Специализиран медико-генетичен център Харков, пр.
Директор - Гречанина Елена Яковлевна, доктор на медицинските науки, професор, член-кореспондент на Академията на медицинските науки на Украйна, лауреат на държавната награда, ръководител на катедрата по генетика на Харковския държавен медицински университет
Поддържащият отдел по медицинска генетика е уникална научна, образователна и медицинска асоциация "Генетика", която се състои от отдела на Харковския държавен медицински университет и Харковския специализиран център по медицинска генетика и няколко асоциации, включително международни (американо-датско-украински). Сдружението се ръководи от Елена Яковлевна Гречанина.
През 5-те години на своето съществуване отделът използва и допълни 40-годишния опит на Центъра за приложна и фундаментална генетика, разработи най-новите технологии, навлезе в световното пространство с научни изследвания.
Основни постижения на сдружение "Генетика": 1. За първи път в ОНД и в Украйна е проучена ефективността, извършено е практическото прилагане на скринингови програми за новородени за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и генетичен мониторинг на вродени патологии на развитието. 2. За първи път в ОНД и една от първите в света тя разработи и внедри първична профилактика на вродени патологии на развитието.
3. За първи път в Украйна в рамките на европейския проект INTAS са изследвани хаплотипове на митохондриална ДНК на украинци. Резултатите от изследването на митохондриалната ДНК на украинското население показаха, че повечето типове ДНК принадлежат към хаплогрупите, характерни за европейското население с примес на азиатския компонент. Провеждането на такова изследване показа не само многообразието на украинското население, но и съответните корелации на откритите мутации с наследствени заболявания ивъзможност за първична профилактика. За първи път започва изследването на спектъра на митохондриалните заболявания. Разработчиците получиха Държавна награда за млади учени.
4. За първи път в Украйна са изследвани честотите на HIV-защитните алели и са определени коефициентите за риск от развитие на СПИН при HIV-инфектирани лица в извадка от украинци. Тези данни бяха използвани за оценка на вероятността от развитие и интензивността на прогресиране на СПИН при заразени с ХИВ лица в украинското население, които са включени в текущата програма за превенция на ХИВ.
5. За първи път в Украйна бяха проучени спектърът, динамиката и рисковите фактори на вродена и наследствена патология в района на Харков и формирането на поток от семейства с висок генетичен риск за спешно медицинско генетично консултиране и клиничен преглед. Въз основа на анализа на резултатите от Програмата за генетичен мониторинг бяха определени честотите, динамиката, рисковите фактори за PVR, оценка на въздействието на предгодишната диагностика, намаляване на периода за проверка на диагнозата и подобрено диспансерно наблюдение на такива семейства.
6. За първи път в Украйна е установено, че скринингът на новородени за вроден хипотиреоидизъм може да служи не само като индикатор за нивото на йоден дефицит в популацията, но и като индикатор за нивото на дисморфогенеза за сърдечни дефекти и централна нервна система, както онтогенетично свързани с морфогенезата на щитовидната жлеза, така и с регулаторното действие на нейните хормони.
7. Изследвана е ролята на хетерохроматина в човешката патология. Беше потвърдена хипотезата, че екстремните варианти на хетерохроматин засягат функцията на гените, активни в ембриогенезата и в някои случаи могат да доведат до множество патологии на развитието, а носителите на екстремни варианти са изложени на риск от репродуктивни загуби.
8. За първи път вВ Украйна и ОНД е установено, че половината от епилепсията е свързана с малки хромозомни аномалии, а промяната в невронната активност е свързана с нарушение на биоенергийния метаболизъм, което направи възможно да се подходи към създаването на най-добрите условия за внедряване на генома чрез коригиране на биоенергийните процеси.
9. Изследвана е ролята на генетичните фактори в нарушението на репродуктивната функция на семейството, разработена е система за проверка на генетична диагноза. Разработена и внедрена е програма от три нива на профилактика на вродени и наследствени патологии с висока (до 95%) ефективност за нормализиране на репродуктивната функция на семейства с обременена генетична история.
10. Определят се честотите на алелите е2, е3, е4 на гена аполипопротеин Е (APOE). По честота на алела APOE*e4, който е рисков фактор за сърдечно-съдови заболявания и болестта на Алцхаймер, пробите не се различават (честота 0.9-0.11). Сравнението на честотите на алелите на гена APOE в изследваните групи показва, че честотата на алела e4 е минимална на нивото на северния тропик и нараства с отдалечаване от него. Честотата на алела e3 корелира отрицателно с честотата на e4. Разпределението на честотите по ширина на тези алели показва тяхната роля в адаптирането към климатичните условия.
11. Създаден е първият в Украйна център за наследствени метаболитни заболявания, който комбинира ефективна клинична диагностика и съвременни технологии.
12. За първи път в Украйна молекулярната диагностика на синдрома на Rett беше извършена съвместно със словашки учени.
Научната дейност на Асоциацията се осъществява от двама доктори на науките, четирима лауреати на Държавната награда за наука и техника, десет изследователи, автори на докторски дисертации и петнадесет докторски дисертации.
Асоциацията е включена в шестата европейска програма за научнаизследвания, извършва многоцелеви изследвания с колеги от Германия, Великобритания, България, Башкортостан и Америка.