Спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann
СПИНАЛНА АМИОТРОФИЯ НА ВЕРДНИГ-ХОФМАН.
Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Откриват се недоразвитие на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните корени, подобни промени в двигателните ядра и корените на Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепномозъчни нерви. В скелетните мускули неврогенните промени се характеризират с "атрофия на снопа", редуване на атрофирали и запазени снопове от мускулни влакна.
Иматри форми на заболяването:
При вродената форма децата се раждат с вяла пареза. От първите дни на живота се изразява генерализирана мускулна хипотония и намаляване или отсъствие на сухожилни рефлекси. Булбарните нарушения се определят рано, проявявайки се с бавно сучене, слаб плач, фибрилация на езика и намаляване на фарингеалния рефлекс. Заболяването се съчетава с костно-ставни деформации: сколиоза, фуниевиден гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Намалена интелигентност. Често се наблюдават вродени малформации: вродена хидроцефалия, крипторхизъм, хемангиома, дисплазия на тазобедрената става, плоскостъпие и др.
Протичането е бързо прогресиращо, злокачествено. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смърт са тежки соматични разстройства (сърдечна и дихателна недостатъчност), причинени от слабост на мускулите на гръдния кош и намаляване на участието му във физиологията на дишането.
При ранна детска форма първите признаци на заболяването се появяват през втората половина на живота. Заболяването се развива подостро, често след инфекция, хранителна интоксикация. Отпуснатата пареза първоначално се локализира в краката, бързо се разпространява вмускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации, фибрилации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулният тонус, сухожилните рефлекси са намалени. В по-късните етапи има генерализирана мускулна хипотония, явления на булбарна парализа.
Протичането е злокачествено, смъртта настъпва към 14-15-годишна възраст.
При късна форма признаците на заболяването се появяват на 1,5 - 2,5 години. Болестта започва неусетно. Движенията стават неудобни, несигурни. Децата често се спъват и падат. Походката се променя - те ходят, огъват коленете си (походка "кукла с часовников механизъм"). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи на краката, след което сравнително бавно се премества в проксималните мускулни групи на ръцете, мускулите на тялото; мускулната атрофия обикновено е фина поради добре развит подкожен мастен слой. Типични фасцикулации, мъждене на езика, фин тремор на пръстите, булбарни симптоми - мъждене и атрофия на езика, понижени фарингеални и палатинални рефлекси. Сухожилните рефлекси избледняват в ранните стадии на заболяването. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.
Протичането е злокачествено, но по-леко. Пациентите живеят до 20 - 30 години.
Диагноза.
Автозомно-рецесивен тип наследяване, ранно начало, дифузна атрофия с преобладаваща локализация в проксималните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фасцикулации, фибрилация на езика, липса на псевдохипертрофия, прогресивно, злокачествено протичане, данни от електромиография и морфология на скелетната мускулатура, които разкриват денервационния характер на промените.