Агенезия (аплазия) на бъбрека

Бъбречна агенезия (аплазия)е вродена аномалия, характеризираща се с пълна липса или развитие на само един бъбрек със или без уретер. Обикновено се диагностицира преди раждането на 20 гестационна седмица чрез ултразвук или през първите няколко дни след раждането. Точните причини за агенезията на бъбреците са неизвестни, но хромозомните мутации и различни екстрахромозомни синдроми се считат за най-вероятни. Наличието на диабет при бременна жена или употребата на незаконни лекарства по време на бременност също може да доведе до появата на аномалия.

Много деца и възрастни живеят с едностранна бъбречна аплазия без сериозни здравословни проблеми. Двустранната бъбречна аплазия е рядка, но повечето случаи са фатални през първите няколко дни от живота на новороденото.

Основни функции на бъбреците

Бъбрекът е основният орган на уринирането, който помага за отстраняването на крайните продукти от метаболизма, регулира водно-солевия баланс и кръвното налягане. Повечето възрастни и деца имат два бъбрека, разположени в лумбалната област от двете страни на гръбначния стълб близо до долния ръб на ребрата. С помощта на уретера (тръбички с дължина 30-35 см) бъбреците се свързват с пикочния мехур, който се намира в дъното на малкия таз и играе ролята на резервоар за урина. Последният пикочен орган е уретрата, чиято основна функция е да извежда урината от тялото.

В допълнение към основните функции, бъбреците произвеждат:

хормонът еритропоетин, подпомагащ растежа на червените кръвни клетки;
хормонът ренин, който помага за регулиране на кръвното налягане;
калцитриол, същоизвестен като витамин D, който помага на тялото да абсорбира калция и фосфата от стомашно-чревния тракт.

Без бъбреци човешкото тяло не е в състояние да отстрани крайните метаболитни продукти и да регулира водно-солевия метаболизъм. Натрупването на отпадъци и течности може да доведе до анормален химичен състав на кръвта и сериозни здравословни проблеми.

Епидемиология

Бъбречната агенезия е рядко състояние, което се среща при по-малко от 1% от новородените всяка година. Едностранната форма се среща при приблизително 1-2 бебета на 1000 раждания; в 56% от случаите левият бъбрек липсва. Двустранната форма се наблюдава при мъжете по-често, отколкото при жените и като правило се среща при 1 бебе на 4000 раждания.

Класификация

Едностранна бъбречна агенезия

Едностранната бъбречна агенезия е вродена аномалия, при която по време на бременност се развива само един бъбрек. Повечето деца и възрастни нямат здравословни проблеми през целия си живот с тази патология, а някои дори не подозират, че имат само един бъбрек. Едностранната форма на заболяването може да бъде резултат от анормални промени в много гени или симптом на вродени заболявания: синдром на Kallman, синдром на Di Georg, синдром на Полша и синдром на Williams-Beuren. Наличието на захар или употребата на незаконни лекарства по време на бременност също може да доведе до едностранна бъбречна агенезия.

Двустранна бъбречна агенезия

Двустранната бъбречна агенезия е рядка вродена аномалия, при която развитието на двата бъбрека спира в плода по време на бременност. Резултатът от спирането е недостиг на амниотична течност (олигохидрамнион) в организмабременна жена, причинявайки натиск върху стената на матката върху феталната торбичка и в резултат на това появата на възможни усложнения при детето.

Патологията се наблюдава при деца, родени от родители с аномалии в развитието на бъбреците или липса на един бъбрек. Проучванията показват, че и двете форми на бъбречна аплазия имат обща генетична природа.

Причини за агенезия на бъбреците

Точната причина за бъбречна аплазия е неизвестна. Специалистите са склонни да разглеждат три основни варианта: генетични аномалии, усложнения по време на бременност и вродени заболявания.

Генетични аномалии

В повечето случаи бъбречната агенезия не се наследява от майката или бащата на детето. Смята се обаче, че основната причина за заболяването са генетични аномалии, произтичащи от генни и хромозомни мутации в ранна бременност.

Ако лекуващият лекар смята, че детето има проблеми, свързани с генетични аномалии, родителите могат да бъдат насочени за генетично изследване и консултиране. Генетичното изследване обикновено включва получаване на кръвни и тъканни проби, в които може да бъде открит специфичен ген. Генетичното консултиране предоставя повече информация за генетичните аномалии.

