36. Полът като менделска черта. Видове определяне на пола.
Генетично вече в бактериите. Неклеоидът е прикрепен към мембраната, F+ фактор - рекомбинация. Еукариотите имат 3 вида: изогамия, анизонимия, оогамия. Определения за пола - епигамен (в зависимост от условията); прогамен (до листни въшки opl) - амфитокия (както m, така и f), аренотокия (от opl m от neopl f), телитокия (g) + пртеногенеза (андро - 2s / s m и gyno s / s стимулират само; сингамни - ген (Aa), хромозомен (XY), геномен (hapl m, dipl g)
37. Хромозомно определяне на пола и неговите нарушения.
Protenor w XX m XO. Ligaeus U. Според Drosophila (мостове) Той получи триплоиди и кръстоски с обикновени. Полът не зависи от Y, но зависи от баланса на X и автозомите (m), 1=F, 0.5=M, 1.5=superF, 0.33=superM, 0.67=intersex (двустранен, предно-заден, мозаечен). X се губи в ранните етапи на онтогенезата. При човек, ако има Y, винаги M (92 гена, в краткосрочен план SRY - развитието на тестисите, 1,6 от всички ДНК). SRY може да премине към X, след това към XX W, но е стерилен. Наличие на рецептори.
38. Полова диференциация на ниво гонади и фенотип, нейните нарушения.
Волфов и Мюлеров канал. 6 седмици генът SRY разгражда Mullerian (анти-Mullerian хормон), тестисите се развиват, тестостеронът в тях. Ако не, тогава вълчият канал и стомахът се разграждат.За възприемане на хормоните са необходими рецептори.
39. Хромозомни заболявания, причинени от аномалии на половите хромозоми: синдром на Shereshevsky-Turner, синдром на Klinefelter, полизомия за X и Y хромозоми.
Kleinfelter - XXY (> X), M, евнухоид, глупав, стерилен, не s / s, всички разбират в армията. Шерешевски - Търнър - XO, ниски, сфинксове, стерилни (без i / cl), an. матката и яйчниците са активни. Агресивност - XYY (повече от Y), антисоциален, в затвора, пол. децата са ненормални. Супер жена - XXX, шизофрения, пол. децата са ненормални. Тяло на Бар.
40. Синдроми на Даун, Едуардс, Патау.
41. Същността и значението на клиничния и генеалогичния метод, събирането на данни за съставяне на родословия, използването на генеалогичния метод.
Голтън е с родословие. Три причини: генна патология; област за лек-ва;сулфаниламиди хемолиза; мултифакторно заболяване; хранителна непоносимост; хронично заболяване; психологическа болка; вродени патологии. Само 7k знака! 931 знака Gust. Определя дали е наследствено. Какво заболяване (последователно, домашно, повторно) Вероятност да имате дете с аномалия. (a priori, a posteriori). Събиране на данни от въпросник
42. Критерии за доминантния тип унаследяване в родословия: автозомни, Х-свързани и холандски белези.
Автозомна къща: всяко поколение; около половината от децата; m=f; и двамата родители предават еднакво. (вълнен косъм). Холандски: от баща на син във всяко поколение (хипертрихоза). Свързано с X-house: w>m; Да, той има или всички деца, или 50%; ако е само m, тогава те наследяват всичко. (рахит, кафяв емайл)
43. Критерии за рецесивен тип унаследяване по родословия: автозомни и Х-свързани признаци.
Автозомно: не всяко поколение; ако децата го имат, но родителите не, и 25%; всички деца, ако и двамата родители; m = е. (албинизъм). Свързано с X-rec: m>f; Ами само от м; двамата родители са здрави м. 50% м; редуване с по-голямо или по-малко m със знак (хемофилия).
44. Променливост в проявата на действието на гена: пенетрантност, експресивност. причини за променливостта. Плейотропно действие на гена.
