Заболявания на ретината, Наследствени заболявания на ретината
Наследственото предаване на генетични дефекти, водещи до анормално формиране на очната ретина, очертава особен кръг от проблеми пред съвременната офталмология. Според известния очен лекар и хирург от Германия, професор Франк Холц, лечението на такива заболявания е много трудно. Случайното лечение е възможно най-много в пет процента от случаите.
Наследствените генетични дефекти във влакната са естествено вродени. Но както уточнява проф. Холц, те най-често се появяват не при раждането и не в първите години от живота, а в юношеството.
Най-честите генетични заболявания на ретината
Тяхното разпространение е относително. Въз основа на общата популация процентите на пациентите може да са незначителни. Но сред носителите на определени генетични дефекти тези пропорции са в пъти по-високи. И ако наследствено заболяване на ретината е налице при родители или преки роднини, тогава вероятността от предаване на деца е особено висока.
При идентифицирането на естеството на заболяването съвременната диагностична база (включително генна диагностика) е изключително важна. Цялостната диагностика е един от най-важните и ефективни фактори, които определят ползите от лечението на заболявания на ретината в Германия. Резултатите от диагностиката ви позволяват да назначите ефективна и персонализирана терапия. Университетската очна болница Бон, ръководена от Франк Холц, подобно на всички най-добри офталмологични центрове в Германия, разполага с всичко необходимо за подробна диагностика и успешно лечение на наследствени дефекти на ретината.
Пигментна ретинопатия
Грешките в генното кодиране причиняват ранно дегенеративно увреждане на ретината, при което фоторецепторите на нервните клетки умират. Това е пигментътретинопатия. Днес са известни 45 гена, чиито мутации са "отговорни" за развитието на това заболяване.
Фоторецепторите могат да бъдат увредени и в резултат на външни въздействия, обикновено токсични (някои химични съединения, производни на хинин, невролептични лекарства и др.). Ненаследственият вариант на заболяването се диагностицира като фалшива пигментна ретинопатия или фенокопия.
Наследственото заболяване в началния етап се проявява с "нощна слепота" (затруднено визуално ориентиране при слаба светлина), недостатъчна реакция на зеницата към промени в осветеността, ограничаване на зрителното поле (падаща периферия или тунелно зрение), устойчивост на контрастни разлики и нарушено цветово възприятие.
При ненавременно лечение може да настъпи слепота.
Характерните особености на ретинопатията се разкриват чрез специална диагностична техника - електроретинография. При наличие на наследствени рискове ретинограмата трябва да се направи на детето възможно най-рано, в първите години от живота.
ЛЕЧЕНИЕ - задържащо: витамин А, хипербарна кислородна терапия (кислород под високо налягане). Съвременните изследвания показват ефективността на генната терапия, лечението със стволови клетки. Използването на най-новите ретинални импланти също е особено обещаващо.
Най-добрата болест
Специфичен вид дегенеративна лезия на макулата (макулна дегенерация) се предава по автозомно-доминантен път от единия родител на половината потомство. Заболяването се провокира от мутации в гена BEST1 на 11-та хромозома в локуса на гена q13.
Отслабването на зрението се появява след десетгодишна възраст, но са възможни и по-ранни симптоми.
Ако има наследствен риск, детето трябва да бъде показано на офталмолог възможно най-скоро. показващ заболяванеобразувания, покриващи макулата, се откриват доста лесно, чрез конвенционална офталмоскопия. Болестта може да бъде открита още преди да се появят проблеми със зрението.
ЛЕЧЕНИЕТО е консервативно. Първата стъпка е да защитите очите си от ярка светлина (тъмни очила). Използването на специална увеличителна оптика премахва натоварването от очите, което допринася за стабилизирането на зрението. Някои експериментални методи са обидни по природа: лечение с витамин А и лутеин (кислородсъдържащ каротеноид, който е част от пигментния състав на жълтите плодове, листа, цветя и пъпки).
Болест на Stargardt
Друг вид ювенилна дистрофия (дегенеративна лезия) на жълтото петно на ретината. Болестта на Stargardt се предава по автозомно-рецесивен път от двамата родители на една четвърт от потомството (като половината от потомството става пасивно, без заболяване носител на дефектни гени и ги предава на следващото потомство).
Естеството на генните мутации, които "програмират" болестта на Stargardt в тялото, днешната наука едва е започнала да установява. Идентифицирани са четири области на генома, където възникват специфични дефекти. Може би има повече такива области (както и самите дефекти).
Специалната диагностика на пигментния епител и макулата на ретината (автофлуоресценция, фундоскопия, електроретинография) дава възможност за откриване на признаци на заболяването в ранен и дори предходен стадий. Зрението, въпреки че намалява, но се стабилизира на ниво 0,2-0,3. Слепотата при болестта на Stargardt не заплашва.
ЛЕЧЕНИЕТО е поддържащо. Важен фактор в консервативната терапия са очилата за четене и специалните видове увеличителна оптика, както и електронните устройства за четене.