Тезауризмози - метаболитни заболявания
Многобройнинозологични форми на заболяванияна детския метаболизъм са свързани главно с вътреклетъчни метаболитни нарушения и повечето от тях принадлежат към така наречените болести на съхранение или тезаурисмози (от гръцки thesauriso - абсорбция, натрупване). Заболяването се унаследява по-често по автозомно-рецесивен начин и обикновено се проявява в детството. Хомозиготните (заболели) носители или нямат гена, отговорен за синтеза на ензима (структурен ген), или липсва регулаторния ген.
Различнивариантина една и съща болест на съхранение, от своя страна, зависят от частичен или пълен ензимен дефект. Както показват проучванията от последните години, отделните форми на тезауризмоза, описани в класическите ръководства, са по същество групи от подобни, но не идентични метаболитни заболявания, които се различават една от друга по ензимен дефицит. По този начин постиженията на съвременната биохимия позволиха да се установи хетерогенността на много нозологични форми на метаболитни заболявания.
Тезаурисмозатасе проявява по-често през първата година от живота, придружена, като правило, от нарастващи симптоми на увреждане на ЦНС, изоставане в общото физическо развитие, хепато- и спленомегалия. Прогнозата е неблагоприятна. Откриването на редица специфични ензимни дефекти обаче позволява при някои форми на тезауризмоза да се проведе ефективна каузална терапия, която променя прогнозата на тези заболявания.
Ултраструктурнитеизследванияса от голямо значение, тъй като позволяват да се разкрият вътреклетъчни включвания (ламеларни структури, така наречените зебровидни тела, характерни за тезауризмозите), лизозомна вакуолизация и други промени, които не се откриват чрез светлинна микроскопия. Въпреки това, самоточният биохимичен анализ на ензимния дефицит е от решаващо значение. Понастоящем може да се установи в култура от тъкани на пациента (кожни фибробласти), в кръвни левкоцити, в култура от амнионни клетки или в амниотичната течност в антенаталния период.
Това е от голямо значение запренаталнотооткриване на тежки метаболитни дефекти в плода и препоръката за прекъсване на бременността, за да се предотврати предаването на това заболяване на потомството. Една от особеностите на протичането на тезаурисмоза при деца е много високата чувствителност към интеркурентни инфекциозни заболявания, засягащи органи и системи в контакт с външната среда (хронична пиодерма, пневмония, ентероколит, пиелонефрит и др.).
Придобитите метаболитни заболявания не са, за разлика от тезауризмозите, предимно заболявания на децата и са по-рядко срещани при тях, отколкото при възрастните. В своя генезис те често играят ролята на лезии на вегетативните центрове и ендокринните органи.
Нарушенията навътреклетъчния липиден метаболизъм- липидоза - протичат с преобладаващо увреждане на нервната система и поради това те с право се наричат невролипидози [Казакова П. Б., Хохрина Н. Т., Калмикова Л. Г., 1978]. Повечето от известните невролипидози са нарушения на разграждането на сфинголипидите - сфинголипидози.