Плейотропия - един ген - няколко признака (синдром на Марфан - леща на окото, аневризма на аортата, паяжини). Проникване -% индивиди в котешка къща при тези условия (подагра в m 100%, в w20%). Експресивността е степента на изразеност. (брахидалктилия). Променливостта е свързана със скоростта на реакцията.
45. МГК, цел, задачи. Индикация за посока в MGK. Проспективно и ретроспективно консултиране.
Специален помощ за хора в риск от заболеваемост. Резолюция на точния г-за риска от възникване в семейството; обяснение на риска. Децата в семейството са болни, мили. искат да знаят прогнозата, има заболяване в родословието, нещо не е наред с децата, безплодие или спонтанен аборт. Проспективно - преди бременност или в ранните етапи. Ретро късни етапи.
46. пренатална диагностика. Методи: Ехография, амниоцентеза, хорионбиопсия. Показания за пренатална диагностика.
Преди раждането. Разделя се на абсолютни (стр. нарушения на xp. 1 от рода; хетерозиготни износвания; над 35 години) относителни (осл бременност; излагане на радост, лекарства, инфекции; наличие на енокринопатия). Аминоцентеза - (до 12, 16-18) амнионна течност, нейният анализ. Биопсия - (8-10) същото, но по-безопасно. Ултразвук 18-22; 25-29, избирайки оптималната тактика, понякога 12-14.
47. Свързване и локализация на гени. Метод на картографиране, предложен от Т. Морган.
Morgan 1912. Опровержение на 3-тия закон. Някои знаци са свързани. Група 4. 4 двойки хр. Така свързаните гени в 1 xp. Но понякога се разделят. Заради кросоувъра. Колкото по-далеч са, толкова по-често. Закони: 1xp - една връзка, линейни гени, пропорционална честота на кръстосване. разстояние. 1 кръст на 100 гамети = 1 морганид.
48. Генно картографиране при хора. метод на дядо. Цис - и трансфазово свързване.
Когато къщата е в единия, а рецесивен в другия - цис. Транс по различни начини. метод на дядо. Маакусек. Погледнахме мъжете. Определихме цис или транс дядо, след това рекомбинантни внуци и определихме разстоянието между гените в морганидите, след товате взеха друга двойка гени и по същия начин беше съставена карта на гените. Невъзможно е да се извърши такова картографиране върху жени, те имат две Х и е невъзможно в соматичните хромозоми, т.к. също така е необходимо да се определи в коя хромозома е генът, а методът на дядото не позволява това.
49. Хибридни клетки: получаване, характеризиране, използване за картографиране.
Ако поставите клетки в тялото. и мишки, след това вирусът там (морбили и gendal). Клетките се сливат, за да образуват дикариони. Допълнителни ч. човек се изхвърля, остават 40 xp. мишки + 1 (mb повече) xp. човек.
50. Генно картографиране с помощта на морфологични хромозомни нарушения (транслокации и делеции).
Дилър. картографиране. Могат да се използват балансирани транслокации. Това предполага, че едно от прекъсванията на хромозомите, предшестващи появата на транслокацията, е нарушило структурата на гена, локализиран в мястото на прекъсване. Миопатия на Дюшен. Генът за миопатия на Дюшен се намира на X хромозомата и обикновено се проявява с тежка миопатия при момчета. Въпреки това са открити няколко случая на типична клинична картина на миопатия при жени. освен това, в X хромозомата, прекъсването винаги е локализирано в региона Xp21. Това даде възможност рязко да се стесни зоната на търсене на гена за миопатия на Дюшен. Генното картографиране понякога може да се постигне чрез използване на ефекта на генната доза. В случай на делеция трябва да се очаква 50% намаление на генния продукт (това може да бъде предимно ензим). По този начин е картографиран генът на еритроцитната кисела фосфатаза в хромозома 2. В случай на дублиране, напротив, може да се очаква 50% увеличение на активността на ензимите, чиито гени участват в дублирането. Най-известният пример за генно картографиране чрез дублиране е супероксид дисмутазата, която е картографирана към хромозома 21, тъй катонивото е постоянно повишено при пациенти с болестта на Даун.