10 най-мистериознинелечими болести
10-те най-мистериозни нелечими болести
Дори днес, когато лекарите могат да правят чудеса, има редица ужасни болести, които се смятат за нелечими. За разлика от други нелечими заболявания, като назофарингит (колкото и страшно да звучи, това е просто настинка), тези заболявания трудно съществуват. За пълноценен живот, при наличието на тези заболявания, просто не може да става и дума. Мога да направя тази статия като новина в снимки, но мисля, че текстът е достатъчен, а снимките тук ще са малко не на място.
10. Вродена липодистрофия на Berardinelli-Sape (SLBS)
Това заболяване се открива при едно на 10 милиона новородени. Вродената липодистрофия на Berardinelli е състояние, характеризиращо се с остър недостиг на мастна тъкан в организма и нейното отлагане на нетипични места, като черния дроб. Поради тези странни симптоми, пациентите със SLPS имат много характерен външен вид - изглеждат много мускулести, почти като супергерои. Те също така са склонни да имат изпъкнали лицеви кости и уголемени гениталии.
9. Левкодистрофия или синдром на Бенджамин Бътън
Подобно състояние е описано в романа на Скот Фицджералд „Странният случай на Бенджамин Бътън“ и във филма, базиран на романа, но истинската болест се проявява малко по-различно, макар и не по-малко ужасно. Поради неправилно образуване на миелин (бялото вещество на главния и гръбначния мозък), хората, страдащи от левкодистрофия, изпитват постепенно намаляване на умственото развитие - по същество преход от състоянието на нормален възрастен към нивото на мисловните процеси на бебето.
Засягащи един на хиляда, повечето случаи на левкодистрофия са генетични по природа иимат редица прилики с доста популярната множествена склероза, която също се причинява от липса на бяло вещество в мозъка. Най-тежките форми на левкодистрофия не се наследяват, те се появяват спонтанно, дори след като човек е живял до зряла възраст. Около четиридесет редки генетични заболявания имат симптоми, подобни на левкодистрофия, и лечението на това заболяване обикновено е симптоматично.
8. Дефицит на рибоза-5-фосфат изомераза, най-рядкото заболяване в света
Единственият известен пациент, роден през 1984 г., е имал психомоторна изостаналост, епилепсия, атрофия на зрителния нерв и обширни промени в бялото вещество на мозъка през годините. Въпреки сериозните изследвания, които се провеждат от много години, лекарите все още не са намерили лечение или дори прогноза, тъй като не е известно, че съществуват други пациенти.
7. Синдром на Lösch-Nyhan
Засяга един на 300 000, синдромът на Lösch-Nyhan (LNS) е доста рядко заболяване, което се причинява от дефицит на ензими, отговорни за метаболизма. В допълнение към общото забавяне на растежа, увреждане на нервната система, атрофия на тестисите и бъбреците и понякога остър възпалителен артрит, повечето пациенти с LNS са склонни да се нараняват чрез ухапвания. Има дори случаи, при които на пациентите са били отстранени предните зъби, за да се намали вредата от тази мания. Въпреки тези ужасни симптоми, синдромът на Lösch-Nyhan обикновено убива чрез бъбречна недостатъчност и пациентите с този синдром обикновено живеят не повече от две десетилетия. Лечението обикновено е симптоматично или експериментално и в момента не съществува лечение. Единствената добра новина е, че жените не се разболяватLNS, и могат да бъдат само носители на това заболяване.
6. Синдром на Moebius
5. Прозопагнозия или "слепота на лицето"
Хората с прозопагнозия са може би най-неразбраните хора в този списък, защото тяхното състояние е трудно да се диагностицира външно. Накратко, за тези с прозопагнозия, основният проблем е трудността при запомняне на лица, дори собствените. Някои дори правят смешни физиономии пред огледалото в претъпкана обществена тоалетна, за да разберат кое от лицата в отражението е тяхното. Технически зрението им е наред, защото виждат лицата толкова ясно, колкото и другите хора, но мозъкът им просто не може да си спомни какво виждат.
