офталмологичния преглед, едновременното откриване на хемангиобластом (ангиоретикулум) на малкия мозък и ангиоматоза на ретината е рядкост. Така че, според Изследователския институт по неврохирургия. Н.Н. Бурденко [1], сред 76 оперирани пациенти с проверени ангиоретикуломи на малкия мозък, не е отбелязан нито един случай на болест на Hippel-Lindau.
Предвид рядкостта на заболяването и особено полисимптомните му прояви, считаме за уместно да представим нашето наблюдение.
Според анамнезата майката на пациентката и трите й сестри са починалина възраст 35-40 години от тумор на малкия мозък с увреждане на очите до слепота. Една от дъщерите на сестрата на майката на 47 години е диагностицирана с тумор на лумбалния гръбначен стълб, другата и третата имаха отлепване на ретината; втората дъщеря има син, който на 19 години е диагностициран с болестта на Хипел-Линдау.
11.12 е извършена компютърна томография (КТ) на мозъка: установен е обемен процес на дясното полукълбо на малкия мозък, тежка хидроцефалия. Данни от вертебрална ангиоцеребрография (11.12): има тумор на задната черепна ямка със собствена мрежа от новообразувани съдове, съседни на тилната кост и разположени в централната сагитална област. В навечерието на операцията, на 15.12, в 20:00 часа, главоболието на пациента се увеличи рязко, появи се цианоза на кожата. Синдромът на Bruns се развива, скоро има спиране на дишането и сърцето. Реанимационните мерки (изкуствена белодробна вентилация, затворен сърдечен масаж) дадоха положителен резултат.
На 16.12 е извършена операция - вентрикулопункция на преден рог на дясна странична камера, поставен дренаж (1 стадий), след това субокципитална краниотомия с отстраняване на тумора на дясно малкомозъчно полукълбо. Размерът му е 5g4g4 cm; хистологична диагноза: ангиоретикулома. Заключение от контролен скенер от 26.12.: остатъчни явления след операция за отстраняване на тумор на малкия мозък; умерена хидроцефалия.
Пациентът е изписан от болницата в задоволително състояние.
На 22.12.1995 г. е направена ядрено-магнитен резонанс на мозъка: състояние след отстраняване на тумор на малкия мозък вдясно, признаци на продължаващ растеж (рецидив) с наличие на рацемозни образувания и солидни възли (фиг. 1).
![]() | Фиг. 1. Ядрено-магнитен резонанс на мозъка на пациент П. 22.12.95 г.Състояние следотстраняване на тумор на малкия мозък вдясно, признаци на рецидив вдясно и първичен тумор вляво с наличие на рацемозни образувания и твърди възли. |
На 10 януари 1996 г. е извършена операция за отстраняване на рецидив на ангиоретикулома в двете полукълба на малкия мозък (туморно легло с размери 5g5g6 cm вляво, 4g4g5 cm вдясно, тумор под формата на възел с киста). Следоперативният ход е гладък.
31.01 - преглед от невроофталмолог: киста на ретината на дясното око. Преди това при повторно изследване на фундуса бяха открити само първоначалните признаци на ангиопатия с неизвестен произход. 22.10 - КТ на мозъка: умерена вътрешна хидроцефалия, кистозно-атрофични промени в областта на операцията, без данни за рецидив.
От 22 до 30.10.96 г. пациентът е подложен на контролен преглед в неврохирургична болница. Нямаше активни оплаквания при получаване. Неврологичен статус: положителен двустранен карпален рефлекс Rossolimo; отклонение на езика надясно.
Контролен ЯМР на мозъка на 9 декември 1997 г.: състояние след отстраняване на тумора на двете хемисфери на малкия мозък (фиг. 2).
![]() | Фиг. 2. Ядрено-магнитен резонанс на мозъка на същия пациент 9.12.97 г. |
Диагнозата на болестта на Hippel-Lindau се основава в това наблюдение на характерната комбинация от кистичен тумор на малкия мозък (ангиоретикулом) с кистична дегенерация на ретината. Според анамнезата ясно се проследява генетичната природа на заболяването с автозомно доминантно наследяване. Характеристика на описания случай е повторната поява на ангиоретикулум няколко години след отстраняването му не само в оперираната, но и в контралатералната хемисфера на малкия мозък. Очевидно едновременно с рецидива на тумора са се появили и ангиоматозни изменения в ретината на дясното око, което е убедително.показва системния характер на процеса. Трябва да се отбележи, че и трите сестри на майката на пациента починаха от тумор на малкия мозък с увреждане на очите до степен на слепота. Няма съмнение, че такъв изход щеше да очаква нашия пациент, ако не беше реанимацията по време на клиничната смърт, предхождаща първата операция. Независимо от това, пациентът понесе добре не само първата, но и 10 години по-късно повторна интервенция на задната черепна ямка. Справедливо е да се каже, че успехът на неврохирургията при лечението на болестта на Hippel-Lindau е много обнадеждаващ.
Вестник по неврология и психиатрия N 8-2000, стр.53-54
Литература
1. Irger I.M. Клиника и хирургично лечение на тумори на малкия мозък. М: Медгиз 1959; 218-224.
2. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследствени болести на метаболизма и факоматози. М: Медицина 1981; 171-191.
3. Наследствени заболявания: Наръчник. Изд. Л.О. Бадалян. Ташкент: Медицина 1980; 126-127.
4. Filling-Katz M.R., Choyke P.L., Patronas N.J. и др. J Comput Assist Tomogr 1989; 13:5:743-745.
5. Guhl L., Миронов A., Schroth G. J Neurol 1987; 235:2:95-98.
6. von Hippel E. Arch Ophthalmol 1904; 59:1-83.
7. Kounis N.G., Karapanou E., Dimopoulos P. et al. Br J Clin Pract 1989; 43:1:37-41.
8. Lindau A. Studien ber Kleinhiroysten, Bau, Pathogenes und Bezienhungen zur Angiomatosis retinae. Кобенхавн 1926 г.