Усложнения по време на бременност

Малък брой случаи на бъбречна агенезия възникват при наличие на диабет при бременна жена и употреба на незаконни лекарства по време на бременност. Те могат да включват лекарства за гърчове и високо кръвно налягане (ACE инхибитори или ангиотензин рецепторни блокери). Ето защо е изключително важно да не се самолекувате и ако има възможни усложнения по време на бременностконсултирайте се с Вашия лекар.

вродени заболявания

Едностранната бъбречна агенезия може да е резултат от вродени заболявания, причинени от генетични мутации. В същото време новородените изпитват проблеми не само с бъбреците, но и с храносмилателната или нервната система, сърцето и кръвоносните съдове, мускулите и други части на пикочната система. Таблицата показва основните видове такива заболявания:

болест	основни характеристики
Синдром на Потър	Вродена малформация, характеризираща се с недостатъчно ниво на амниотична течност в тялото на бременна жена поради липса на образуване на урина в плода или изтичане на течност от околоплодния сак.
синдром на котешко око	Нарушение, характеризиращо се с наличие на пукнатина в ириса и липса на тъкан от цветната част на окото.
Синдром на Фрейзър	Автозомно-рецесивно вродено заболяване, при което дете се ражда с неразделени клепачи на всяко око и непълно развитие на половите органи.
Сдружение MURCS	Рядка форма на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер-Хаузер, която се характеризира с нарушено развитие на ембрионалния скелет, липса на вагина и бъбреци.
Синдром на Рокитански-Кюстнер	Рядка вродена аномалия, изразяваща се в непълно оформена матка и влагалище.

Двустранната бъбречна агенезия е често срещана при деца, чиито родители (майка или баща) имат бъбречни аномалии или едностранна форма на заболяването.

Признаци на бъбречна агенезия

Деца, родени с едностранна бъбречна агенезиякато правило те не изпитват здравословни проблеми през целия си живот, ако имат втори здрав бъбрек. Въпреки това, в около 30% от случаите, те могат да развият хипертония, протеинурия или бъбречна недостатъчност. Ето защо е изключително важно при наличието на тази форма на заболяването да се подлагат на планови прегледи и консултации със специалисти.

Лицето на дете с двустранна бъбречна агенезия има:

широко разположени очи;
големи и ниско поставени уши;
плосък и широк нос;
малка брадичка;
дефекти на ръцете и краката.

Преждевременно раждане, седалищно раждане и непропорционално ниско тегло при раждане често се свързват с двустранно заболяване. На фона на развитието на други усложнения, матката и горната част на влагалището също могат да отсъстват при момичета; при мъжете се наблюдава липса на семенни мехурчета и семенни канали. Освен това могат да се появят малформации на стомашно-чревния тракт: липса на ректума, хранопровода и дванадесетопръстника.

Диагностика на бъбречна агенезия

Ултразвуковото сканиране около двадесетата седмица от бременността разкрива наличието на празна бъбречна ямка, след което с ренография се потвърждава едностранна бъбречна агенезия в плода. Ако се открие двустранна форма на заболяването, лекарят може да предпише ЯМР, за да потвърди диагнозата.

Изключително рядко е лекарите да пропуснат едностранна форма на заболяването при наличие на нормална бременност: детето има пикочен мехур и количеството на амниотичната течност съответства на гестационната възраст. В допълнение, надбъбречните жлези могат да заемат свободно пространство, всъщност симулирайки наличието на бъбрек. В този случай лекарятнеобходимо е да се сравни външният вид на органите: надбъбречните жлези са малки и продълговати, а медулата им съдържа висока плътност за ултразвукови вълни.

Лечение и прогноза

Повечето хора с едностранна бъбречна агенезия водят нормален живот с втори здрав бъбрек. Винаги обаче съществува повишен риск от развитие на бъбречни инфекции, камъни в бъбреците, хипертония или бъбречна недостатъчност. След поставяне на диагнозата, пациент с едностранна форма на заболяването трябва да има годишен тест за кръв и урина, да проверява кръвното налягане и да се консултира с лекар. Освен това контактните спортове трябва да се избягват, когато е възможно.

Наличието на двустранна бъбречна агенезия обикновено е фатално за новороденото през първите няколко дни от живота му. В изключително редки случаи детето оцелява, но дълго време поддържа жизнеспособност само благодарение на хардуерен метод за пречистване на кръвта, наречен диализа. Целта на лечението е развитие на белите дробове и укрепване на общото състояние на организма, за да може в бъдеще да се извърши бъбречна трансплантация.