Тъжната истина е, че обикновените хора често избягват хората с прозопагнозия. И тъй като няма ефективно лечение за това разстройство, повечето пациенти се научават да се справят с прозопагнозия с аудио и други визуални знаци, които им помагат да разпознават приятели, семейство и колеги.
4. Fibrodysplasia Ossificans Прогресивно или второ скелетно заболяване
Друго тежко генетично заболяване е прогресивната осифицираща фибродисплазия или FOP. Това е странно състояние, при което почти цялата човешка мускулна тъкан, сухожилия и връзки вкостеняват с времето. Единствената движеща се част от тялото е сърдечният мускул, диафрагмата, езикът, очните мускули и гладките мускули, което всъщност превръща човек в жива статуя.
Тъй като около ставите се образуват допълнителни кости, това силно ограничава движението до точката на невъзможност за отваряне на устата, като по този начин причинява затруднения при говорене и хранене. Ако звучине е достатъчно ужасно, можем да добавим, че всяка физическа травма, включително опити за хирургично отстраняване на излишните кости, неизбежно причинява подуване на мускулите в тази област, което от своя страна води до още по-голям растеж на костите. Но FOP, плашещ по външния си вид и последствията, се открива много рядко, в един случай на два милиона и само около сто такива случая са потвърдени от съвременната медицина.
3. Вродена ихтиоза от типа Арлекин
Вродената ихтиоза от типа Арлекин е заболяване, което засяга само кожата на пациента, макар и по най-ужасния начин. Децата, родени с това заболяване, имат много твърда и дебела кожа, която образува големи диамантени плочи, разделени от дълбоки пукнатини. Те също имат много странна форма на очите, носа, устата и ушите. Въпреки че случаите на ихтиоза от тип Арлекин са изключително редки, тяхното описание може да се намери в запис на духовник от Южна Каролина, датиращ от средата на 18 век. Допреди няколко години това състояние беше почти винаги фатално, тъй като кожата на пациента е много уязвима към инфекции и дехидратация, а също така е трудно да се поддържа желаната телесна температура или да се диша нормално в това състояние. Със съвременния напредък в медицината броят на оцелелите от това сериозно разстройство непрекъснато нараства, но болестта все още е нелечима.
2. Тежки зрителни халюцинации или синдром на Charles Bonnet
Синдромът на Чарлз Боне кара пациента да мисли, че е загубил ума си или е под въздействието на наркотици. Накратко, хората със зрителни халюцинации изпитват доста ярки и сложни халюцинации, въпреки факта, че страдат от частична или пълна загуба на зрение поради напреднала възраст или подобни заболявания,като диабет и глаукома. И осъзнаването на факта, че виждат привидно несъществуващи обекти (митологични същества или герои от анимационни филми), не подобрява психологическото им състояние, особено на фона на болестта на Паркинсон или Алцхаймер.
Въпреки че има малко регистрирани случаи на това заболяване, се смята, че е широко разпространено сред възрастните хора, страдащи от слепота. От 10 до 40% от слепите хора страдат от синдрома на Чарлз Боне. За щастие, за разлика от другите състояния, изброени тук, симптомите на тежки зрителни халюцинации изчезват сами след година или две, когато мозъкът започне да се приспособява към загубата на зрение.
1. Синдром на циклично повръщане
Синдромът на циклично повръщане (CVS) е медицинско състояние, което може напълно да наруши нормалния живот и дори здравето на човек, тъй като неговите симптоми се състоят главно от интензивни и повтарящи се пристъпи на гадене и повръщане без видима причина. Те са придружени от главоболие и болки в корема. Тези моменти на отравяне на живота могат да продължат от няколко часа до няколко дни и през този период пациентите се нуждаят от помощ в болница.
Поради тежките и циклични пристъпи на гадене и повръщане, тези пациенти са много по-склонни да развият редица други медицински усложнения, като дехидратация, възпаление на хранопровода и дори животозастрашаващо разкъсване на хранопровода. Въпреки че няма лек за CVS, съществуват редица лечения, които да помогнат за спиране или предотвратяване на повръщането или за облекчаване на симптомите, свързани с него. Сега е известно, че синдромът на циклично повръщане се диагностицира в три случая на 100 000 души. Възможно е дори Чарлз Дарвин да е страдал от това заболяване.