Структура на човешката ДНК
Съществуването на жива материя е свързано с наличието на нуклеинови киселини. F. Miescher е първият, който изолира тези вещества от ядрата на левкоцитите (1869). Впоследствие те са открити във всички клетки на живите организми (човек, животни, растения, бактерии и вируси).
Нуклеиновите киселини са простатни групи от нуклеопротеини. Хидролизата на нуклеиновите киселини произвежда азотни основи (аденин, цитозин, гуанин, урацил и тимин), пентози (дезоксирибоза, рибоза) и фосфатна киселина. Като се има предвид биохимичния състав, нуклеиновите киселини се класифицират на дезоксирибонуклеинови (ДНК) и рибонуклеинови (РНК) киселини. Човешката ДНК съдържа дезоксирибоза, докато РНК съдържа рибоза. Тези киселини се различават една от друга по структурата на молекулите, състава на азотните основи, клетъчната локализация и, разбира се, функциите. Биосъединенията, чиято молекула се състои от пуринова или пиримидинова основа и моноза (рибоза или дезоксирибоза), се наричат нуклеозиди. Името на нуклеозида се определя от съдържащата се в него азотна основа. И така, нуклеозидът, който включва в структурата си аденинова молекула, се нарича аденозин, тимин - тимидин, урацил - уридин, цитозин - цитидин, гуанин - гуанозин. В зависимост от монозахаридите (пентозите), които изграждат молекулите, биват рибонуклеозиди и дезоксирибонуклеозиди.
Човешката ДНК е химическата основа на гените, в които е концентрирана наследствената информация на организма. Локализиран е главно в ядрата на клетките, главно в хромозомите. При хидролизата на ДНК се образуват нуклеотиди: дезоксиаденил (А), дезоксигуанил (G), дезоксицитидил (С) и тимидилова (Т) киселини. Понякога в състава на нуклеотидите се срещат други производни на пурини и пиримидини в малки количества - незначителниоснови: 5-хидроксиметилцитозин (в бактериофагите), 5-метилцитозин (в тъканите на тимуса) и др. Нуклеотидите са свързани в полинуклеотидна верига (ДНК) чрез кислородни мостове, образувани от хидроксил - остатък от фосфатна киселина на един нуклеотид и хидроксилна група при третия въглероден атом на дезоксирибозния остатък на втория нуклеотид.
Последователността на разполагане на нуклеотидите в човешка ДНК молекула се изучава чрез секвениране (на английски seguence - изследване на последователността). За това се използва устройство за секвениране, което въз основа на компютърен анализ установява последователността на поставяне на нуклеотиди (до сто единици).
Броят на нуклеотидите в една човешка ДНК молекула е 25 000 - 35 000 и повече, а молекулното тегло е от няколко милиона до 2-5 млрд. ДНК молекулите могат да се "видят" в електронен микроскоп. Абсолютният брой нуклеотиди от четири типа (A, G, C и T) в ДНК молекули от различен произход варира в широк диапазон.
Първична структура на ДНК
Ф. Крик и Д. Уотсън през 1953 г. установиха, че молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина е двойна спирала от полинуклеотидни вериги, усукани около оста си. Спиралата прилича на спирално стълбище, в което перилата са образувани от дезоксирибозни остатъци, свързани помежду си с фосфорно-етерни връзки от тип 3-5, а стъпалата са образувани от азотни основи. Аденинът е свързан с водородна връзка с тимин, гуанин с цитозин. Конфигурацията на дезоксирибонуклеиновата киселина може да бъде компресирана и разтегната. Това е вторичната структура на ДНК. Някои бактериофаги имат едноверижна ДНК молекула. Молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина също се характеризира с третична структура, която се образува поради обединяването на двойноверижната и пръстенната формаДНК с последващо образуване на спираловидни и суперспирални структури.