Западноевропейски лаборатории ще тестват иновативно диагностично решение uMEDp
Резултатът от изпълнението на комплекса от задачи, заложени в проекта „Неонатална НГС-генодиагностика” ще бъде създаването и внедряването в клиничната практика на високоефективен метод за диагностика на три вродени метаболитни нарушения: кистозна фиброза, фенилкетонурия и галактоземия. Диагностиката на тези заболявания при всички новородени се препоръчва от Световната здравна организация, задължителна е в България и много развити страни по света в рамките на държавните скринингови програми. Диагностичното решение реализира компонента за молекулярно-генетичен анализ на базата на Ion PGM полупроводников секвенсер (Life technology), използват се протоколи за целенасочено обогатяване на пробите и молекулярно баркодиране (до 48 изображения). Софтуерът и специалната база данни за мутации на патогени са проектирани да анализират данни от секвенирането, да визуализират резултатите и да генерират медицински доклад. Създаденото решение е мултиетническо и може еднакво ефективно да се използва за изследвания в различни части на света. Това ще позволи на генетикът да получи надеждна и най-пълна информация за наличието на генетични маркери на тежки наследствени заболявания при новородени или тяхното носителство.
Александър Павлов, научен ръководител на Sequoia genetics:„Като част от проекта Neonatal NGS-Genodiagnostics, ние вече завършихме всички стъпки, необходими за създаването на напълно функционален макет. И сега стигнахме до най-важната стъпка - оценката на аналитичните и диагностични свойства на тестовата система, която се случва в процеса на проверка и валидиране. Извършваме проверка чрез сравняване на ДНК последователността,получени чрез референтния метод (Sanger секвениране) и NGS. По този начин ние потвърждаваме, че аналитичната чувствителност и аналитичната специфичност позволяват надеждно определяне на първичната ДНК последователност и зиготността на пробата в рамките на установени геномни региони. Подготовката на пробите се извършва в нашата лаборатория, а самото секвениране по Sanger се извършва в сертифицирана лаборатория в Швейцария.“ Тъй като диагностичните тестови системи, базирани на платформата NGS, в момента се развиват бързо и все още не са навлезли в широката клинична практика, няма ясно установени подходи за валидиране на такива решения, както и няма стандартни указания за провеждане на такива изследвания.